妊娠合并Gitelman综合征1例报告

马鹏珠,樊彩霞,李志荣,杨彩虹

Gitelman 综合征(GS)又称家族性低钾低镁血症[1],是一种罕见的常染色体隐性肾小管疾病[2]。本文将探讨该综合征对母婴的影响及妊娠期的处理。

1 病例资料

患者于2019年食用火锅后出现全身无力、手足搐搦及胸疼不适,于当地医院就诊化验血钾为1.7 mmol/L,给予静脉补钾等治疗。此后上述症状间断出现,饥饿或劳累后发作明显,间断口服补钾治疗。首次妊娠时间为2020年,孕期未定期复查血钾,偶有口服补钾药物。孕39周因胎儿宫内窘迫行剖宫产一女婴,3 250 g,1岁时发现房间隔缺损,2岁时行手术治疗。2022年因发作性全身无力、手足抽搐3年,血钾为1.91 mmol/L,就诊于空军军医大第一附属医院。行氯离子清除试验,呋塞米试验结果回报氯离子排泄分数ΔFEc 129.56%,提示呋塞米试验有反应;而对氢氯噻嗪试验结果回报氯离子排泄分数ΔFEc11.6%(<2.86%),提示氢氯噻嗪试验无反应。综合氯离子清除试验结果,支持Gitelman综合征诊断;并外送基因检测,患者临床表型相关基因变异SLC12A3基因上的1个杂合错义变异,即M1:c.1456 G>A:p.D486 N。 确诊Gitelman综合征,给予补钾、补镁等治疗。2022年第2次妊娠,孕28+3周无明显诱因出现不规律下腹部憋痛,伴剖宫产瘢痕处疼痛。B超提示瘢痕区肌层较薄处厚约0.25 cm。电解质提示K:2.13 mmol/L,Mg:0.48 mmol/L。建议患者住院,孕妇及家属拒绝,给予硝苯地平10 mg Q8H抑制宫缩治疗,症状较前缓解。3 d 后再次出现规律下腹部憋痛伴剖宫产瘢痕处疼痛明显,急查B超提示子宫前壁下段肌层部分区域菲薄。考虑患者先兆子宫破裂,故急诊行剖宫产。妊娠期间规律口服氯化钾注射液,血钾波动于2.3～2.6 mmol /L。出院后电话追访,新生儿发育良好。

2 讨论

Gitelman综合征典型的临床表现为疲劳、头晕、肌肉无力和痉挛,但并非每个患者的症状都是典型的[3]。本例患者第1次妊娠期间未确诊Gitelman综合征,未规律补钾。由于妊娠期间胎儿对钾的需求和妊娠反应钾的丢失,使得低钾血症和低镁血症可能会加重,因此补充电解质显得尤为重要,已有相关文献报道了此类患者妊娠后疲劳和眩晕的恶化[4]。