珠蛋白
- 1例罕见的血液学表型与基因型分型不一致的HbE/β-地贫患者*
蛋白E合并β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称HbE/β-地贫)是一种复合杂合子病,由β-珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病合并发生,其病理生理特征是成人血红蛋白中β-珠蛋白链生成减少,导致α/β-珠蛋白链失衡、活性氧的产生和红细胞过早死亡和(或)无效红细胞生成[1-3]。HbE/β-地贫在我国及其他国家患病的人数逐渐增多,具有较高的发病率和病死率。本研究发现了1例临床表现为轻型HbE/β-地贫但基因型提示为重型HbE/β-地贫患者,因症状不明显而未予重视,最
国际检验医学杂志 2023年15期2023-08-09
- 血常规检验在珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值分析
，在临床中包括珠蛋白生成障碍性贫血、缺铁性贫血等类型，会对患者的身心造成较大伤害，使患者生活质量严重下降[1]。珠蛋白生成障碍性贫血属于溶血性贫血，此病较轻时不会使患者出现明显的红细胞数量改变，但如果患者病情严重，脾脏在清除异常红细胞的同时，会引发患者机体红细胞数量明显下降。正常机体中铁属于血红蛋白合成的重要元素，机体内如存在铁缺失会无法有效合成血红蛋白。因此，临床尽早为患者实施贫血类型的诊断至关重要[2]。本次研究将2019年5月—2021年8月平邑县人
系统医学 2022年19期2023-01-30
- 3 151例珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析*
351100珠蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血，主要是遗传性α珠蛋白基因缺陷或者β珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链缺如或合成不足所引起的溶血性贫血或病理状态，所有类型的珠蛋白生成障碍性贫血都是常染色体隐性遗传，并且可能发生不同的异常等位基因杂合的情况。重型α珠蛋白生成障碍性贫血可导致妊娠高血压综合征、死胎、产后大出血等，重型β珠蛋白生成障碍性贫血可导致死胎、新生儿死亡或出生后进行性贫血[1]。珠蛋白生成障碍性贫血在我国主要高发于南方地区，尤其是在广东、广西、
检验医学与临床 2022年18期2022-09-27
- 清远区儿童珠蛋白生成障碍性贫血发生情况及基因检测的结果分析
罗炼 吴文华珠蛋白生成障碍性贫血在临床上较为常见，是一种遗传性疾病。珠蛋白生成障碍性贫血是一种因血液紊乱而产生的轻度或重度贫血症，主要是由于还原血红蛋白与红血细胞比常规较少所致，根据临床表现，珠蛋白生成障碍性贫血被分为轻型、中型以及重型[1]。针对轻型珠蛋白生成障碍性贫血患者而言，患者无明显症状或表现为小细胞低色素贫血、红细胞渗透脆性降低，只有在体检的时候才能够发现；中型珠蛋白生成障碍性贫血患者的表现症状较为多样化，临床尚未统一；重型珠蛋白生成障碍性贫血患
中国卫生标准管理 2022年14期2022-09-13
- 广州和佛山地区珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞参数方程的多中心研究
528031珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血(IDA)均为小细胞低色素性贫血。两者临床症状及血常规检测结果相似，可根据血红蛋白电泳、基因检测及血清铁蛋白结果对两者进行鉴别诊断，但这些诊断不适合广大基层医疗单位大规模应用。因此，一些学者将血常规结果中的某些参数联合，建立方程，通过简单计算便可用于两种疾病的鉴别。由于珠蛋白生成障碍性贫血具有高度的遗传异质性，基因突变类型和突变频率随地域和人种变化出现明显的地域和种族差异，导致各种方程的迁移性不强。广东省珠蛋白
国际检验医学杂志 2022年10期2022-05-27
- 微小RNA对β-地中海贫血中γ-珠蛋白基因的调控机制研究进展
液病。根据受累珠蛋白的不同分为不同类型，主要包括α-地中海贫血（α-地贫）与β-地中海贫血（β-地贫）。β-地贫主要是由于人第11号染色体短臂1区5带3亚带位点上的β-珠蛋白基因发生突变，导致β-珠蛋白合成减少或缺如，引起α 与β 链比例失衡，多余的α-珠蛋白沉积在红细胞膜上，造成红细胞破坏，最终引发无效造血和溶血性贫血[1]。临床大多数β-地贫患者表现为慢性进行性贫血，表型严重程度与基因型相关，根据患者的临床表征将其分为轻型、中间型、重型三种类型，重型β
转化医学杂志 2022年1期2022-03-07
- 缺氧诱导因子1α激活γ-珠蛋白表达
RBCs）中的珠蛋白表达从γ-珠蛋白转变为β-珠蛋白，这导致胎儿血红蛋白（HbF，α2γ2）逐渐被成人血红蛋白（HbA，α2β2）所取代。这一过程推动了通过提高出生后RBCs中的HbF水平来治疗镰状细胞贫血和β-地中海贫血的创新疗法的发展。在这里，研究人员提供了疗法相关的珠蛋白基因转换方面的见解，该见解是通过CRISPR-Cas9 筛查调节HbF 表达的泛素-蛋白酶体组分的研究获得的。在红细胞前体细胞中，von Hippel-Lindau（VHL）E3 泛
广东药科大学学报 2022年6期2022-02-26
- 基于CRISPR技术的β-地中海贫血基因编辑的研究进展
地贫)是因β-珠蛋白链缺失引起溶血和无效红细胞生成的单基因遗传病。正常情况下，胎儿在出生时γ-珠蛋白基因沉默，而成年β-珠蛋白基因开始表达。若胎儿γ-珠蛋白基因终身持续表达，便可缓解因β-珠蛋白基因缺乏而引起的贫血。因此治疗性的激活γ-珠蛋白基因成为研究的重点。规律间隔成簇短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR)系统自2012年至今发展迅猛，并在治疗地
右江医学 2022年11期2022-02-23
- β-地中海贫血基因治疗的研究进展
白疾病，是由于珠蛋白基因发生变化造成珠蛋白合成出现障碍，其是较常见的单基因遗传病，同是危害较大的遗传病，该病的发病风险较高[1]。根据珠蛋白突变的不一而造成肽链合成障碍的不同，一般包括4 个类型，其中β地中海贫血最为常见，临床将病情分为轻型、中型和重型，其中轻型无需进行特殊治疗，而重型需采取一种或多种方法实施治疗，否则会造成患儿夭折[2]。对于重型β-地中海贫血，目前缺乏高效的治疗方式，患儿需依靠持续输血及去铁的方法来改善生存质量，造血干细胞移植是该病的主
今日健康 2021年7期2021-11-30
- 高效液相色谱技术联合红细胞参数在血红蛋白病筛查中的应用
Hb）病是由于珠蛋白基因突变或缺如引起的单基因遗传病，可分为两大类，其中一类是由于珠蛋白基因的缺陷使Hb 中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致Hb 组分改变，称为珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血，简称地贫）。迄今为止，世界范围内约有1.5%的人群（8 000 万～9 000 万人）携带β-珠蛋白生成障碍性贫血基因。20 世纪80年代，我国20 个省、市、自治区共60 万人的Hb 病调查结果显示，β-珠蛋白生成障碍性贫血的患病率约为0.67%
诊断学(理论与实践) 2021年3期2021-09-18
- 泸县204例珠蛋白生成障碍性贫血患者基因型及血液学指标分析
646100珠蛋白生成障碍性贫血属于单基因遗传性贫血疾病，以珠蛋白合成障碍为特点，常见类型为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血。珠蛋白生成障碍性贫血目前还缺乏有效的治疗手段，携带者检查和婚前、产前诊断是减少受累患儿出生、保障优生优育的关键手段。确诊珠蛋白生成障碍性贫血的可靠依据是基因诊断，但其技术性强、耗时长、费用高，因此推广受到一定程度的限制，而经济、便捷、高效的血液学指标检测是基层医院初步筛查珠蛋白生成障碍性贫血的主要方法之一，在临床
检验医学与临床 2021年15期2021-08-13
- 保山地区4 593例产前筛查珠蛋白生成障碍性贫血结果分析
678000珠蛋白生成障碍性贫血在我国南方地区高发，携带率为1.92%～24.14%[1-2]。据文献报道，云南省部分少数民族的珠蛋白生成障碍性贫血携带率在21%左右，育龄人群携带率在10.5%左右[3]。目前关于保山地区珠蛋白生成障碍性贫血的研究鲜见。我国珠蛋白生成障碍性贫血采用基因检测方法明确诊断[4]，但因其技术要求高、价格昂贵等原因，难以满足人人检测的要求。本研究通过联合血常规及血红蛋白(Hb)电泳结果进行筛查后，运用珠蛋白生成障碍性贫血基因进行
检验医学与临床 2021年15期2021-08-13
- 16 249例川东北地区珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析*
610032珠蛋白生成障碍性贫血是目前世界范围内最常见且发病率较高的遗传学溶血性疾病，主要是由珠蛋白基因缺失或突变等原因导致的珠蛋白合成障碍的单基因遗传病。珠蛋白生成障碍性贫血具有明显的地域性，在我国呈现出南高北低的发病特点，主要以广东、广西、海南、四川等地区发病率较高，珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率为1.92%～14.96%[1]。四川地域广阔，地形多样，兼具平原和丘陵，民族多样。近年来，有研究报道四川地区珠蛋白生成障碍性贫血发病率呈上升趋势[2]，但
检验医学与临床 2021年14期2021-07-29
- 北方地区非缺失型HbH病复合β-珠蛋白生成障碍性贫血孕妇1例
100730珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链合成障碍的一种溶血性贫血，其属于单基因遗传病，具有严重的危害性，可分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血[1]。该病广泛分布于世界各地，全球约有5.00%的人口是α-珠蛋白生成障碍性贫血的携带者，其中东南亚为高发区之一，在我国多见于南方地区，北方少见[2-4]。血红蛋白H病(HbH)属于α-珠蛋白生成障碍性贫血的中间型，分为缺失型HbH病和非缺失型HbH病。非缺失型H
国际检验医学杂志 2021年13期2021-07-19
- 深圳市3 891例患者珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析*
518107珠蛋白生成障碍性贫血，是一组严重影响人体健康的隐性遗传性血液系统疾病，主要发病原因是患者携带有缺陷的血红蛋白基因，导致血红蛋白合成异常，引起患者贫血表现及其他病理状态，其发病机制在国内外被广泛研究[1-2]。根据珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因异常类型，可分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血，部分患者合并携带α和β两种珠蛋白生成障碍性贫血基因。本研究采用先进的膜条导流杂交技术检测珠蛋白生成障碍性贫血基因，分析珠蛋白生成障碍性贫
检验医学与临床 2021年7期2021-04-16
- 1 201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型分析
78400α-珠蛋白生成障碍性贫血是最常见的以小细胞低色素性贫血为主要临床症状的单基因遗传病，由α-珠蛋白基因的缺失或突变导致。根据α-珠蛋白基因缺失或突变的数量可将α-珠蛋白生成障碍性贫血分为静止型、标准型、中间型及重型α-珠蛋白生成障碍性贫血[1]。研究表明静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血是由1个α基因突变或缺失引起，基因型为-α/αα或αTα/αα，一般临床症状较轻或无症状，在临床诊断中时常被忽略，但其能在一定程度上导致α-珠蛋白链功能缺陷，合并--S
国际检验医学杂志 2021年7期2021-04-15
- 四川攀枝花地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型分析
617000)珠蛋白生成障碍性贫血是一组遗传性溶血性疾病，是珠蛋白基因突变而导致一条或多条珠蛋白肽链的合成障碍或结构异常，形成异常的血红蛋白结构引起。根据合成障碍的肽链不同，将其主要分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血，两者均属于常染色体隐性遗传。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发区之一。我国广东、广西、海南、四川多见[1-4]。为更好地了解攀枝花地区珠蛋白生成障碍性贫血基因的遗传学特点，以提供遗传咨询，降低出生缺陷，本研究对201
现代检验医学杂志 2021年1期2021-02-23
- 河源市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因型分析*
517000珠蛋白生成障碍性贫血是由一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或抑制，导致血红蛋白(Hb)组分异常，从而引起的溶血性贫血，是一种遗传性溶血性疾病[1]。依肽链合成缺陷的差异，把珠蛋白生成障碍性贫血分为α、β、γ及δ 4种类型，α与β是主要的2种类型。不同国家发病率大约在1%～10%，在地中海地区的某些国家发病率高达10%[2]。我国长江以南大部分地区，尤其是广东、广西及海南地区是α-珠蛋白生成障碍性贫血的高发区[3]。依临床症状的差异将α-珠蛋白生成障
国际检验医学杂志 2021年1期2021-01-13
- 珠蛋白生成障碍性贫血成年女性HbA2筛查切值的建立
410007珠蛋白生成障碍性贫血是人体珠蛋白基因缺失或突变而引起的一种遗传性溶血性贫血，是世界上最常见的一种不完全显性单基因遗传病，暂无有效的治疗手段，目前国际公认的首选预防对策主要是通过婚前、孕前或产前筛查出静止型或轻型珠蛋白生成障碍性贫血夫妇，对重型珠蛋白生成障碍性贫血高危胎儿进行产前基因诊断，可有效减少该病重症患儿出生。HE等[1]研究显示长沙地区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率为2.57%，β-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率为1.90%，α及β
检验医学与临床 2020年18期2020-09-28
- 遵义地区孕妇珠蛋白基因突变趋势分析及其与血液学指标的相关性*
563000)珠蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血，是一类由珠蛋白基因缺陷造成的珠蛋白肽链合成障碍导致的遗传性溶血性贫血。临床上主要分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血两大类[1]。珠蛋白生成障碍性贫血在不同种族、不同地区具有不同的基因型特点，具有明显的遗传异质性[2]。贵州省是我国珠蛋白生成障碍性贫血高发的地区，但有关贵州省遵义地区孕妇珠蛋白基因突变的相关研究报道较少。本文分析了142例确诊为珠蛋白生成障碍性贫血孕妇的珠蛋白基因突变类型
国际检验医学杂志 2020年17期2020-09-14
- 肌红蛋白血红素辅基与珠蛋白相互作用机制
究血红素辅基与珠蛋白相互作用的机制。紫外-可见光谱结果表明，血红素辅基对珠蛋白的二级结构产生了影响;荧光光谱分析表明，血红素辅基与珠蛋白结合生成复合物，产生静态荧光猝灭，288、298、308 K下的结合常数分别为1.497×109、3.818×109、1.327×1010 L/mol，结合位点数为1.87±0.12，血红素辅基对珠蛋白的结合作用力主要是疏水相互作用;同时通过分子对接技术确定了氢键对维持肌红蛋白空间结构的稳定性也极为重要;紫外-可见光谱、荧
肉类研究 2020年7期2020-09-14
- 广州地区婚前孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析
510800）珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因缺陷，造成肽链结构异常或合成受到抑制，而引起的一种遗传性溶血性贫血，主要包括α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血两大类。我国长江以南各省为珠蛋白生成障碍性贫血的高发区，其中广西、广东和海南等地的人群携带率最高[1]。目前，该病尚无理想的根治方法[2]，避免重症珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生是最为有效的防控措施。本研究对广州市婚前和孕前人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果、高风险人群管理及防控
现代检验医学杂志 2020年3期2020-07-27
- 2633 例β 珠蛋白生成障碍性贫血的基因型检测结果分析
资料显示，β 珠蛋白生成障碍性贫血具有较高的患病率，其是我国广东及广西地区常见的一种遗传疾病，从不同程度上对综合人口素质及患者身体健康造成了影响[1]。现阶段，针对这一疾病的治疗尚无治愈方法，而基因检测在重型β 地贫患者出生率降低中具有重要作用，所以，应及早进行基因诊断与β 地贫携带者筛查[2]。但是，因为该病患病人群与民族及地区分布存在紧密联系，所以，本次关于β 地贫基因的研究具有重大意义。当前，重型及中间型地贫筛查，可通过血红蛋白电泳和血液常规等进行地
智慧健康 2020年13期2020-06-13
- 广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究
）是一组由于α珠蛋白基因变异使得α-珠蛋白基因表达降低或缺如，致使血红蛋白四聚体组分中的α-链与非α-链的比例失去平衡而引起溶血性贫血的遗传性疾病［1-2］。α地贫是长江以南地区的高发出生缺陷，在南方各省的人群携带率分别为广西19.11%、广东12.7%、贵州9.26%、海南45.04%，云南6.99%［3］。与α地贫基因缺陷相比，α珠蛋白基因多拷贝相对罕见。单纯的α珠蛋白基因多拷贝携带者临床表型并无异常，但是合并β地贫杂合子则引起α与β珠蛋白链失衡从而导
实用医学杂志 2020年10期2020-06-09
- 多种分子检测方法在精确诊断2例罕见α-珠蛋白生成障碍性贫血中的应用*
511442)珠蛋白生成障碍性贫血常见于我国南方地区，是一类因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，主要分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血两类。α-珠蛋白生成障碍性贫血的分子基础是α2或α1珠蛋白基因发生缺失或点突变致使α-珠蛋白产量下降，其中缺失型约占80%～90%[1-2]。其缺失范围从几kb到整个α-珠蛋白基因簇及上游调控区域的缺失。中国人群中的缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血主要为--SEA、-α3.7、-α4.2三种常见类型[3
国际检验医学杂志 2020年10期2020-05-29
- 血清淀粉酶，脂肪酶及结合珠蛋白联合检验用于早期急性胰腺炎的诊断价值
酶、脂肪酶以及珠蛋白联合检验在早期急性胰腺炎患者中的诊断价值进行调查。方法：以30例早期急性胰腺炎患者为研究组，以另外30例健康体检人员为对照组，两组人员血清淀粉酶、脂肪酶以及珠蛋白水平进行比较。结果：对照组患者血清淀粉酶水平水平为（80.3±28.4）u/L，研究组为（785.4±163.7）u/L，P【关键词】血清淀粉酶;脂肪酶;珠蛋白;急性胰腺炎;诊断【中图分类号】R271.14 【文献标识码】B 【交童编号】1002-8714（2020）01-01
健康之友 2020年1期2020-03-24
- 两广交界地区中重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿基因突变特征及妊娠结局分析
542899)珠蛋白生成障碍性贫血临床主要分为轻型(珠蛋白生成障碍性贫血携带者)、中间型、重型3种类型，其遵循常染色体隐性遗传方式，且其基因突变具有明显的地域性，导致不同地区人群的中重型珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型及频率存在明显差异。本研究就近年来地处两广交界的贺州地区1 274例产前珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断结果进行分析，现报道如下。1 资料与方法1.1一般资料 选取本院就诊夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血携带者的孕妇，就诊时间为2014年7月至20
国际检验医学杂志 2020年2期2020-02-05
- 福建省龙岩市珠蛋白基因新位点突变的测序检测
者可能携带的α珠蛋白基因和β珠蛋白基因新位点突变。方法 选择福建省龙岩市地贫筛查阳性的15例患者，采用跨越裂口PCR法检测--SEA、-α3.7和-α4.2 3种缺失型突变，PCR扩增α珠蛋白基因和β珠蛋白基因，Sanger测序检测纯化的PCR产物的序列，并且将感兴趣的标本用毛细管电泳技术检测血红蛋白的类型及占比。结果 共检测到10种新位点突变，分别为HBA1： codon 14 TGG> TGA、HBA1： IVS-I-65A> G、HBA1： codo
新医学 2019年2期2019-07-06
- 贵州省铜仁地区珠蛋白生成障碍性贫血患者基因分析及分布特征*
的400例疑似珠蛋白生成障碍性贫血患者，其中男性38例，女性362例，年龄范围为8月～40岁。入选标准：通过血细胞检测，平均红细胞容积(MCV)1.2 仪器与试剂1.2.1 试剂：珠蛋白生成障碍性贫血基因检测试剂盒(PCR+导流杂交法)购置潮州凯普生物化学有限公司。1.2.2 仪器：Bioer Life Express PCR扩增仪TC-96/G/H(b)(杭州博日科技有限公司)，医用核酸分子杂交仪HB-2012A(潮州凯普生物化学有限公司)。1.3 方法
现代检验医学杂志 2019年3期2019-06-21
- 线粒体DNA突变与珠蛋白生成障碍性贫血相关性的研究进展
518020)珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血,又称海洋性贫血，是我国常见的常染色体隐性遗传病，以球蛋白链合成障碍为主要特征，主要分布在我国广东、广西壮族自治区、贵州、云南等地，其中广西壮族自治区和广东的基因携带率分别达24.13%和11.07%[1-2]。据世界卫生组织统计，全球约有3.5亿珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者，其中α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者2.6亿，β-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者8 000万～9 000万，每年出生约56 000
医学综述 2019年9期2019-02-25
- 红细胞相关参数与HbA2联合检测在α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血诊断中的应用*
513000)珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血(thalassemia)，属于一种遗传性溶血性疾病，是由于遗传基因缺陷导致血红蛋白中珠蛋白链合成减少或缺损所引起的一种贫血[1]。在中国广东地区，α，β和α并发β珠蛋白生成障碍性贫血流行率分别为12.03%，3.80%和0.63%[2]。大多数α珠蛋白生成障碍性贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。血红蛋白A2(HbA2)降低是α-珠蛋白生成障碍性贫血的主要表现，是因为α链的合成缺失或减少
现代检验医学杂志 2018年6期2018-12-13
- 云南少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型研究
650032)珠蛋白生成障碍性贫血是人类最常见且危害最大的单基因遗传病之一。2006年资料显示，云南省珠蛋白生成障碍性贫血发病率居全球之首[1]，以边境少数民族为高发人群。2011-2013年调查显示云南边境地区珠蛋白生成障碍性贫血检出率相对更高占20.9%，尤以德宏州居首(人群检出率43.1%)[2-3]，所以目前珠蛋白生成障碍性贫血仍是云南省特别是边境少数民族地区危害较重的地方病。α-珠蛋白生成障碍性贫血是由于α-珠蛋白基因缺失或非缺失突变使α-珠蛋白
重庆医学 2018年30期2018-10-31
- 非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测简化方法的研究*
570206)珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)是由于珠蛋白基因发生缺失或突变而导致的一组溶血性贫血，可遗传；以α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血为主要类型[1]。α-珠蛋白生成障碍性贫血又根据其基因改变类型的不同，分为缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血和非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血[2]。地中海沿岸国家及东南亚各国、非洲均是珠蛋白生成障碍性贫血高发区，就十年前WHO统计，全世界就有约3.5亿人携带珠蛋白生成障碍性贫血基因[3]
重庆医学 2018年27期2018-10-13
- 贵阳地区健康体检人群珠蛋白生成障碍性贫血的筛查及基因型分析*
550001)珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因突变而导致的一种遗传性血红蛋白病，主要包括α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血[1]。珠蛋白生成障碍性贫血是人类最常见的遗传病之一，据估计全球约5%的人群有珠蛋白基因变异，且每年约有7万新生儿为珠蛋白生成障碍性贫血携带者[2-3]。在临床上，珠蛋白生成障碍性贫血轻者可表现为无症状，重者则可表现为致残或致死，给患者及其家庭带来极大痛苦。珠蛋白生成障碍性贫血高发于热带及亚热带地区，在我国南方地区尤
检验医学与临床 2018年13期2018-07-12
- 血常规及血红蛋白电泳联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血的产前筛查
401147)珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因突变，使α链与非α链的合成不平衡，导致血红蛋白(Hb)成分发生改变而引起的一类小细胞低色素性贫血[1]。广东、广西等地均为高发区，以α-、β-珠蛋白生成障碍性贫血最常见，而重庆地区由于地域迁徙的原因，其检出率也较高，被相关部门定为高发省份[2-3]。众所周知，重型珠蛋白生成障碍性贫血治疗较困难，费用昂贵，尽管骨髓移植可治愈，但风险大且难以广泛开展，给家庭及社会带来严重的经济负担。因珠蛋白生成障碍性贫血虽难治
检验医学与临床 2018年10期2018-05-29
- 10 854例珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查结果及基因类型分析
10 854例珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查结果及基因类型分析何 丽,朱晓芳,王 薇,黄 婵,朱 欣,吕虹洁,钱 婧,张海燕△(重庆市妇幼保健院妇保科 400010)目的 了解重庆地区进行孕前检查人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和构成比情况。方法 对2014年4月至2016年3月在该院进行孕前体检的10 854人进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查，筛查包括：平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)水平,血红蛋白电泳，对筛查结果任意一项异
重庆医学 2017年23期2017-09-12
- 重庆市垫江地区高风险人群珠蛋白生成障碍性贫血检出率及基因型分布
地区高风险人群珠蛋白生成障碍性贫血检出率及基因型分布余登琼,廖俐雅△，张存亮，马明炎，雷明容(重庆市垫江县人民医院检验科 408300)目的 研究重庆市垫江县高风险人群珠蛋白生成障碍性贫血的发生率及基因型分布。方法 通过检测该院门诊、住院患者和孕前、产前检查夫妇外周血的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)进行珠蛋白生成障碍性贫血高风险人群筛查，以红细胞平均体积MCV珠蛋白生成障碍性贫血；高风险人群；检出率；基因型分布珠蛋白生成障碍性贫
重庆医学 2017年13期2017-06-05
- MicroRNAs对胎儿血红蛋白表达的调控作用*
红蛋白； γ-珠蛋白； 微小RNA微小RNA(microRNAs，miRNAs，miRs)是指一群小于22个核苷酸的非编码单链RNA分子，它们可以在转录后水平调节靶基因、染色体构象改变、细胞增殖、分化以及凋亡[1]。这些单链RNA分子在细胞质中与其它蛋白结合形成miRNA诱导沉默复合物(miRNA-induced silencing complex，miRISC)，再结合到靶基因mRNA的3’-UTR抑制其翻译，通过这种方式miRs对细胞功能产生巨大影响，
中国病理生理杂志 2017年5期2017-01-16
- 脐带血血红蛋白电泳联合基因检测β-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值
合基因检测β-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值林丽，陈秋莉，韦媛，陈碧艳，王梁，何升△(广西壮族自治区妇幼保健院妇产医院遗传代谢中心实验室,南宁 530003)目的探讨脐带血血红蛋白(Hb)电泳在早期辅助诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值。方法共收集南宁地区父母双方均为珠蛋白生成障碍性贫血携带者产前诊断的胎儿脐带血1 599例，所有标本均确诊。采用Sebia全自动毛细管电泳系统对脐带血进行Hb电泳组分检测。结果共检出β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者186例
国际检验医学杂志 2016年19期2016-11-04
- 脾切除对珠蛋白生成障碍性贫血患儿血液及免疫系统的影响
论著·脾切除对珠蛋白生成障碍性贫血患儿血液及免疫系统的影响杨静梅，陈文艳(中国人民解放军第三○三医院检验科，南宁 530021)目的评估脾切除术对重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿的血液及体液免疫系统的影响。方法使用前后对照的方法，回顾性研究68例重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿脾切除前后(术前、术后3个月、术后3～12个月)血液系统和免疫系统指标的变化，包括白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白、血小板、免疫球蛋白IgG、IgM和IgA及血清补体C3、C4。结果纳入研究
国际检验医学杂志 2016年18期2016-10-19
- 莆田市191例珠蛋白生成障碍性贫血基因型研究
莆田市191例珠蛋白生成障碍性贫血基因型研究俞柳敏1，林华1，张秋燕1，张艳艳1，陈元星2(1.莆田学院附属医院，福建莆田 351100；2.福建省莆田市城厢区医院351100)目的了解莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因分布情况。方法采用PCR结合基因芯片技术检测405例珠蛋白生成障碍性贫血疑似携带者。结果在405例疑似珠蛋白生成障碍性贫血携带者中确诊191例，其中α珠蛋白生成障碍性贫血114例，β珠蛋白生成障碍性贫血74例，αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血3例。
国际检验医学杂志 2016年15期2016-08-18
- 重庆地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断分析*
400037)珠蛋白生成障碍性贫血，是一组由于珠蛋白基因缺失或缺陷而引起珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性贫血疾病[1]，较为常见的有α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血，分子流行病学资料表明该病在世界各地的发病存在明显的地理分布差异性，主要以热带及亚热带疟疾高发区为主，在我国则主要集中在广东、广西及周边省份。由于重庆地区人口基数大，流动人口多，病例数也不少，加强珠蛋白生成障碍性贫血的筛查对优生优育有重大意义[2]。为初步了解该地区珠蛋白生成障
现代检验医学杂志 2016年6期2016-01-11
- 深圳地区两种类型的珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及表型研究
地区两种类型的珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及表型研究裴元元，李高驰，冉 健，魏凤香△(广东省深圳市龙岗区妇幼保健院 518172)目的 分析深圳地区人群的αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学特征及基因突变类型。方法 收集2013年5月至2014年5月血液学及血红蛋白电泳筛查阳性的3 082例疑似珠蛋白生成障碍性贫血患者，检测中国人群中最常见的 17 种β-珠蛋白生成障碍性贫血突变、3种α-珠蛋白生成障碍性贫血点突变及3种
检验医学与临床 2015年14期2015-03-16
- 345例αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血血液学和基因型结果分析*
5例αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血血液学和基因型结果分析*屈艳霞1，袁玉枝1，杨 烨1，江 帆1，陈桂兰1，辜俊梅2，李志华3，左连东1 (1.广州市人口和计划生育科学研究所 510410；2.广州市番禺区人口和计划生育技术服务站 518000；3.广州医科大学附属第三医院，广州 510150)目的 分析广州地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的临床特征、基因突变类型，为临床遗传咨询提供依据。方法 进行血常规参数分析，筛查异常者进行高效液相色谱分析(HPLC
检验医学与临床 2015年22期2015-03-16
- HK型α珠蛋白生成障碍基因诊断及其家系分析
著·HK型α珠蛋白生成障碍基因诊断及其家系分析姚亚超1，李 磊2，李泽泳1，李亚红1，李 楠1，张 珍1，严 芳1，张 智1△(1.广东省第二人民医院检验医学部，广州 510317；2.广州医科大学附属第三医院生殖医学中心/广东省生殖医学重点实验室，广州 510150)目的 建立HK型α珠蛋白生成障碍基因的分子诊断方法，为临床产前诊断和遗传咨询提供指导。方法 单管多重Gap-PCR的方法检测3种常见α缺失型珠蛋白生成障碍，PCR结合反向斑点杂交(RDB)
检验医学与临床 2015年12期2015-03-16
- 长寿区孕期人群珠蛋白生成障碍性贫血血液学筛查及基因检测的研究＊
401220）珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血、地中海贫血，是由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内血红蛋白（Hb）的组成成分发生改变，引起的慢性溶血性贫血。珠蛋白生成障碍性贫血是全球最大的单基因遗传病之一，被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一［1］。在中国，珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率为1.00%～23.00%，广泛分布于我国南方地区，主要型别为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血［2］。广东、广西
重庆医学 2015年31期2015-03-04
- 某地区269对夫妇珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果
， 5400）珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）是广东、广西、海南等地区最为常见的单基因遗传病，主要表现为慢性溶血性贫血。据报道，20世纪90年代，广东地区α－珠蛋白生成障碍性贫血的携带率为8．3%、β－珠蛋白生成障碍性贫血的携带率为3．4%；广西则分别为15．2%和5．8%［1－3］。为避免重型和中间型患者的出生，规范化的婚前检查和产前检查构成了第一道防线。现将2013年3～9月来本院进行产前检查并以血常规平均红细胞体积（MCV）和（或）血红蛋白电泳
检验医学与临床 2014年16期2014-10-24
- 反向点杂交法在β-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断中的应用
点杂交法在β-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断中的应用何晓清 何继宏 李远珍目的 探讨反向点杂交法在β-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断中的应用价值。方法 抽取我院2012年10月至2013年10月收治的30例β-珠蛋白生成障碍性贫血患者采用反向点杂交法进行β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测，同时结合其相关临床资料进行回顾性分析。结果 30例β-珠蛋白生成障碍性贫血患者中，发生CD41-42突变者13例（43.3%），发生IVS-2-654者6例（20.0%），发生
中国药物经济学 2014年7期2014-08-07
- miR-24通过靶基因Sp1调控β-类珠蛋白表达
节。人 β-类珠蛋白基因的表达具有明显的发育阶段时空特异性，其表达限制在红细胞链系内并且由发育程序精确控制[6-7]。β-类珠蛋白基因作为研究真核基因表达调控非常好的模型而被广泛研究，珠蛋白基因的启动子、增强子及位于基因簇上游的位点控制区 (LCR) 等顺式调控元件以及调控珠蛋白表达的各种反式作用因子已经研究得相对清楚，但调控珠蛋白基因的miRNA分子却非常少。因此我们从红系分化过程中差异表达的miRNA着手，希望找到直接或间接调控珠蛋白表达的miRNA分
生物工程学报 2013年7期2013-09-04
- β－珠蛋白基因突变与红细胞参数的相关研究
8101）β－珠蛋白生成障碍性贫血又称β－地中海贫血，是由β－珠蛋白基因突变导致β－珠蛋白肽链合成减少或缺乏所产生的贫血［1］。β－珠蛋白生成障碍性贫血主要分布在地中海沿岸和东南亚地区，据统计全球约有1.5亿β－珠蛋白生成障碍性贫血患者［2］。我国长江以南区域的β－珠蛋白生成障碍性贫血的发病率也较高，其中以广东、广西及海南三省的发病率最高［3］。依据贫血程度，β－珠蛋白生成障碍性贫血分为轻型、中间型及重型β－珠蛋白生成障碍性贫血［4］。红细胞参数是反映红细
中国实验诊断学 2012年11期2012-11-24
- 结合珠蛋白通过激活天然免疫增强小鼠急性移植物排斥反应
结合珠蛋白通过激活天然免疫增强小鼠急性移植物排斥反应当天然免疫系统由于应对获取移植物和移植操作过程中发生的组织坏死而被激活时，对移植器官的免疫耐受功能就会受损。这一免疫通路中的关键分子就是作为胞内Toll样受体(TLR)信号衔接子(adaptor)的髓样分化初次应答基因88(MyD88)。器官移植后，MyD88可诱导树突状细胞(DC)的成熟和炎症介质(如IL-6和TNF-α)的产生。然而，使MyD88对移植产生应答的上游激活分子尚未确定。Shen等发现，结
中国病理生理杂志 2012年5期2012-01-26
- 触珠蛋白检测在卵巢癌病理诊断的意义
本研究是检测触珠蛋白和CA125在各种不同病理分型卵巢癌中的水平，从而证明检测触珠蛋白水平在不同病理分型卵巢癌诊断中具有重要意义。1 资料与方法1.1 一般资料 标本是来源于2000至2009年在保定市第三医院住院治疗的初诊为卵巢肿瘤的264例患者，术后病理诊断为卵巢癌122例，年龄17～75岁，平均年龄51岁。病理诊断包括:恶性卵巢黏液性囊腺癌、恶性卵巢浆液性囊腺癌、透明细胞癌、恶性勃勒纳瘤、恶性子宫内膜样肿瘤、移行细胞癌、颗粒细胞瘤、恶性畸胎瘤、无性细
河北医药 2011年11期2011-03-06
- 血清触珠蛋白检测在卵巢癌诊断中的意义
邓洪宇血清触珠蛋白检测在卵巢癌诊断中的意义邓洪宇卵巢肿瘤;触珠蛋白1 资料与方法1.1 一般资料 选择2000至2009年在保定市第三医院住院治疗的初诊为卵巢肿瘤的患者264例，术后病理诊断为卵巢癌122例(卵巢癌组)，年龄17～75岁，平均年龄 51岁。良性卵巢肿瘤142例(良性肿瘤组)，年龄17～75岁，平均年龄46岁。排除慢性肝病、糖尿病等影响血清蛋白质含量的疾病。正常对照组为健康女性80例，平均年龄46岁。3组一般资料比较，差异无统计学意义(P＞0
河北医药 2011年15期2011-01-19
- 两种干燥珠蛋白起泡性和乳化活性的研究
36）两种干燥珠蛋白起泡性和乳化活性的研究赵伟华，王志耕*，王玲琴，陈美姣（安徽农业大学畜产品研究所，安徽合肥230036）研究了喷雾干燥珠蛋白和冷冻干燥珠蛋白的起泡性（FAI）与乳化活性（EA）。运用统计学原理对FAI条件进行优化，喷雾干燥珠蛋白在5%的蛋白浓度、温度50℃、pH5.00和0.2mol/L NaCl时，FAI最好（230.89%），冷冻干燥珠蛋白在5%的蛋白浓度、温度30℃、pH8.00和0.2mol/L NaCl时，FAI最好（241.
食品工业科技 2010年11期2010-11-10
- 羊水细胞原位培养法在β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用
0211)β-珠蛋白生成障碍性贫血是广西地区危害最大的血红蛋白病，目前尚缺少有效的治疗方法，尤其是重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿要靠输血维持生命，给家庭和社会带来沉重的负担[1-3]。因此，对夫妇双方为β-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带的孕妇进行产前诊断，是防止此类患儿出生的有效措施。但因母体血污染导致重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿的误诊或漏诊时有发生[4-5]，为此本研究对羊水细胞进行原位培养，采用培养后细胞进行β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测，避免了反复
重庆医学 2010年23期2010-08-14