CMT1A型与遗传性压迫易感性周围神经病的神经电生理对比研究

宋春莉， 王 哲， 刘丽波， 周丽娜， 唐 攀， 梁战华， 韩 杰， 孙大勇

CMT1A型与遗传性压迫易感性周围神经病的神经电生理对比研究

宋春莉1， 王 哲1， 刘丽波2， 周丽娜1， 唐 攀1， 梁战华1， 韩 杰1， 孙大勇1

目的 探讨腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)与遗传性压力易感性神经病(HNPP)在神经电生理检测的不同特点。方法 记录9例CMT1A型和12例HNPP患者的临床特点，对两组患者进行了正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经运动神经传导速度检测和正中神经、尺神经、胫神经、腓浅神经、腓肠神经感觉神经传导速度检测。结果 CMT1A型患者存在广泛的电生理异常，四肢周围神经NCV都明显减慢或消失，而且感觉和运动减慢程度一致，并且对任何节段周围神经的影响程度相同;HNPP患者的电生理特点是广泛的SCV不同程度减慢，而MCV减慢相对较轻且不同节段程度不同，主要是末端潜伏期值延长，以及明显的运动神经易卡压部位传导阻滞。结论神经电生理检测是该两种疾病诊断及鉴别诊断的重要手段，短节段电位检测可证实HNPP的嵌压部位。

腓骨肌萎缩症1A型; 遗传性压力易感性神经病; 神经电生理

R745

A

腓骨肌萎缩症1A型(Charcot－Marie－Tooth disease 1A，CMT1A)与遗传性压迫易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP)同为单基因遗传性周围神经病，相关基因定位于染色体的17p11.2～12的周围髓鞘结构蛋白22(peripheral myelin protein22，PMP22)，CMT1A基因异常主要是PMP22基因重复突变;而HNPP基因异常主要PMP22基因片段缺失［1］。两种疾病虽然临床症状有许多相近之处，但神经电生理却有明显不同的改变，这就为临床对两种病的诊断与鉴别诊断提供重要依据。

1 资料和方法

1.1 临床资料 CMT1A组9例，来自于7个不同的家系成员，均为我院2008～2011年收治者，男6例，女3例，年龄12～39岁。3例以双下肢无力、肌萎缩进行性加重就诊，6例以四肢无力、双下肢无力更明显就诊。查体四肢腱反射对称消失或减弱，9例双侧小腿肌肉萎缩明显，呈“倒置酒瓶”，或“鹤腿状”;双足肌肉萎缩，呈弓形足，7例双手肌肉欠饱满，呈爪性手，前臂力弱;2例手部肌肉未见明显萎缩。均有家族史。

HNPP组12例(均经基因检测证实)，来自于6个不同的家系成员，均为我院2007～2011年收治，男8例，女4例，年龄14～52岁。均以单神经病变就诊，如尺神经或腓总神经麻痹等。双下肢肌肉萎缩不明显，症状波动，时轻时重，早期可自行恢复。查体四肢腱反射消失或减退，10例有弓形足，均有家族史。反复嵌压的神经可有后遗症出现，表现为该神经支配区的麻木及所支配肌肉的萎缩。两组患者均无病理征。

1.2 仪器及检测方法 采用Keypoint肌电图诱发电位仪进行神经传导速度测定。内容包括(1)运动神经传导速度(MCV)测定，(2)感觉神经传导速度(SCV)测定，(3)短节段电位(Inching)检测，具体方法及环境要求参见以往课题文献［2，3］。

1.3 结果判断 正常值以汤晓芙的《神经病学.神经系统临床电生理学(下)(肌电图学及其他)》为准。测定结果与正常值中的同年龄组相比较，传导速度、波幅低于正常均值－2倍标准差(平值－2s)为异常;末端潜伏期值以超出正常均值+2倍标准差(平均值+2s)为异常。

1.4 统计学方法 应用SPSS17.0进行统计分析，对符合正态分布的数据采用t检验，非正态分布的数据采用秩和检验，P＜0.05认为有统计学差异。

2 结果

2.1 运动、感觉神经传导速度测定 9例CMT1A型患者进行了12条正中神经、尺神经、13条胫神经、腓总神经检测。12例HNPP患者进行了26条正中神经、尺神经、24条胫神经、腓总神经检测。结果显示，CMT1A型患者组有广泛的MCV传导速度减慢、波幅下降、末端潜伏期值延长，与HNPP组比较均有统计学差异(P＜0.05)(见表1);SCV结果显示CMT1A型患者有广泛传导速度减慢和波幅下降且数值与HNPP组比较有统计学差异，但两组患者的尺神经的指Ⅴ刺激波幅、胫神经传导速度和波幅、腓骨小头下的波幅两组相比无统计学差异，P值分别为0.732、0.859、0.259(见表2)。

2.2 短节段电位检测 9例CMT1A型患者的尺神经、腓总神经短节段电位未见明显传导阻滞，神经传导速度减慢程度同一条神经呈现一致性改变。12例HNPP患者的尺神经、腓总神经短节段电位分别在尺神经的肘部、腓总神经腓骨小头处均可以发现局部传导阻滞，同一神经传导速度减慢程度不同。

表1 两组运动神经传导速度比较

表2 两组感觉神经传导速度比较

3 讨论

尽管基因检测对CMT1A型和HNPP是有效的诊断手段，但是目前国内大多数单位尚无法用于临床，临床上可根据电生理检查来鉴别诊断。

CMT1A型患者一般是在儿童或青春期发病，足内侧肌和腓骨肌首先出现进行性无力和萎缩，而后累及大腿和上肢，躯干和肢带肌肉不受累，可伴有轻到中度感觉减退，典型患者下肢呈“倒立酒瓶”、“鹤腿”，可有弓形足，双足下垂造成特征性的步态困难［4］。本研究中患者来自于有阳性家族史的7个家系。

HNPP患者多在20～30岁首次发病，也可更晚，最常见表现为多发压迫性神经病，由于轻微的外伤或压迫，造成受压的神经发生麻痹，表现为该神经所支配的区域麻木、感觉减退、肌肉无力。症状多可在数天或数月恢复，少数反复压迫或受牵拉的神经可留有后遗症，可出现受累神经支配的肌肉萎缩，造成功能障碍。也可有弓形足，有阳性家族史［4］，本研究中患者来自于6个家系，均有阳性家族史。

CMT1A型患者的神经电生理表现为弥漫性运动、感觉周围神经病变特征性，表现为神经传导速度显著、弥漫性、均匀减慢。本研究9例患者，四肢周围神经的MCV在24.65～32.06m/s范围内，末端潜伏期值均延长，SCV在33.47～39.2m/s范围内，几乎是同年龄健康者的一半左右，大多数病情重的患者不能引出肯定的运动或感觉电位，每条神经的传导异常的程度变异性非常小，呈均匀的减慢，同一个人的不同神经也是如此，同一个家族里的不同患者之间差别也较小，短节段电位检测进一步证实了神经没有局部的传导阻滞，而且在易嵌压部位的传导与非嵌压部位相似，这和文献报道一致［2，5］。

HNPP患者的神经电生理表现是弥漫的周围神经病变，特征表现为同一条神经的传导速度是不均匀的，在易嵌压部位的传导减慢更明显［6］，本研究的12例患者，均是以单神经病变就诊，但是电生理检测发现并非单神经损害，而是发现双侧正中神经末端潜伏期值延长，指至腕的SCV减慢，而腕至肘的传导速度正常，说明正中神经病变在腕部;双侧尺神经末端潜伏期值及腕部至肘下的传导大都正常，而肘下至肘上的传导减慢更明显，并伴有肘上波幅下降，表明病变在肘部;胫神经末端潜伏期值延长，踇趾至内踝SCV减慢，病变在踝部;腓总神经末端潜伏期值及踝至腓骨小头下传导速度大都正常，腓骨小头下至腘窝传导减慢，且伴腘窝波幅下降，说明病变在腓骨小头处。短节段电位检测可发现在尺神经肘部及腓总神经的腓骨小头处等易嵌压部位传导减慢更明显，伴有波幅下降，可发现传导阻滞［7］。这些电生理的异常提示神经损害出现在易嵌压的部位，同样现象也出现在临床无症状的家系成员中。这和文献报道一致［3］。

尽管CMT1A型和HNPP电生理检查时均表现为传导速度减慢或消失，远端运动潜伏期值延长，但在HNPP患者部分神经远端潜伏期和传导速度仍正常，只有在易嵌压部位才出现异常;而CMT1A型患者远端潜伏期延长、传导速度减慢的程度更为明显，其减慢在不同神经、不同节段改变程度相对均匀一致，而HNPP则在不同神经、不同节段存在较大差异。

总之，在临床需要CMT1A型和HNPP进行鉴别时，通过电生理检测，如果在多条神经的易嵌压部位出现明显的传导阻滞，尤其在无症状的神经出现电生理的异常，应考虑为HNPP;如果出现均匀一致的传导减慢，易嵌压部位没有明显的传导阻滞，则应考虑为CMT1A型，因此电生理检测是该两种疾病诊断及鉴别诊断的必要手段。

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The comparative study on electrophysiological changes in patients with hereditary neuropathy with liability to pres-sure palsy and patients with Charcot-Marie-Tooth 1A type disease

SONG Chun－li，WANG Zhe，LIU Li－bo，et al.(Department of Neurology，The First Affiliated Hospital of Dalian Medical University，Dalian116011，China)

Objective To investigate different feature of electrophysiology in patients with hereditary neuropathy with liability to pressure palsy(HNPP)and patients with Charcot－Marie－Tooth disease.MethodRecord clinical features from 9 patients of CMT1A and 12 patients of HNPP，compare two groups of patients with motor nerve conduction velocity testing in median nerve，ulnar nerve，tibial nerve，peroneal nerve，as well as the sensory nerve conduction velocity in median nerve，ulnar nerve，tibial nerve，superficial peroneal nerve and sural nerve.Result Limb peripheral nerve NCV of CMT1A type patients are slowed down or disappeared，degree in SCV and MCV also decreased，suggest a wide range of electrophysiological abnormalities impacting on every segment.HNPP patients display extensive SCV decreases with different degree. At the same time MCV slow down relatively mild and vary different degrees in different segments，distal latency values display prolonged as well as motor nerve conduction block in easily entrapment site.ConclusionNerve electrophysiological testing is important means for diagnosis and differential diagnosis of the two diseases，the detection of short－segment may potentialy demonstrate the HNPP’s entrapment parts.

Charcot－Marie－Tooth disease type 1A;Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy;Electrophysiology

1003－2754(2013)03－0215－03

2012－12－10;

2013－02－06

辽宁省科技厅社会发展攻关计划资助项目(2011225013);大连市科技局资助项目(2011E15SF123)

(1.大连医科大学附属第一医院神经内科，辽宁 大连116011;2.大连医科大学附属第一医院检验科，辽宁大连116011)

通迅作者:王 哲，E－mail:wz0432@yahoo.com.cn