完全型雄激素不敏感综合征1 例

多吉

西藏阿里地区人民医院外科 西藏阿里 859500

1 病例资料

患者女，藏，4 岁，因“发现右侧腹股沟区可回纳性包块2 年余”于2022 年1 月5 日收入我科。现病史：2 年前发现右侧腹股沟包块，约鹌鹑蛋大小。就诊于我院。个人史：第一胎，足月分娩，出生时情况可。当作女孩抚养，生长发育与同龄人无异。既往史：既往体健。家族史：父母非近亲结婚，其弟发育正常，生殖器情况未查。查体：生命体征平稳，女性体型，身高、体重与同龄人相同，右侧腹股沟区可见约鹌鹑蛋大小包块，可还纳。外生殖器检查：女性外阴（图1），阴蒂正常，右侧大阴唇大于左侧，小阴唇正常，阴道口正常。尿道口开口正常。腹股沟区彩超示：双侧腹股沟扫查：患者平静呼吸时未探及包块，站立增加腹压后右侧腹股沟异常包块，为肠管，疝口约0.3cm。右侧腹股沟异常包块，考虑腹股沟疝（内容物为肠管）。诊断为：右侧腹股沟疝。拟行腹腔镜下右侧腹股沟疝高位结扎术，腹腔镜探查发现：双侧内环口处拟似睾丸样内容物与周围组织粘连明显，无法送入腹腔（图2），提起膀胱盆腔内未见子宫、输卵管、卵巢（图3），考虑：①先天性无子宫；②睾丸下降不全；③雄激素不敏感综合征（完全型）；④假两性畸形。与家属告知双侧疑似睾丸容易恶变，其建议行双侧疑似睾丸切除术送病理检查明确性质，多次跟家属沟通，要求暂缓手术。基因检测（四川金域医学检验中心有限公司）：核型分析为46，XY 染色体。

图1 外生殖器检查：女性外阴

图2 腹腔镜探查发现：双侧内环口处疑似睾丸

腹腔镜探查发现：提起膀胱盆腔内未见子宫、输卵管、卵巢

2 讨论

雄激素不敏感综合征（AIS）是由于X 染色体的雄激素受体（androgen receptor，AR）基因突变引起的罕见病，是一种X-连索隐性传染病，最常见是染色体核型为46，XY 性别发育障碍（46，XY DSD）,统计发现发病率约为1/9 万～1/10 万，[1]。雄激素不敏感综合征（androgen insemsitity sydrome，AIS）是由于雄激素受体（andrgen receptor，AR）基因突变或AR 信号传导的缺陷而导致对雄激素不反应或反应不足所表现的多种临床表现[2]。雄激素不应答的严重程度可以分为完全型（CAIS），部分型（PAIS）或轻型（MAIS）[3]。完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）临床表现复杂易与其他疾病混淆，特别是婴幼儿期。因缺乏第二性征，B 超、影像学检查等不一定能发现。极易与其他疾病混淆及漏诊。婴幼儿患者大多以发现双侧腹股沟疝或阴唇肿物就诊，而青少年患者常以原发性闭经就诊。经统计发现80%～90%的婴幼儿发现双侧腹股沟疝，约1.1%在经前就诊[4]。婴幼儿时雄激素不敏感综合征（完全型）常按女性抚养，性激素检查大多示睾丸发育及睾酮分泌与年龄相符，影像学检查未见子宫，卵巢及输卵管[5]。CAIS 因外生殖器女性特征典型，青春期后乳房正常发育，毛发稀少无月经，结合正常激素水平、46，XY 染色体及家族史可作为主要诊断依据[6]。

目前手术是主要治疗手段，尽早切除睾丸降低恶变率。发育异常或位置变异的睾丸容易发生恶变，随着年龄的增长而恶变率增高约3%～5%，睾丸切除后长期需要激素替代治疗[7]。目前对于手术时机有一定的争议，其中⑴，婴幼儿时期切除睾丸可以防止睾丸恶变的发生，当前患儿对性别认知少，降低了周围社会环境的影响。⑵，手术应该在青春期后进行，这可以使在睾酮及雌激素的刺激下，在适合的年龄完成身高及女性特征后改为雌激素替代治疗[8]。手术取决于年龄，外生殖器的严重程度以及患者与家属的意愿，选择手术时机，本病例患者幼儿期，外表女性，女性生殖器，生后按女孩抚养，以腹股沟疝就诊于我院，行腹腔镜检查后发现腹腔镜探查发现：双侧内环口处拟似睾丸样内容物与周围组织粘连明显，无法送入腹腔，提起膀胱盆腔内未见子宫、输卵管、卵巢。患者的临床症状及腹腔镜检查结果，基因检测：核型分析为46，XY。

总之，加强生殖器的检查，发现腹股沟包块或外生殖器的异常，要重视起来，及时诊断、干预，明确诊断后尽早手术切除性腺，降低恶变的风险。该疾病在阿里地区首次报道，加强了该病的认知，为往后的研究及探讨提供了基础。