潮州地区地中海贫血产前筛查情况及意义浅析

林 洁

（潮州市妇幼保健院，广东 潮州 515600）

潮州地区地中海贫血产前筛查情况及意义浅析

林 洁

（潮州市妇幼保健院，广东 潮州 515600）

目的 了解潮州地区婚孕人群中地中海贫血检出情况，以探讨孕产检中地中海贫血检查的临床意义。方法 对486名婚孕夫妇进行地中海贫血筛查，检出高危患者后再进行产前基因诊断。结果 486名婚孕夫妇地中海贫血脆性一管筛查法检出阳性97例，占19．96%。结论 对婚孕夫妇进行地中海贫血筛查很有必要。

地中海贫血；产前筛查；基因诊断

1.1 调查对象

潮州市妇幼保健院2006年4月至2008年11月间的门诊和住院婚孕夫妇共486名。

1.2 标本采集

静脉采血2ml，用肝素抗凝。

1.3 筛查方法

1.3.1 地贫脆性一管筛查（1）取一5ml试管并标记好，加入A应用液1ml，置37℃水浴箱预热1～2分钟。（2）加待测样品抗凝全血10μl于已预温的A应用液中，混匀后置37℃水浴箱保温5分钟。（3）5分钟后，取出试管，加入B应用液1ml，混匀，3 000转/分离心 5 分钟。（4）将上清液轻轻倒入 1．0cm×1．0cm 的比色杯中（勿搅动试管底的红细胞），以蒸馏水作为对照，于530nm波长读取光密度值（D1）。（5）向试管中加入 C 应用液 0．5ml，混匀，待血液全部溶血（透明红色）后，将比色杯中已比色的溶液倒回试管内并混匀。（6）将混匀后的溶液倒入比色杯中，仍以蒸馏水作为对照，于530nm波长测光密度值（D2）。（7）按下列公式计算出溶血率：溶血率＝×100%。（8）参考值：溶血率＞65%为正常，＜55%为地贫，55%～65%为可疑地贫。

1.3.2 地贫基因分型检测 脆性一管筛查法检出地贫和可疑地贫的，另外抽取3ml血液，用1∶9枸橼酸钠抗凝，由广州金域检验中心完成地贫基因分型检测。

地中海贫血（以下简称地贫）是我国南方各省影响最大、发病率最高的遗传性疾病之一，其主要发病机制是由于人体基因突变或缺失导致α与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡，从而引起的溶血性贫血。目前，该病尚无理想的治疗方法，降低其发生率的有效方法是预防和监控。预防和监控的关键是对婚孕人群进行地贫筛查，若检出高危人群则应进行产前基因诊断，防止重症地贫胎儿出生。

笔者对我院2006年4月至2008年11月间的门诊和住院婚孕夫妇进行地贫筛查情况作相关分析，现报告如下。

1 对象与方法

2 结果

486 名婚孕夫妇采用地贫脆性一管筛查法检出阳性97例，占19．96%，可疑阳性26例，占5．35%。进一步进行基因分型检测，检出阳性38例，阳性率降至7．82%。

3 讨论

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。该病大多表现为慢性进行性溶血性贫血。通常将地贫分为α、β、δβ和δ 4种类型，其中以α和β地贫较为常见。α地贫分为最轻型、轻型、中间型及重型；β地贫分为轻型、中型、重型。α地贫为常染色体隐性遗传病，是α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性贫血。β地贫为常染色体隐性遗传病，是β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白合成抑制而引起的溶血性贫血。突变能导致β+（β珠蛋白能合成但合成量减少）和β0（β珠蛋白完全不能合成）。

其中，重型α地贫胎儿，又称Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征、胎盘早剥、子痫抽搐、产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或症状稍轻，这2类地贫在孕期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几乎无差别，多于出生后6个月左右开始发病。表现为肝脾肿大，脸色萎黄。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命[1]。由于地贫极易发生并发症，患者多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重负担。该病在广西、广东、海南3省发病率最高[2]，所以对婚孕夫妇进行地贫筛查，对优生优育很有帮助。

杜鹃等[1]统计的广西壮族自治区地贫脆性一管筛查检出率为38.88%，而此次广东潮州地区地贫筛查检出率为19.96%，低于广西地区；基因诊断阳性率7.82%，这和吴教仁等[3]在潮州地区统计的8.02%的检出率接近。

广东作为地贫高发区，应做好预防工作，对产前地贫进行筛查，发现阳性应及时进行基因检测以便确诊。诊断为轻型地贫的，无需特殊处理；如果诊断为重型地贫，需进行产前检查。早筛查、早诊断、确诊后流产是目前避免重型地贫胎儿出生、保障母体安全的惟一办法。对咨询后确认为孕有高风险地贫胎儿的孕妇，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，以诊断胎儿的基因型。所以应加强卫生人员培训，加强婚孕人群地贫知识的普及和宣传，使更多的群众了解地贫的严重性与危害性，落实优生优育，减轻家庭及社会的负担。

[1]杜鹃，覃靖.16 443例地中海贫血结果分析与研究[J].中国妇幼保健，2008，23：4435～4436.

[2]林丽兰，吴杏喜.广东阳江地区孕产妇地中海贫血筛查结果分析[J].实用医技杂志，2008，11（15）：4539～4540.

[3]吴教仁，李扬.潮州市2 033自然人群中小红细胞分析[J].中国自然医学杂志，2005，3：214～216.

R556．6+1

B

1671-1246（2010）03-0109-02