杨静 张玉奇 许川一 杨娟 尧秀容 施海华
唇腭裂是最常见的颜面部出生缺陷,对患儿语言、心理、咀嚼能力、颌骨发育以及社会适应能力等具有不利影响,常合并染色体异常及其他系统畸形[1-3]。超声是诊断胎儿唇腭裂的最常用检查手段。三维超声实时容积对比成像(three-dimensional ultrasound real-time volume contrast imaging,3D-US VCI)采用“厚切面”成像及薄的表面渲染成像,可以提高组织的对比分辨率。研究表明,3D-US VCI通过声束小角度偏转实时观察颜面部图像,可以较为准确地诊断骨骼及软组织的畸形[4]。因此,本研究比较了3D-US VCI与二维超声产前诊断胎儿唇腭裂的效能,现将结果报道如下。
1.1 对象 选取2018年9月至2019年12月嘉兴市妇幼保健院和上海儿童医学中心经产后检查或引产尸体解剖确诊为唇腭裂的67例胎儿为研究对象,其中引产尸体解剖确诊42例,经产后检查确诊25例;单纯唇裂12例,唇腭裂53例,单纯腭裂2例;合并先天性心脏病5例,肾盂扩张3例,脉络膜囊肿2例,小下颌畸形1例,骨骼系统异常1例;孕周(22±4)周;均为单胎妊娠。本研究经嘉兴市妇幼保健院医学伦理委员会审查通过(批准文号:255768),所有胎儿家属签署知情同意书。
1.2 超声检查 使用美国GE公司的Voluson E10彩色多普勒超声诊断仪(RM6C、eM6C探头,探头频率2~6 MHz)。(1)二维超声检查:孕妇取仰卧位,暴露腹部,对胎儿颜面部行系统的二维超声检查。重点应用鼻唇冠状切面显示鼻及上唇,经上颌横切面显示牙槽突弓,正中矢状切面显示继发腭的融合线,经口裂硬腭斜冠状切面和经口裂软腭斜冠状切面分别显示硬腭及软腭[4]。(2)3D-US VCI检查:孕妇取仰卧位,暴露腹部,对胎儿颜面部行3D-US VCI检查。胎儿头面部朝前,轻度仰伸,颜面部前方无脐带和肢体遮挡,胎儿吞咽羊水舌与腭部分离状况时采用表面模式(8%)和最大投照模式(92%)混合成像,切面厚度10~12 mm,在增强厚切面内骨骼显示的基础上,同时叠加软组织显示,选择X、Y、Z对图像进行角度旋转,获取感兴趣部位声像图。调整A平面,旋转180°,观察腭部的形态。当胎儿体位不理想或肢体遮挡时,嘱孕妇改变体位或适当运动后复查[4-5]。
1.3 统计学处理 采用SPSS 18.0统计软件。计数资料组间比较采用χ2检验或Fisher确切概率法。P<0.05为差异有统计学意义。
3D-US VCI诊断唇腭裂的准确率为97.01%,明显高于二维超声的82.09%,差异有统计学意义(P<0.05);漏诊率为1.49%,明显低于二维超声的14.92%,差异有统计学意义(P<0.05);误诊率比较差异无统计学意义(P>0.05),其中3D-US VCI误诊1例完全性唇腭裂胎儿为高弓腭,见表1。
表1 二维超声与3D-US VCI诊断唇腭裂的效能比较[例(%)]
唇腭裂是胎儿最常见的颜面部畸形,多数学者认为唇裂是由于胎儿上颌突与同侧的内侧鼻突未能正常融合所致,腭裂是由于左右侧腭突未能相互融合并与正中腭突融合所致[1-2]。胎儿MRI检查无电离辐射,软组织分辨率高,不受孕妇肥胖、羊水少、胎儿体位不佳等因素影响,可以较为准确地诊断胎儿畸形,但是其受胎动影响较大,对检查者要求较高,临床应用受限[6]。超声具有无创、简便等优点,目前被广泛用于胎儿畸形的产前诊断。由于胎儿颜面部曲线复杂,传统的二维超声检查难以获得完整的颜面整体图像,需要检查者依次进行多切面检查,对所显示的畸形在大脑中进行重构作出诊断,极易造成漏误诊。而3D-US VCI采用“厚切面”成像及薄的表面渲染成像,通过声束小角度偏转实时观察颜面部图像,可以更直观、快速地显示一些微小病变[5,7]。本研究结果显示3D-US VCI诊断准确率为97.01%,明显高于二维超声的82.09%。
本研究显示,二维超声漏诊10例,3D-US VCI漏诊1例。二维超声漏诊唇腭裂4例,由于二维切面对硬腭、软腭弓显示欠清晰,未能作出诊断;而3D-US VCI能提高组织的对比分辨率,显示出硬腭弓强回声线消失,可以明确诊断。二维超声漏诊唇红裂4例,可能是因为黏膜裂隙较小,未对唇部作多切面放大进行细致观察所致;而3D-US VCI偏转角度后能显示红唇上的裂隙,可以明确诊断。二维超声漏诊软腭裂2例,可能是因为软腭位置较深且范围小,软组织回声与周围组织回声之间的声学界面不明显、软腭前方和两侧均有上牙槽骨及上颌骨的声影遮挡所致[4,8]。3D-US VCI误诊1例完全性唇腭裂胎儿为高弓腭,产前3D-US VCI显示上腭弓向上隆起,经口裂斜冠状切面硬腭弓强回声线显示欠佳,故诊断为高弓腭,但引产尸体解剖后证实为唇腭裂。回看图像资料发现其牙槽突弓开口较宽,呈“C”形;而高弓腭的牙槽突弓开口一般较窄,呈“U”形[9]。
综上所述,相较于二维超声,3D-US VCI诊断胎儿唇腭裂畸形的准确率较高,但易漏诊,需与高弓腭等畸形进行鉴别。3D-US VCI对超声医生的经验要求较高,必要时可行胎儿MRI检查明确诊断。