孕期唐氏筛查和无创检查怎么选

郜珊珊

唐氏综合征是常见的先天性畸形疾病。因此，孕期检查中，唐氏筛查和无创检查是预防胎儿患病的重要措施。那么，这两项检查该怎么选择呢？

唐氏筛查简单安全无创伤

唐氏筛查包括血液检测和超声波检查。血液检测主要是通过分析孕妇的血清中游离雌三醇、绒毛促性腺激素和甲型胎儿蛋白的浓度，来推断胎儿患有唐氏综合征的几率。超声波检查则通过观察胎儿的颈部透明带厚度和鼻骨长度等指标，来判断胎儿是否存在风险。

唐氏筛查的优点是简单、安全且无创伤，不会对胎儿产生任何影响。然而，需要注意的是，唐氏筛查只是一种筛查方法，准确率只有50%～60%。如果唐氏筛查结果显示高风险，进一步的确诊需要进行羊水穿刺或绒毛活检等更为侵入性的检查。

无创检查准确率可达90%以上

无创检查是另一种常见的筛查方法，主要利用分离出的胎儿自由DNA来检测染色体异常。这项检查可以在孕妇血液中检测到胎儿的遗传物质，而无需对胎儿或子宫进行任何创伤性操作。通过分析胎儿DNA中的染色体片段，医生可以判断胎儿是否患有唐氏综合征，其准确率可达90%以上。

无创基因检测是高龄孕妇首选

年龄是选择孕期筛查方法时需要考虑的一个重要因素。研究表明，35岁以上的孕妇所怀胎儿患唐氏综合征的风险较大，因此对于年龄较大的孕妇来说，无创产前基因检测（NIPT）可能是更好的选择。NIPT能够准确地检测出唐氏综合征等常见染色体异常，而且在孕期第10周后就可以进行检测。

唐氏筛查相对而言更适合较年轻的孕妇。对于年龄在20～35岁之间的孕妇来说，进行唐氏筛查可以初步了解胎儿患病的可能性，并根据结果决定是否进一步进行无创检查。

无创检查相对于唐氏筛查更贵

无创检查相对于唐氏筛查来说通常更昂贵。这是因为无创检查需要使用先进的实验室设备，对胎儿DNA進行分析并进行高度敏感的检测。而唐氏筛查则相对较为经济实惠，只需要进行血液样本分析即可。

在一些资源有限的地区或家庭经济条件不够宽裕的情况下，孕妇可能更倾向于选择唐氏筛查。但考虑到无创检查的准确性和安全性，孕妇应根据医生建议及个人经济状况、保险覆盖范围等做出选择。

既往生育史也是选择孕检方法的依据

既往生育史是孕妇选择孕期检查方法的依据之一。如果孕妇有过先天异常儿或经历过染色体异常的怀孕，医生可能会建议进行无创检查。这是因为染色体异常在有过类似情况的家庭中更有可能再次发生。

此外，如果孕妇有家族遗传史，即近亲结婚、家族染色体异常等，也建议进行无创检查。具体的决定应该由孕妇与医生共同讨论。