IIb型家族性高胆固醇血症性黄瘤病一例

曹 珊 周桂芝 杨宝琦

山东第一医科大学附属皮肤病医院(山东省皮肤病医院，山东省皮肤病性病防治研究所)，济南，250022

IIb型家族性高胆固醇血症性黄瘤病是一种伴有高胆固醇血症的脂质代谢紊乱疾病，临床不多见，多在儿童或青春期发生，有遗传倾向。我科诊治1例IIb型家族性高胆固醇血症性黄瘤病的患儿，现报道如下。

临床资料患儿，女，2岁。因双侧臀横纹出现线状物半个月于我院门诊就诊。患儿半个月前无明显诱因双侧臀横纹处皮肤出现黄色线状物，稍隆起于皮肤表面，无明显自觉症状。既往健康，父母既往体健。

体格检查：系统查体未见异常。皮肤科检查：双侧臀横纹对称性分布数条稍隆起的线索状丘疹，表面呈橘黄色，触之质地柔软，周围皮肤未见异常(图1)。

实验室检查：血常规、免疫球蛋白及补体、甲状腺相关抗体未见明显异常，生化常规示总胆固醇15.20 mmol/L(正常值3.1～6.5 mmol/L)、甘油三酯1.91 mmol/L(正常值0.48～1.82 mmol/L)、高密度胆固醇2.40 mmol/L(正常值0.9～2 mmol/L)、低密度胆固醇11.14 mmol/L(正常值0.5～3.36 mmol/L)、载脂蛋白A1 1.06 g/L(正常值1.02～1.5 g/L)、载脂蛋白B 2.54 g/L(正常值0.59～1.0 g/L)。患儿父亲生化常规示甘油三酯2.31 mmol/L，低密度胆固醇4.11 mmol/L，载脂蛋白B 1.12 g/L，其余总胆固醇、高密度胆固醇、载脂蛋白A1未见异常。患儿母亲低密度胆固醇3.47 mmol/L，其余甘油三酯、总胆固醇、高密度胆固醇、载脂蛋白A1未见异常。右股部组织病理示真皮层见大量泡沫状细胞聚集(图2)。彩超示肝胆胰脾双肾未见明显异常。

诊断： IIb型家族性高胆固醇血症性黄瘤病。治疗：给予降血脂治疗。目前病情平稳，仍在随访中。

讨论家族性高胆固醇血症性黄瘤病属于高脂蛋白血症范畴，是脂质代谢先天性缺陷性疾病，包括多种类型。其中II型分为IIa型和IIb型，前者血脂中仅胆固醇升高而甘油三酯正常，IIb型家族性高胆固醇血症性黄瘤病血脂中胆固醇和甘油三酯均升高[1]。本病多在儿童期或青少年期开始发病，被认为是常染色体显性遗传。典型临床表现为真皮或肌腱等处黄色或橘黄色的丘疹、结节或斑块，多为睑黄瘤、结节性黄瘤、发疹性黄瘤、腱黄瘤及扁平黄瘤等[2]。其特征性改变为含脂蛋白的组织细胞和真皮层大量泡沫细胞积聚。诊断依据发病部位、组织病理和血脂检查。与幼年性黄色肉芽肿鉴别，后者属于非朗格汉斯组织细胞良性增生性疾病，幼年发病，具有自限性，多在3～6岁自行消退，且血脂水平正常。

改变饮食和生活方式为IIb型家族性高胆固醇血症性黄瘤病的治疗基础；治疗以降脂及局部皮疹切除为主[3]，但儿童IIb型家族性高胆固醇血症性黄瘤病可能仍需要进行降脂药物治疗，烟酸类联合鱼肝油能改善IIb型家族性高胆固醇血症性黄瘤病患者体内维生素缺乏状态，增强机体免疫力，缓解病情进展。目前HMG-CoA还原酶抑制剂是儿童人群中研究最多的降脂药物，作为儿童和青少年降脂的常用药物[4]。最新文献指出吉非贝齐可用于儿童降血脂治疗[5]。本病预后与发病年龄、血管损害的范围和部位有关[1]。

本例患儿为儿童，幼年发病，既往体健，双侧臀见典型对称性皮损，根据组织病理和临床表现，实验室检查低密度胆固醇、总胆固醇、高密度胆固醇、甘油三酯及载脂蛋白B异常，结合患儿父母血脂异常，诊断IIb型家族性高胆固醇血症性黄瘤病明确。患儿目前病情平稳，无其他合并症，需要进一步随访。