MRI 误诊睾丸表皮样囊肿一例并文献复习

杨梦格 孙良学 金玲玲

95%睾丸内肿瘤是恶性肿块，其中90%～95%是生殖细胞肿瘤，所以通常采用根治性睾丸切除术进行治疗[1]。如果在术前可预测到良性病变的存在，可以很大比例选择相对保守手术方式，保留睾丸功能。睾丸表皮样囊肿是一种罕见的良性肿瘤，占睾丸内肿瘤的1%[1-2]。笔者报道1 例临床上碰到罕见的术前磁共振影像（MRI）误诊睾丸表皮样囊肿案例，查阅相关文献，对睾丸表皮样囊肿的流行病学、术前辅助检查、手术方式选择及本案例误诊原因等方面进行报道，为临床上睾丸表皮样囊肿的诊治提供参考。

1 病历资料

患者，男性，20 岁。2021 年7 月29 日因“发现右侧睾丸肿块6 天”入院。入院前患者于当地医院行阴囊B 超检查提示右侧睾丸内见大小约34mm×23mm×32mm 低回声区，边界清，内部回声不均，内见多个强回声光团，彩色多普勒血流显像（CDFI）示其内未见明显血流信号，首先考虑诊断表皮样囊肿。患者既往无高血压、无糖尿病病史，无肺部、心脏、肝脏疾病史，无家族相关疾病史，无吸烟史，无酗酒史。入院后查体：生命体征平稳，心肺无殊，腹部平软，右侧睾丸可触及一肿块，质软，活动度可。入院检查：天门冬氨酸氨基转移酶12U/L（参考值15～40U/L），尿酸345μmol/L（参考值208～428μmol/L），尿隐血±（参考值阴性），尿蛋白+（参考值阴性），尿白细胞29/μL（参考值0～17/μL），血常规、凝血功能、甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）、糖类抗原19-9（CA19-9）、糖类抗原12-5（CA12-5）、前列腺特异性抗原（PSA）、乙肝系列、梅毒抗体、丙肝抗体、HIV 检测均正常。胸部CT 提示右肺下叶小结节，长径约5mm，CT 值-148Hu。阴囊MRI 检查提示右侧睾丸内可见一结节状异常信号，T1W1 呈低信号，T2WI+FS 呈高低混杂信号，扩散加权成像（DWI）呈等信号，病灶边界清楚，大小约2.9cm×2.7cm×2.8cm，增强后病灶内可见小条状强化，MRI 诊断考虑精原细胞瘤（见图1-4，图中红色箭头表示异常信号结节所在位置）。患者入院后诊断右侧睾丸肿瘤，术前相关检查排除手术禁忌证，2021 年07 月29 日于全麻下行右侧阴囊探查+右侧睾丸肿瘤切除术。取右侧腹股沟区斜行切口，长约4cm，切开皮肤、皮下组织，切开腹外斜肌腱膜，将腹内斜肌拉向上方，于腹股沟区内环处提起精索，无粉手套牵拉阻断精索血管及输精管，将远段精索及输精管轻轻向上牵拉，钝性分离远端精索及输精管，逐渐将阴囊内容物在无挤压的情况下拉出切口外，见右侧睾丸肿块，肿块包膜完整（见图5-6），沿肿块表面完整切除肿块，肿块行术中冰冻切片检查，提示（右侧睾丸肿瘤）考虑表皮样囊肿，考虑良性病变，但常规病理不能完全排除恶性肿瘤。根据冰冻切片结果予保留剩余睾丸，3-0 可吸收线连续缝合睾丸白膜，松开牵拉之手套，见精索及睾丸血供良好。手术经过顺利，次日患者予以出院。术后随访患者无阴囊肿痛，切口愈合良好。术后常规病理提示：送检灰白色肿物一枚，切面呈囊性，内容豆渣样物，镜下见纤维组织间质见囊腔，内衬鳞状上皮，内含角化物，周边见少量曲细精管，病理诊断考虑右侧睾丸皮样囊肿（见图7）。患者是否出现右侧睾丸萎缩需进一步长期随访。

图1 T1 相，肿瘤呈低信号

图2 DWI 相，肿瘤呈等信号

图3 T2 相，T2WI+FS 呈高低混杂信号

图4 增强相，可见小条状强化

图5 肿块位于睾丸底部，包膜完整

图6 肿块从睾丸上完整剥离

图7 睾丸表皮样囊肿1 例组织病理学显示纤维组织间质见囊腔，内衬鳞状上皮，内含角化物，周边见少量曲细精管（HE染色×100）

2 讨论

表皮样囊肿在睾丸上发病相对少见，但在身体其他器官常见。在1940 年Ewing 最早报道了2 例睾丸的鳞状上皮残余物，随后在1942 年，Dockerty 和Priestley 以睾丸表皮样囊肿报道了1 例临床案例[3]。睾丸表皮样囊肿是发生在睾丸的肿瘤，往往质地坚硬，边界清楚，孤立的无痛性病变，临床上难以与恶性病变区分。其发病年龄主要发生在20～40 岁之间，最常见的部位是右侧睾丸（54%比46%）。本文报道的案例年龄及发病部位与上述相符。具有隐睾病史的患者相对好发，双侧发病很少见[4-5]。

超声是目前诊断睾丸肿块的必要手段，其灵敏度90%[6]，甚至接近100%[7]。表皮样囊肿的超声表现因其成熟程度、角蛋白含量及压实程度不同而各异，主要由混合性囊性病变转变为实性团块样病变，难以与恶性肿瘤鉴别。睾丸表皮样囊肿与周围的实质明显分离，由一个高回声环与周围的纤维或钙化层相对应。尽管“洋葱层”或“靶”图像具有特征性，但并不具有特异性，一些文献报道了表皮样囊肿和畸胎瘤的超声表现具有相似之处[8]。典型的模式包括交替的同心圆图像，分别代表致密的角蛋白层和脱屑的鳞状细胞层。有文献等报道，多普勒检查中缺乏内部血管化是鉴别表皮囊肿和实体瘤的另一个因素[9]。

MRI 对诊断睾丸表皮样囊肿的价值近些年才被研究。在MRI 中，表皮样囊肿最常见的表现为实体外观的肿瘤，因为其富含角蛋白。最常见的图像“靶”或“靶心”已被报道过，但也会在T1 和T2 出现中、高信号强度不均匀的模式。囊型在T1 低信号、T2 高信号少见。典型的“牛眼”形式或图像包括低强度核心、中等高强度区域和T1、T2 的外围低强度区域[10]。低强度是由于中央区域的钙化和致密残留物，以及外围区域致密的角蛋白纤维。中高强度区为脱皮的表皮样细胞，脂质和水分含量高[11]。该图像亦是典型的超声图像表现，但不具有特异性。

从组织学上看，表皮样囊肿是一种肿瘤，由完全或部分由鳞状上皮组织内衬的纤维壁组织，含有上皮和角蛋白碎片。表皮样囊肿的诊断是基于Price 在1969 年提出的5 种特异性标准：（1）囊肿位于睾丸实质；（2）囊芯被角蛋白碎片取代；（3）囊壁由纤维组织组成，纤维组织全部或部分内衬鳞状组织（可能存在钙化区，很少有骨化）；（4）睾丸实质肿瘤内未见畸胎瘤或附件真皮成分（皮脂腺或毛囊）；（5）睾丸实质无瘢痕[12]。使用这些标准可以区分良性表皮样囊肿和两种难以诊断的恶性情况。第一种是存在两层或三层皮样层，皮脂腺、毛发或任何其他中胚层或内胚层成分，形成睾丸畸胎瘤。第二种情况是生殖细胞癌的转移性播散，未见睾丸肿瘤，但可见实质瘢痕。关于睾丸表皮样囊肿的组织发生已提出了多种理论，但仍存在争议。有些作者认为囊肿是由畸胎瘤的表皮分化（仅外胚层表皮部分）引起的。病变睾丸内无睾丸内上皮瘤变，且表现为良性，生长速度缓慢，无局部复发或转移发展，与畸胎瘤的进化有很大不同，与前述理论相悖[13]。

睾丸表皮样囊肿体积小，呈珍珠黄色，有薄膜，便于摘除。手术是主要的治疗方式，既可以明确诊断，亦可以切除囊肿。尽管有临床表现、典型的影像学特征、肿瘤标志物阴性，最终诊断仍需要病理证实。术前活检穿刺的结果与最终的病理诊断高度一致，约97%～98%[14]。但笔者认为，在睾丸肿瘤性质无法明确前，行睾丸穿刺活检可能引起睾丸结核或睾丸恶性肿瘤等疾病的播散，建议慎重选择。如果肿瘤的外观和表皮囊肿一致，术中冰冻切片证实诊断的情况下，可进行睾丸修复。根治性腹股沟区睾丸切除术是过去的标准程序，因为无法区分良性和恶性。Price 在其综述中报道了85%的根治性睾丸切除术[9]。一旦被证实为良性疾病，保守手术包括摘除或部分切除是首选，以保留精子的发生和激素的产生，同时患者双侧睾丸的存在对其心理健康有益[15]。一些研究支持这些病变为良性，其中最重要的一项研究报道，在超过37 年的随访中，没有复发或转移[16]。在另一项14 例睾丸表皮样囊肿患者的研究，7 例接受了根治性睾丸切除术，另外7 例接受了保守型睾丸切除术，两组均进行了长达10 年的随访，没有发现恶性肿瘤的证据[13]。有研究建议，当怀疑为表皮样囊肿时，应采取保守手术，保持腹股沟入路，对病灶及邻近睾丸实质进行活检[18]。对诊断无法明确的患者，行根治性切除仍是推荐的治疗方案。

本案例报道中，患者术前MRI 误诊为精原细胞瘤，术前已做好行睾丸根治性切除准备，术中采取腹股沟区入路，冰冻切片结果提示表皮样囊肿，遂行保守手术方案，术后常规病理结果证实为睾丸表皮样囊肿。分析误诊原因如下：（1）精原细胞瘤为最常见的睾丸肿瘤。（2）表皮样囊肿多见发病部位为躯干上部和面部，睾丸发病少见。（3）睾丸表皮样囊肿的MRI 影像相对多样性及放射科医师经验缺乏亦是导致术前误诊的原因。本案例中术前睾丸MRI 检查为T1W1呈低信号，T2WI+FS 呈高低混杂信号，DWI 呈等信号，通过参考术后病理结果，再次复阅MRI 影像，发现T1W1 相中肿块存在小范围稍高信号区域，此区域在增强相中被误认为强化，导致MRI 结果的误诊。

睾丸表皮样囊肿是种临床上少见的良性肿瘤。由于该病发病人群相对年轻及术前辅助影像检查存在误诊可能，需要临床医师及放射科医师积累经验，尽可能明确诊断，保守睾丸功能。