半侧颜面短小的综合修复

唐晓军

如果你喜欢迈克尔·杰克逊，喜欢看他的MV（音乐视频），那么相信《Ghosts》（鬼怪）的MV你一定不陌生。1996年35分钟的音乐短剧《Ghosts》被列入吉尼斯世界纪录（最长的音乐片），这段堪称经典的MV同时也有一张同为经典的宣传海报。海报上的迈克尔·杰克逊看起来有些惊悚——他的脸一半是人脸，另一半却是骷髅。

迈克尔·杰克逊的这个造型一看就是假的，是经过艺术处理的。但现实生活中却真有类似的人，他们的脸一半是正常的脸，另一半虽不是骷髅，但却很吓人。因为他们患侧脸比正常一侧要小，除此之外，有的患侧脸会出现明显病变，轻者导致面颊凹陷，双侧面部不对称。严重者上下颌骨发育不全、颧骨颧弓凹陷或缺失、没有耳朵或者小耳朵，嘴横行的裂开，造成面容严重损毁。是什么疾病让他们的脸变成这样？这样的脸能恢复正常吗？

发病原因及发病率

第一、二腮弓综合征，又称半侧颅面短小畸形、耳-下颌发育不良、下颌-面发育不良、单侧面部发育不良等，是仅次于唇腭裂的最常见的先天性颅面畸形，目前比较流行的名称是半侧颜面短小畸形。其发生率约为出生活婴的1/3500~1/5600，因此，是一种常见的先天性畸形。

此病家族性不明显，无明确的遗传性。在发病性别方面，男性略高于女性，左右侧发病率无明显差异。至今，发病原因尚不清楚，发病机理多认为是因为胚胎时期第一、二腮弓的发育过程中出现了血肿和神经嵴的发育移行过程中的异常所致。畸形多发生在单侧，个别可累及双侧。

临床表现

第一、二腮弓综合征的轻重程度不一，累及的范围和程度也不同。主要症状以耳，上下颌骨为中心的骨骼，肌肉和其它软组织的发育不良，可累及颅底、颞骨、颧骨颧弓和乳突等。常常会形成“多米诺”骨牌效应，引起临近结构的病变。最轻度者仅表现为耳前有附耳存在，双侧面部对称，这种情况如果家属有要求的话，仅需做附耳切除整形即可。严重的患者可表现为患侧面部短小，皮下软组织薄弱，颏部偏斜，面神经发育不良，面横裂及不同程度的外耳畸形、耳道闭锁等。严重者累及上颌骨、颧骨、颧弓及颅颞部骨骼，其中以下颌骨发育不良最常见也最为重要。

诊断及分型

由于第一、二腮弓综合征的表现多样，可以很轻，也可以非常严重，因此，该类畸形是一组严重程度不一，累及范围不同，表现多样的先天性畸形，准确的诊断及分型对日后的序列治疗有非常重要的指导价值。目前存在多种分类方法，比较简单实用的是Pruzansky医生根据下颌骨畸形进行的分类，简述如下：

I型

下颌骨升支及体部均有轻度的发育不良。

II型

下颌骨髁状突及升支短小，髁状突平坦，关节窝缺如，冠突可能缺如，髁状突连接在颞部颅底的稍凹陷的骨面上。又可分为IIA型和IIB型。

IIA型下颌骨升支及髁状突的大小及形态均不同于正常，但仍保留有髁状突与关节窝的连接，关节窝的位置尚正常，颞下颌关节的功能几乎可以达到正常。

IIB型下颌骨的髁状突明显移位，患侧颞下颌关节的功能基本丧失，不能维持双侧的平衡活动。

III型

下颌升支仅残留一薄层骨质，甚至完全缺如，颞下颌关节不存在。

综合治疗

由于半侧颜面短小畸形涉及面部器官、软组织和颅面骨骼,严重程度不一，以及出生后畸形可随生长发育进展性加重的特点，使治疗成为一个系统工程，不同阶段有不同的治疗方案，畸形的矫正不可能一蹴而就，需要家长了解畸形的特点及治疗的复杂性和长期性。不同年龄阶段治疗方案如下：

1岁以内

在1岁左右可行耳前附耳切除术，伴有面横裂（又称大口畸形）的患儿可同时行大口畸形矫正术，以改善面部外观、恢复患儿吮吸功能。此期间不考虑矫正外耳和下颌骨畸形。有些专家主张3个月时就可做上述手术，我个人的观点还是认为1岁左右时做比较好，一则此时孩子对手术、麻醉的耐受力比较强，手术会更安全，再则此时孩子口角的解剖结构变得比较清晰，手术修整会更准确。

6~14岁

6~14岁，患者正处于混合牙列期，如果伴有外耳畸形和面部明显偏斜不对称者，此时是下颌骨牵引成骨和外耳再造手术的最佳时期。有学者建议2岁以后即可进行下颌骨延长术，我们认为6岁以后比较合适，因为此时患者的下颌骨已有一定的发育，便于手术操作，同时此期手术能得到患儿的配合，能够保证治疗的顺利实施。但双侧下颌骨严重发育不良影响患儿的呼吸和睡眠者，则应在2岁时行下颌骨延长术，以改善患儿的呼吸功能。

16~18岁以后

由于性别发育的差异，女孩子在16岁，男孩子在18岁以后是骨骼生长发育进入成熟稳定期，此时，颅面骨的进一步生长变化是非常微小的，此期进行外科重建术的适应症是：早期进行的外科重建术后，受累部位生长发育速度不及正常侧，又出现骨性的畸形；软组织的缺陷导致的颅面外形不佳；以前未经治疗的患者。

此期存在的任何软组织缺陷及面部的轮廓不佳，均可考虑利用自体脂肪注射充填的方法予以改善。

儿童患者的早期干预治疗

半侧颜面短小畸形患者的受累面部骨骼的生长潜力较正常低，随生长发育畸形进一步加重，其中下颌骨畸形最早出现，也最明显，它不仅代表了畸形的严重程度，也预示着畸形随生长发育进行性发展的程度，而且畸形的下颌骨会影响上颌骨的正常向下生长，导致继发的面中部畸形，咬颌平面倾斜及眼眶平面的倾斜。

早期治疗畸形的下颌骨，可以阻止和减轻继发畸形的形成和程度，促进颅面骨骼的协调发育。早期治疗时，面部的畸形尚不复杂，手术相对简单，大部分患者可避免成年期更大，更复杂的手术。而且如能在学龄前矫正下颌骨畸形，因此期处于替牙期，通过恒牙萌出时的自我调整，能更好地改善咬颌关系。此外早期治疗也有利于患儿的心理发育，使其更自如地融入社会生活。

伴有外耳畸形的患者，可将外耳再造和下颌骨延长术有机合理地结合在一起，不但可缩短手术次数、减轻患儿的痛苦和经济花费，同时可明显提高手术效果。

成人患者的综合手术重建

半侧颜面短小畸形的治疗是一个系统工程，首先，即使儿童期进行过早期治疗，成年后也可能遗留不同程度的畸形，需要进一步整复。其次，因条件所限早期应该治疗而未进行过任何治疗的患者，畸形往往较重，需要进行分期手术重建，第三种情况的畸形程度很轻，需要等到成年后再进行手术。面对此组患者群，需要按照前述的面部不对称畸形的治疗原则设计个性化的治疗方案。

手术步骤及手术方法

术前拍摄头颅X片，了解患侧下颌骨及下颌关节的发育情况，测量双侧下颌骨差异。采用三维CT重建，将数据导入专用软件进行手术模拟设计，确定截骨线的位置、牵引的方向以及拟牵引的长度。

一期手术口外入路内置式牵引器置入术。手术采用口外入路，术后7天开始骨延长，延长速度为1毫米/天。延长结束后，延长器保留6月左右，以保证新生骨的成熟稳定。通过一期下颌骨牵引，下颌升支以及周围短缩的软组织得以同期延长，下颌颌平面由倾斜调整至水平，患侧口角下降。同时，由于下颌骨的下降，在患侧造成了一个后开颌，为二期上颌骨的截骨下降提供了空间。

二期手术于一期手术后6个月左右进行。术前复查X片及三维CT，观察新骨形成情况。取牙颌模型，制作咬合导板。采用经典上颌骨Le Fort I型截骨，将上颌骨旋转、下降，关闭后牙开颌，采用钛板行截骨段的坚强内固定。为保证上颌骨截骨下降后骨质愈合，可采用自体髂骨或下颌骨外板移植到截骨后的间隙并妥善固定，其主要作用在于桥接骨断端以保证骨质愈合、维持上颌截骨下降后的稳定性、增加患侧上颌骨的骨体积以增加患侧的丰满度。同时经原口外切口入路取出延长器，并对切口瘢痕予以修整。颏部仍遗留偏斜或形态位置不佳者，同时行颏成形予以调整。

三期手术待半年以后再对遗留的不对称畸形进行小的调整，进一步改善面部轮廓和对称性。

唐晓军医学博士、副教授、副主任医师、硕士研究生导师，现任职于中国医学科院整形外科医院颌面整形中心。

主要研究方向

颅颌面外科：面部轮廓整形、下颌角截骨、颧骨截骨和颏部整形。

颅颌面部先天畸形：颅缝早闭、眶距增宽、treacher-collins综合征、半侧颜面短小症、颅面裂和各种常见先天综合征。

面部发育性疾病：下颌前突、上颌畸形、颞颌关节强直、小下颌畸形、面部不对称畸形。

获得性的颅面畸形：颅骨缺损修复、肿瘤术后重建、颅面部创伤修复、眼球内陷矫正等。

医学美容：双眼皮、去眼袋、隆鼻、吸脂等。

工作经历

2006年至今，任中国医学科学院整形外科医院颅颌面外科主治医师、副教授、副主任医师。2009~2010年，法国里尔第二大学Roger salengro医院颅颌面外科，法国罕见颅面畸形治疗中心副教授。

在国内外发表文章30余篇，其中5篇在国际著名整形美容外科杂志发表，参编参译书籍4部，获得国家专利3项，承担和参与多项国家，北京市和院所基金，独立和协助培养了多名硕士和博士研究生。2009年通过法国卫生部评审，以副教授的身份受聘在法国北部颅颌面整形外科中心工作一年。