胎儿心脏超声对先天性心脏病的早期筛查应用研究

杨 鸣 李阿治

（中国人民解放军第73 集团军医院，福建 厦门 361000）

先天性心脏病是指心脏和相关大血管在胚胎发育时期出现异常导致的解剖结构异常，约占各种畸形的27%左右，胎儿出生后本应自动关闭的通道未能闭合也属于先心病范畴[1]。我国每年约新增15-20万先心病患者，轻者可终生无临床特征，严重者出生后即可发生缺氧、休克甚至夭折。先天性心脏病常见类型包括大血管错位、法洛氏四联症、动脉导管未闭、房室间隔缺损等。有研究指出，先天性心脏病进行胎儿心脏超声产前筛查的准确性较高，可提高优生率[2]。本研究选取在本院进行产前检查的孕妇，进行胎儿心脏超声产前筛查，现报道如下。

1 资料和方法

1.1 一般资料

临床选择2018 年5 月至2019 年4 月在本院进行产前检查的460 例孕妇，年龄21-36 岁，平均年龄（28.2±2.1）岁；孕周21-26 周，平均（26.8±1.3）周。均为单胎，初产妇260 例，经产妇200 例。纳入标准：自愿参加本研究，签署知情同意书，孕周21-26 周者。排除标准：合并神经系统异常者、妊娠合并症、存在肝肾器质性病变、心脑血管病变者、未在本院生产且予以新生儿心脏检查者、对引产死胎予以解剖检查不同意者、随访资料缺失者。

1.2 方 法

对全部研究对象进行胎儿心脏超声产前筛查，孕妇取仰卧位，常规超声检查后设置探头频率为3.5MHz，对胎儿心脏瓣叶活动、瓣膜高度、心脏房室活动状况、范围、结构情况，对心脏周围的大血管走向、内径大小、心脏不同切面状态进行探查，对房室间隔的连续性进行重点探查，观察左右室腔的大小、比例。向胎儿头部移动探头，在胎儿左前侧旋转探头约45-50°，监测主、肺动脉及其分支、右室流出道，监测肺动脉、主动脉的解剖部位关系、内径、比值等指标，在产后1 周之内予以新生儿心脏超声检查，对死亡胎儿、流产胎儿予以解剖学病理检查，评估新生儿心动图/解剖学检查、产前心脏超声检出不同类型的先天性心脏病情况。

1.3 仪器与试剂

美国通用电气公司提供的GE voluson E8 超声诊断仪。

1.4 统计学处理

全部数据输送至SPSS21.0 软件系统分析，计数资料为卡方检验，n(%)表示，P＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

妊娠产检460 例，均为单胎，新生儿心动图/解剖学确诊先天性心脏病39 例，其中肺动脉瓣狭窄合并心室发育不全4 例，单心室5 例，右室双出口7例，法洛四联征5 例，三尖瓣下移12 例，心内膜垫缺损6 例，室间隔缺损9 例，超声诊断符合36 例，诊断符合率为92.3%，胎儿心脏超声检出的准确率与新生儿心动图/解剖学相比，差异无统计学意义（P＞0.05），见表1。

3 讨论

先天性心脏病的遗传几率较低，先天性心脏病的发病可能与女性高龄妊娠或早期出现病毒性感冒服用退热性药物、接触放射线或同位素、宫内发育迟缓、染色体异常等因素密切相关[3]。轻型先天性心脏病一般状况良好，临床可无特殊症状，重症患儿机体发育迟缓，听诊时可闻及各种心脏杂音。先天性心脏病的病因十分复杂，疾病类型多样[4]，本病的病情严重程度、发病部位存在一定的差异[5]。一般在妊娠第20-26 周时经心脏彩超多普勒超声检查可对胎儿的血管/心脏等各个部位的活动状态与结构进行清晰监测[6]。而在妊娠20 周之前，胎儿的心脏发育尚未完全，羊水较少，心脏的细微结构和细小血流束的清晰度较差，获得心脏切面难度较大[7]。超过28 周的晚孕胎儿体积相对较大，骨骼遮挡或胎位难以转变等原因也导致心脏切面获取困难。先天性心脏病孕早期筛查主要在出现染色体异常、颈后透明层增厚（NT）、具有先天性心脏病家族史的胎儿中进行，经腹部胎儿超声心动图检查极易受到分辨率、胎儿体位的影响，对心脏瓣膜闭锁、心脏发育不良、房室间隔缺损等情况的筛查准确性较高。目前，观察胎儿心脏超声对先天性心脏病的早期筛查的临床应用已成为医学热点研究课题[8]。

表1 胎儿先心病心脏超声检出情况与新生儿心动图/解剖学比较[n(%)]

本研究观察胎儿心脏超声对先天性心脏病的早期筛查的临床应用，结果与刘昕等[9]的研究结果大体一致，心脏彩色多普勒超声检查是一种无痛性、非损伤性检查法，可对心脏内部的血流方向和心脏内部结构清晰显示，可重复检查，且临床检查准确率较高。胎儿心脏在完全发育阶段，其结构特点类似于成人心脏，差异处在于卵圆孔、静脉导管、动脉导管，胎儿期的右心系统压显著增高[10]。

肺动脉瓣狭窄合并心室发育不良主要表现为肺动脉瓣回声增强增厚，启闭运动受限，肺动脉瓣上局限性窄后扩张，彩色及频谱多普勒表现瓣口及瓣上血流速度明显增快，呈湍流，右心腔小，右室壁增厚，该病视瓣膜狭窄程度不同，发展速度也不同，本次研究漏诊一例考虑为轻度肺动脉瓣狭窄，其早期超声表现不典型，出生后复查心脏彩超后确诊。单心室指心房仅与一个主要心室连接的畸形，其根据构成心室的结构及房室瓣发育和连接心室的关系分为三型：（1）单流入道心室，即仅一侧房室瓣连接一个心室，对侧房室瓣闭锁或缺如；（2）共同流入道心室，即心房由共同房室瓣连于单心室腔；（3）双流入道心室，即有两组房室瓣将两侧心房连于单一心室腔。本次研究误诊一例双流入道右心室型单心室，标本解剖后证实，考虑为产前超声将右心室粗大的调节束及腱索误认为室间隔所致；右室双出口表现为两条大动脉全部或大部分起自形态学右心室，室间隔缺损是左心室唯一出口，本次研究误诊一例为左室双出口，考虑为因孕妇肥胖引起的超声显示条件差导致胎儿心室形态的鉴别错误所致；法洛四联症在胎儿期主要表现为室间隔缺损、主动脉增宽并骑跨、右室流出道和（或）肺动脉狭窄，而右心室往往没有明显肥厚；三尖瓣下移畸形超声表现为心脏增大，以右心房为著，三尖瓣附着点明显下移，二尖瓣附着点到心尖距离与三尖瓣附着点到心尖距离之比＞1.2。彩色多普勒显示三尖瓣反流起点低，反流量大，通常可达右房底部；心内膜垫缺损又称房室间隔缺损，是一组累计房间隔、房室瓣及室间隔的复杂先天性心脏病，一般分为部分型和完全型两种：（1）部分型心内膜垫缺损表现为房间隔下段回声中断，二尖瓣和三尖瓣附着于室间隔相同水平；（2）完全型心内膜垫缺损表现为房间隔下段及室间隔上段回声中断，仅见一组共同房室瓣启闭运动，四腔心切面中央的十字交叉结构消失，彩色多普勒显示仅一股粗大血流在室间隔断端处分成两股进入左、右心室，收缩期见明显反流信号；室间隔缺损是最常见的先天性心脏病之一，主要表现为室间隔连续性中断，彩色多普勒见缺损处单向或双向分流。根据缺损部位的不同，可分为膜周部、流入道部、流出道部和肌部四型，其中膜周部缺损占比最大。

综上所述，对胎儿进行心脏超声产前筛查诊断先天性心脏病的准确性较高，可将超声诊断结果纳入综合考量以评估是否予以终止妊娠。开展胎儿心脏超声检查对提高我国人口素质，减少严重先天性心脏病患儿出生比例意义重大，也可给临床后期先心病手术矫治方案选择提高参考。