先天性气管性支气管伴支气管狭窄1例

张亚芥 潘家华

先天性气管性支气管伴支气管狭窄1例

张亚芥 潘家华

病例资料

病史：患儿，男，1岁，因“咳嗽伴发热2天，抽搐1次”入院，患儿2天前无明显诱因下出现咳嗽，单声咳，干咳为主，伴有气促，寒战、高热，最高体温40℃，呈不规则热。入院前1天就诊于我院门诊，在等待就诊时，突发抽搐1次，表现为双眼上翻、口唇青紫、双手握拳、四肢抖动、呼之不应，持续约1分钟左右，时测体温38.6℃，门诊予以吸氧、止惊等对症治疗，拟以“高热惊厥、呼吸道感染、结核感染、先天性喉喘鸣 ”收住院。病程中患儿热退后精神反应一般，饮食稍差，二便正常。询问家长，患儿自幼体弱多病，生后2月余患有“乳儿肝炎综合征”，经治疗好转。6月龄至今多次喘息、反复呼吸道感染病史，曾诊断为“先天性喉喘鸣、哮喘”。当时肺部CT+三维重建提示：双肺散在小片状稍高密度影，以右肺上叶为著，肺窗可见右肺上叶支气管管腔略狭窄，气管及余叶、段支气管通畅，未见明显狭窄。患儿出生至今抽搐3次，为高热时抽搐，持续约1分钟左右，结合患儿母亲幼时有高热惊厥病史，故考虑高热惊厥。有“结核感染”5月余，一直服用“异烟肼”治疗。患儿为G2P2足月剖宫产娩出，否认生后窒息抢救史，否认家族遗产病史。母孕期无疾病及特殊用药史。母亲有精神性疾病，父亲体健，非近亲结婚。

体检：T 38℃， R 50次/分，W 7.5 kg，神清，精神、反应一般，营养欠佳，独坐、扶站不稳，皮肤无黄染、皮疹，颈软，咽红，三凹征(+)，浅表淋巴结未及肿大，双肺可闻及喘鸣音及湿啰音，心率110次/分，律齐，心音可，各瓣膜区未闻及病理性杂音，腹软，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常，四肢活动自如，克布氏征阴性，双侧巴氏征阴性。血常规：WBC 3.30×109/L，中性粒细胞百分比 51.2%，淋巴细胞百分比40.9% ，Hp 130g/L，PLT 285×109/L；C反应蛋白 8.16mg/L，降钙素原 25.47ng/mL。免疫球蛋白：IgA 0.19g/L，IgG 4.05g/L，IgM 0.56g/L。血培养(-)，血TORCH(-)；胸片提示右下支气管肺炎。入院后立即给予心电监护，吸氧吸痰，头孢曲松、阿糖腺苷抗感染，甲强龙平喘，雾化吸入等对症治疗，2天后患儿仍有高热、喘息明显，同时伴烦躁、呼吸困难。故予CPAP辅助通气，吸氧下氧饱和度维持在95%左右，患儿呼吸困难改善不明显，心率160次/分左右，烦躁不安，考虑心功能不全，予西地兰改善心功能，抗感染药物加用替考拉宁，并转入重症监护室。患儿喘息症状经平喘、雾化后仍不能缓解，病情持续加重并出现心衰、呼衰，结合患儿既往病史，考虑是否存在先天性心脏病，支气管发育畸形 为排除心血管畸形，查超声心动图提示正常。肺部CT+三维重建(见图1)：两肺见片絮状密度增高影，支气管起源于气管分叉处走向右上肺叶，同时伴有支气管狭窄。故修正诊断为先天性气管性支气管伴支气管狭窄，在PICU继续CPAP辅助通气、抗感染，雾化等对症治疗，3天后患儿呼吸、心率渐平稳，皮测氧饱和度正常的情况下改CPAP辅助通气为面罩吸氧，后逐渐过渡为正常呼吸。为证实肺部CT所见，行纤维支气管镜检查提示：① 右肺上叶支气管开口较高，右主支气管中间段狭窄(外径3.5mm气管镜不能通过)；② 支气管内膜炎(管腔黏膜充血，少许分泌物)，留取灌洗液送检。患儿病情渐平稳，遂转入普通病房，继续抗感染、雾化吸入等对症处理。请胸外科会诊建议行介入治疗。继续巩固治疗20d，病情平稳后出院。出院诊断：先天性气管性支气管伴支气管狭窄；肺炎；免疫功能低下；结核感染；高热惊厥；营养不良；运动发育落后。

讨 论

先天性气管性支气管(TB)最早是由Sandifort于1785年提出，定义为起源于气管的右肺上叶支气管。Ghyae[1]等认为TB为包涵起源于气管或主支气管并且走向肺上叶的一系列支气管异常。韩素芳[2]等人把TB分为狭义和广义：狭义TB指由Sandifort提出的起源于气管的右肺上叶支气管；广义TB指起源于中央气道(包括主气管、主支气管、中间段支气管及下叶支气管)并且走向相应侧肺上叶的一系列支气管异常。现TB的定义主要指后者。TB可合并气管狭窄、气管软化、喉软骨发育不良等其他气道畸形[3]，本例伴有气管狭窄。目前国内外关于TB的分型尚未形成统一的标准，Naim[4]等根据TB是否异位分为移位型和额外型，移位型是指整个右肺上叶或右肺上叶某段支气管开口于气管右侧壁，其分支正常。额外型是指肺上叶额外多出一支支气管，且这支支气管直接由气管发出。移位型较额外型多见，本例属于移位型。气管性支气管合并气管狭窄致通气障碍时，可出现持续性的咳嗽、喘息以及局部肺叶的反复感染，局限性肺气肿和肺不张等症状和体征[5]。电子支气管镜能直接观察管腔情况，是诊断TB的金标准，尤其在儿童先天性气道发育异常的诊治中有重要作用。多层螺旋CT(MSCT)及其重组图像可多角度、全方位还原段以上气管支气管的情况，因此，MSCT对诊断TB具有极高的价值，是诊断TB的另一金标准[6]。

图1肺部CT+三维重建：双肺散在小片状稍高密度影，起源于气管或主支气管并且走向肺上叶的一系列支气管异常，本例支气管起源于气管分叉处走向右上肺叶，同时伴有支气管狭窄

气管狭窄是一种罕见的先天性疾病，国外报道的发病率为1/64500，其特点为大气道任一部位出现的气管环。通常根据狭窄段支气管的长度来划分，无论受累的是短段还是长段支气管[7]。60%的先天性气管狭窄患儿常合并其他畸形，特别是心血管异常，同时合并肺部和心血管畸形的患儿易危及生命。其他常见畸形包括胃肠道畸形和肛门异常[8]。本病的发病与胚胎期咽气管沟发育障碍有关[9]，临床症状主要根据年龄和气管狭窄的直径来划分，狭窄直径>50%时会出现明显的症状，狭窄直径>75%时在休息时就会出现明显的呼吸困难[10]。症状轻微者通常在体检时偶然发现，部分患儿可出现双相喘息的症状有助于诊断，一些患儿在幼儿期或青春早期出现运动相关的呼吸困难时才被诊断。因此对这类患儿进行全面的检查和早期监测是十分必要的。新生儿期患儿生后数小时就会出现严重的呼吸困难，同时伴有喘鸣、咳嗽和发作性紫绀，往往需要辅助通气，特别是在同时合并心血管畸形时，该类患儿在并发呼吸道感染时病情更加危急。死亡率在70%-100%。幼儿期常在生后1年左右出现临床症状，如喘息、劳力性呼吸困难等，报道显示随年龄增长，气管直径可恢复正常，因此该类患儿常选择非手术治疗，然而，临床上一次轻微的呼吸道感染就会导致急性呼吸窘迫的发生。死亡率为16%-20%[11]。气管狭窄可分为原发性和继发性，原发性气管狭窄是由于气管软骨环发育不全、气管纤维性狭窄或畸形引起。继发性气管狭窄系由外部压迫如肿大的淋巴结或血管环外压所致[12]。本例患儿为原发性气管狭窄。Hoffer等把先天性气管狭窄分为3型：1型：单纯短段气管狭窄，狭窄段小于气管的30%，死亡率为8%，预后最好；2型：长段型，狭窄段大于气管的30%，伴有其他畸形但不包括肺或心血管畸形，死亡率约45%；3型：长段型，狭窄段大于气管的30%，伴有肺或心血管畸形，死亡率为79%[13]。该分型主要用于评估患儿的预后及是否需要行手术治疗。传统的手术方式-狭窄段切除后段端吻合，理论上保持了气管的直径，但吻合口的张力可导致气管的纤维化、瘢痕和再狭窄，因此是短段气管狭窄的最佳术式。对长段支气管狭窄，新出现的slide气管成型术可不考虑气管狭窄的长度和解剖结构，是目前公认的最佳术式。手术后气管狭窄的患者可采用内镜球囊扩张技术。气管支架也可作为辅助治疗，以往由于材料不能吸收常增加额外的患病率，仅作为急救措施，而最新研究表明，可吸收的生物材料支架已研究出，可用于气管狭窄的患者[11]。纤维支气管镜为气管狭窄的诊疗提供了有效、直观的方法，是诊断该病的金标准，临床特异性较肺部CT高[14]。

本例患儿在生后1年内多次出现喘息，平喘治疗效果不理想，反复呼吸道感染感染又进一步加重喘息症状，以至于轻微感染就可导致呼吸困难，需要辅助机械通气，与Hofferberth等[11]的临床分型中的幼儿期的临床表现一致。反复感染、喘息等症状持续存在并相互作用，使肺部持续暴露在炎症、高敏等因素下，患儿出现反复喘息、反复肺炎、结核感染等呼吸道疾病，并出现了其他系统的并发症如免疫力

低下、运动发育落后、营养不良，曾被误诊为“先天性喉喘鸣”“哮喘”，延误了患儿病情。因此，临床上，对于反复喘息、反复呼吸道感染、气管插管困难、拔管困难的患儿，在一般对症治疗无效的情况下需警惕先天性气道发育畸形如先天性气管性支气管伴气道狭窄。胸部CT+三维重建、纤支镜可早期发现并诊断该病。

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10.3969/j.issn.1009-6663.2017.010.050

230001 安徽 合肥，安徽医科大学附属安徽省立医院

潘家华，panjiahua1960@163.com

2017-02-14]