伴视盘出血的埋藏性视盘玻璃疣患者的临床特点和眼底影像特征陈秀丽

吴培培 徐海峰 李君

埋藏性视盘玻璃疣(optic disc drusen，ODD)临床较为少见，因其埋藏于视盘神经纤维层下，检眼镜下难以辨认[1，2]。该病发病隐匿，多数患者无明显症状，部分患者因视盘出血或常规眼科检查时被发现，临床极易误诊、漏诊[3，4]。我们回顾分析了18例(18只眼)以视盘出血首诊的埋藏性视盘玻璃疣患者的临床资料，对其眼底表现、频域相干光层析成像术(spectral-domain optical coherence tomography，SD-OCT)、眼部B型超声检查、视野、荧光素眼底血管造影(fundus fluorescence angiography，FFA)、视觉诱发电位(visual evoked potential，VEP)等眼科检查进行分析，总结其特征性表现，为临床早期确诊提供依据。

资料与方法

一、临床资料

回顾性病例研究。将我院2014年5月至2019年11月确诊的资料完整的18例(18只眼)以视盘出血首诊的埋藏性ODD患者纳入研究。纳入标准：SD-OCT检查见患眼或对侧眼视盘周围视网膜神经纤维层(retinal nerve fiber layer，RNFL)与视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium, RPE)层之间存在高反射光团[5，6]。排除引起视盘出血的其他疾病：视盘水肿、视神经炎、前部缺血性视神经病变、视网膜静脉阻塞、青光眼等。其中男性4例，女性14例，年龄11～36岁(中位数15岁)。14例患者因眼前黑影飘动、黑影遮挡就诊,3例患者因急性视力下降就诊，1例患者体检发现视盘出血就诊。其中6例患者首诊时被误诊为视盘血管炎或视神经炎，5例患者首诊时被诊断为埋藏性视盘玻璃疣，其余患者被误诊为valsalva视网膜病变、玻璃体后脱离等(表1)。所有患眼均近视(最大近视度数-6.25 DS)，初诊时最佳矫正远视力(best corrected visual acuity ,BCVA)0.8～1.0。随访5个月至5年。

二、检查方法

所有患者均行裸眼视力及BCVA(综合验光仪)、非接触式眼压计测量眼压、裂隙灯显微镜检查眼前节、散瞳后双目间接检眼镜检查眼底。TOPCON 眼底照相机(型号 TRC-NW8)、KOWA眼底照相机(型号Nonmyd WX)或Optos眼底照相机(型号Daytona P200T)行彩色眼底照相、采用Optovue OCT行视盘SD-OCT检查(以视盘中心为中心，相互间隔30°线性扫描，扫描线长度为6 mm或9 mm,深度为3 mm)。采用ALCON 公司生产的Digtial B型超声系统(探头频率10 MHz,轴向分辨率为0.3 mm)行眼部B型超声检查、Humphrey视野计检查视野。怀疑视乳头水肿、视盘血管炎、视神经炎等其他原因引起视盘出血的患者行FFA、VEP、颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查。

结 果

一、双目间接检眼镜下表现

18例患者均为单眼视盘出血，其中2只眼(11.1%)上方视盘表面出血，2只眼(11.1%)鼻侧视盘表面出血、2只眼(11.1%)鼻侧及上方视盘表面出血(图1A)，11只眼(61.1%)全视盘表面出血(图2A)，1只眼仅视盘鼻侧视网膜下出血。所有患眼视盘小，略显倾斜，鼻侧隆起，鼻侧暗红色或黑红色弧形视网膜下出血(图3A，2D)。其中6只眼(33.3%)视盘前玻璃体混血(图2A)，5只眼(27.8%)下方玻璃体混血，视网膜血管无迂曲怒张。对侧眼均为小视盘，小视杯，视盘鼻侧隆起(图3E)。

图1 病例1 A示鼻侧及上方视盘表面出血，伴有视盘鼻侧视网膜下出血；B示OCT图像可见视盘鼻侧神经纤维层下边界清楚的高反射光团，伴有鼻侧神经上皮层脱离；C示1个月后视盘出血吸收，视盘小,无视杯;D示B型超声检查显示玻璃体明显混浊，视盘前强回声光斑高起

图2 病例16 A示视盘出血累及全视盘表面、视盘鼻侧视网膜下暗红色出血、视盘下方可见玻璃体出血(星号所示)；B示OCT图像可见视盘鼻侧神经纤维层下边界清楚的高反射光团，伴有鼻侧神经上皮层脱离，视盘下方玻璃体腔可见点状高反射信号即玻璃体出血(星号所示)。箭头所指的视盘表面小突起，即视盘出血进入玻璃体的位置；C示47 d视盘出血完全吸收;D示B型超声检查显示视盘前强回声光斑高起,玻璃体内可见点状高回声

图3 病例5 A示视盘表面出血累及视盘鼻侧及上方，伴有鼻侧视网膜下浓密出血；B示FFA早期视盘表面及鼻侧遮蔽荧光；C示FA后期视盘呈高荧光；D示视盘鼻侧神经纤维层与RPE层之间边界清楚的高反射光团，伴有鼻侧神经上皮层脱离;E示对侧眼视盘小，C/D 0.1；F示FFA早期视盘及视网膜未见异常荧光；G示FFA后期视盘呈高荧光；H示视盘鼻侧外层状层与RPE层之间边界清楚的高反射光团

二、SD-OCT检查结果

所有患眼SD-OCT检查见视盘鼻侧神经上皮层脱离，其RNFL与RPE层之间可见边界相对清楚的中高反射光团，其内可散在数量不等的高反射光点,其下见中等到中高反射信号，与眼底视盘鼻侧视网膜下出血位置一致(图1B，2B)。对侧眼视盘鼻侧RNFL与RPE层之间均可见中高反射光团，其反射强度与外层状层(outer plexiform layer，OPL)类似(图3D)。

三、B型超声检查结果

所有患眼B型超声检查提示视盘前强回声光斑高起，降低增益，仍可见视盘内高回声。11只眼玻璃体明显混浊，4只眼下方球壁前异常回声，考虑积血(图1D，2D)。对侧眼B型超声检查均可见视盘前强回声光斑高起。

四、视野检查结果

9例患者行视野检查，其中5只视盘出血较多的患眼生理盲点稍扩大，4只视盘出血量少的患眼视野正常。对侧眼视野均正常。

五、FFA检查结果

7例患者行FFA检查，早期视盘表面遮蔽荧光，鼻侧视网膜下出血表现为边界清晰的遮蔽背景荧光，视盘鼻侧未见荧光渗漏，视网膜血管无染色及渗漏，充盈时间未见异常，后期视盘呈结节状高荧光，未见荧光素渗漏。对侧眼后期视盘鼻侧呈结节状弱高荧光，未见荧光素渗漏，视网膜未见异常荧光(图3)。

六、颅脑MRI及VEP检查

6例疑诊视神经疾病患者行颅脑MRI及VEP检查。颅脑MRI平扫未见明显异常。PVEP检查提示患眼低高空间频率P100波潜时、振幅均在正常值范围，与对侧眼无明显差异。均可排除神经眼科疾病。

七、预后

3～4周视盘表面出血吸收，视盘鼻侧视网膜下出血吸收慢，1.5～3个月完全吸收。玻璃体积血最终完全吸收，最长随访时间为5年，视盘出血未复发。最终BCVA均为1.0。

讨 论

ODD被认为是先天性视乳头神经纤维轴突代谢异常所致[7]。视乳头周围出血是ODD的并发症之一，在2%～14%的患者中发生[8-10]。埋藏性ODD因其藏于视乳头深部，检眼镜下难以直接窥见，很易被误诊为视盘水肿，当其伴有视盘出血时,诊断更加困难，更易误诊。

本研究中33.3%(6/18)的以视盘出血首诊的埋藏性ODD患者被误诊为视神经炎或视盘血管炎(表1)，部分患者被给予了激素治疗。因此正确认识伴视盘出血的埋藏性ODD患者的临床及影像学特点，方可早期正确诊断，避免误治。

表1 18例伴视盘出血的埋藏性视盘玻璃疣患者的临床资料及首诊诊断

基于OCT扫描图像特点，Lee等[11]将埋藏性ODD分为2型：视盘周围神经纤维层下均质高反射团块为1型，视盘内低反射团块但具有线样高反射边为2型。本研究中18例患者均为双眼1型埋藏性ODD，均为近视及小视盘，均单眼发生视盘出血。视盘出血有3种类型：视盘神经纤维层出血、视盘神经纤维层出血突破内界膜进入玻璃体、视盘周围视网膜下出血，与文献报道[12，13]一致。我们发现，不管视盘表面出血位置如何及有无玻璃体出血，所有患者均有视盘鼻侧视网膜下出血，该位置与埋藏性ODD的位置一致，因此考虑该位置出血与ODD有关。

我们的病例中大约77.8%(14/18)的患者仅表现为眼前黑影飘动或黑影遮挡，仅16.7%(3/18)的患者主诉视力下降，但初诊时BCVA为0.8～1.0，随着视盘出血及玻璃体出血的吸收，最终BCVA为1.0。视盘出血较多时可引起生理盲点扩大，视盘出血量少时，视野可正常，患者无自觉症状。因此，我们认为埋藏性ODD并发视盘出血时对视功能影响不大。

我国有学者[14]曾对视盘周围视网膜下出血进行分析，怀疑是埋藏性ODD所致，但没能用OCT证实玻璃疣的存在。随着科技的发展，OCT扫描深度及分辨率逐步提高，在SD-OCT B扫描图像上不仅能直接观察到视盘鼻侧神经上皮层脱离及其下出血的形态，而且能看到位于RNFL与RPE层之间，反射强度与OPL类似的高反射团块，即埋藏的玻璃疣[5]。目前OCT扫描已成为诊断埋藏性ODD最敏感的手段[15]。

SD-OCT扫描观察到所有埋藏性ODD内散在反射更高的钙化点[5]，眼部B型超声扫描可见视盘隆起，降低增益仍可见视盘高回声，认为与玻璃疣内钙化有关[16]。OCT联合眼部B型超声检查有助于埋藏性ODD的诊断。

FFA检查可清晰显示视盘、视网膜血管充盈时间及管壁情况。Pineles[17]等回顾性研究发现，埋藏性ODD患者中有25%早期视盘结节状高荧光，29%晚期见视盘结节状染色，80%盘周染色，所有患者晚期视盘没有荧光素渗漏。我们的患者因伴有视盘出血，FFA早期表现为视盘表面及视网膜下遮蔽荧光，晚期视盘鼻侧可见结节状荧光，未见荧光素渗漏，符合埋藏性ODD的FFA特点。通过FFA检查可以与荧光素渗漏的视盘血管炎、视神经乳头炎、视乳头水肿等鉴别。特别是对埋藏性ODD合并视盘水肿的患者，FFA检查是重要鉴别手段之一。

总之，视盘表面出血、玻璃体出血特别是伴有鼻侧盘周视网膜下出血时要考虑埋藏性ODD，该病多见于青少年女性，呈良性病程，对视功能影响不大，可引起生理盲点扩大。OCT、眼部B型超声等检查有特征性表现，FFA可用于排除脉络膜新生血管及与其他视神经疾病相鉴别。