家族性渗出性玻璃体视网膜病变并发视网膜脉络膜脱离 1 例

田 坤，刘早霞，范 斌，赵劲松，汪 艳，邹 慧，王晨光

(吉林大学白求恩第二医学院， 吉林 长春130041)

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(Familial exudativevit-reoretinopathy,FEVR )是常染色体的显性遗传性眼科疾病，临床上较少见,criswick 和 schepen 曾于 1969 年[1]首次报道,近些年国内也见报道[2,3]，特点是视网膜血管的异常发育，双眼缓慢进展，严重的可永久存在视网膜血管活动性病变。它的病变过程、临床表现、遗传方式多样化，偶有性连锁或常染色体隐性遗传[4]。我科近期收治一例患者,现报告如下。

1 临床资料

患者，男,22 岁,因“右眼视物变形、视物模糊 9 天”入院。既往约 10 年前左眼视力下降并逐渐丧失,但未诊治。此患者无吸氧史，足月顺产,体重3150 g。眼部检查：视力：右眼：指数/20 cm，矫正不应，左眼：无光感。眼压:右眼3 mmHg，左眼44 mmHg。右眼：结膜无充血，角膜光滑透明，前房正常深浅，房水清，虹膜纹理模糊，瞳孔欠圆，直径约 4.0 mm，4点位虹膜后粘连，晶体略混浊，玻璃体轻度混浊，眼底：视盘界清，色淡红，颞侧视网膜脱离，周边脉络膜隆起。左眼：结膜无充血，角膜水肿，前房深，房水清，虹膜纹理模糊，瞳孔欠圆，直径约 3.0 mm，晶体混浊，玻璃体白色混浊、可见大量增殖膜，眼底：视不清。双眼AB 超：右眼玻璃体点状中回声，带状强回声连视盘；左眼玻璃体带状回声连视盘？球壁厚回声强。术前诊断：视网膜脱离(右)；脉络膜脱离(右)；继发性青光眼(左)。在我院行右眼玻璃体切割硅油填充术，术中给予光凝、冷冻。术中见：视盘向颞侧发出的血管陡直，周边网膜增殖变厚。依据患者术中眼底所见，补充临床诊断：家族性渗出性玻璃体视网膜病变(右)。术后检查右眼眼底荧光血管造影(Fluorescence FundusAngiography，FFA)回报，见图 1，可进一步明确诊断。

图1 右眼血管弓夹角变窄

2 讨论

FEVR 为一种以玻璃体视网膜病变为主的遗传性疾病，为双眼发病缓慢进展的玻璃体视网膜血管发育异常病变，病变轻重不一，临床较少见，且表现差异大，可无症状或因继发眼病而就诊，容易漏诊或误诊。临床特点为颞侧周边视网膜存在无血管区和增殖病变，可伴有视网膜内或下脂质渗出物，也可出现视网膜皱襞，机化牵拉最后进展为视网膜脱离，甚至视乳头及黄斑移位。根据病程特点可将本病细分为 5期：Ⅰ期周边部视网膜无血管区，血管分支无明显增多;Ⅱ期周边部视网膜无血管区伴血管分支明显增多(A 不伴渗出，B 伴有渗出) ;Ⅲ期次全视网膜脱离，未累及黄斑(A 渗出为主，B 牵引为主);Ⅳ期次全视网膜脱离，累及黄斑中心凹(A 渗出为主，B 牵引为主);Ⅴ期视网膜全脱离(A开漏斗型，B 闭漏斗型)[5]。FFA 的突出表现是：视网膜血管分布密集分支异常增多，呈扇形并突然中止在赤道部附近，末端呈毛刷样吻合，血管弓变窄，周边部视网膜毛细血管无灌注区，新生血管生成者可见高荧光渗漏。该病还可并发相关眼部疾患，如视网膜脱离，玻璃体积血，新生血管性青光眼等。本病鉴别:(1)早产儿视网膜病变，发生在低体重有大量吸氧史的早产儿。(2)Coats病，多见于青少年男性，常为单眼发病，是先天性疾病但非遗传性疾病。对于 FEVR 的治疗早期以观察为主，当 FFA 显示颞侧周边网膜血管出现无灌注区及新生血管时，可选择视网膜冷冻或光凝治疗，当网膜出现孔源性裂孔时，可选择巩膜外扣带手术治疗；当眼底出现玻璃体

视网膜增生牵拉至视网膜脱离时，可选择玻璃体切割手术。本例特点是患者以视网膜脱离、脉络膜脱离而首诊。术中我们见视盘向颞侧发出的血管陡直，周边网膜增殖变厚。根据术后做眼底像、FFA、术中所见及左眼病史证实患者为 FEVR。FEVR 根据其病变损害程度和范围主要表现以视力下降就诊,经检查而获得确诊。所以在治疗 FEVR 患者时我们应对家族成员进行筛查，以便早发现无症状患者，及早干预，从而保护视力。对于 FEVR 合并玻璃体积血，新生血管性青光眼，视网膜脱离等国内外有相关报道，但合并脉络膜脱离者未见报道。此患者行玻璃体切割硅油内填充术有利于视力恢复，术后 1.5 个月复查，右眼视力恢复到 0.12+1，提示我们对于 FEVR 患者早发现早诊断早治疗有利于视力恢复。由于本病具有遗传特性，应对患者家族及早做筛查，以发现早期病例，早治疗。由于此病累及双眼并呈慢性进展，因此患者需双眼进行定期的眼底检查，即便治疗后也要定期随诊随访，此病有时病变稳定一时期后又再次活动，需再干预，以免视功能丧失。

参考文献：

[1]CriswickVG,SchepensCL.Familialexudativevitreoretinopathy[J].AmJ phthalmol,1969,68:578.

[2]彭晓燕,王光璐,张 风,等.家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床观察[J].中华眼科杂志,1995,31:426.

[3]赵培泉,虞瑛青,单海冬,等.家族性渗出性玻璃体视网膜病变治疗观察[J].中华眼底病杂志,2006,22:302.

[4]Trese WT,capone A Jr.Familial exudative vitreoretinopathy[A].In:Hartenett ME,ed.Pediatic cetina[C].Philadelphia:Lippincott williams&wilkins,2005:425.

[5]刘 甜,周炼红,叶美红,等.家族性渗出性玻璃体视网膜病变 3 例[J].临床眼科杂志,2012,20:79.

[6]郑志坤,黎 铧,李娟娟,等.家族性渗出性玻璃体视网膜病变的荧光素眼底血管造影分析[J].临床 眼科杂志,2011,19:542.

[7]房修岭,蒋 波,赵长涛,等.家族性渗出性玻璃体视网膜病变 1 例[J].山东大学耳鼻喉眼学报,2011,25:70.

[8]马文尊,眼底荧光血管造影对家族性渗出性玻璃体视网膜病变早期的诊断和筛查价值[J].医学影像学杂志,2013,23:971.

[9]Boonstra NF,van Nouhuys E,Schuil J,et al.Clinical and molecular evalution of probands and family members with Familial exudative vitreoretinopathy(PEVR)[J].Invest Ophthalmol Vis Sci,2009,50:4379.