颅内外多发罗道病1例

图尔迪麦麦提·图尔迪艾合麦提 阿依祖合热·努尔艾麦提 付 强 阮立文 刘 波

1 病例资料

54岁女性，因发现右侧额部皮下肿物1年余入院。入院体格检查：右侧额部肿物，质硬，活动度差，触之无压痛。既往无特殊疾病史，无类似家族病史。入院头颅CT平扫+三维重建示右侧额部皮下软组织密度，继发右侧额部骨质硬化（图1A、1B）。头颅MRI 平扫+增强示：右侧额部皮下软组织内异常信号，考虑肿瘤性病变可能；左侧颞部大小约2 cm×1 cm 的病变，呈等T1、稍长T2信号，均匀强化，考虑脑膜瘤（图1C～F）。完善术前准备，经右侧额部马蹄形切口手术切除皮下肿物及被侵蚀额骨。左侧颞部病变因较小，无任何相关症状建议随访。术后病理示罗道病（Rosai-Dorfman disease，RDD），免疫组化显示s-100（+）、Langrein（-）、CD1a（-）、CD68（吞噬+）、CD20（B 细胞+）、CD3（T 细胞+）、Ki67（滤泡+）。术后3个月入院行颅骨成形术。术后1年，因心理压力大，要求手术切除颅内病变。取左颞部马蹄形切口，显微镜下切开硬脑膜见肿瘤向脑内嵌入生长，质韧，血供丰富，边界清楚，与脑组织黏连紧密，肿瘤及受侵犯脑膜一并切除，达Simpson分级1级。术后病理示RDD，免疫组化显示s-100（+）、Langrein（-）、CD1a（-）、CD68（吞噬+）、CD20（B 细胞+）、CD3（T 细胞+）、Ki67（滤泡+）。术后随访3个月未见任何异常。

图1 颅内外多发罗道病术前影像及术后病理表现

2 讨论

RDD 是一种少见的良性非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，伴有大量淋巴结病变。RDD以无痛性双侧颈部淋巴结肿大为共同特点，由Rosai 和Dorfman 于1969年首先描述，病因尚不清楚，可能与感染或者免疫相关。最初，RDD 被认为仅发生在淋巴结，以双侧颈部淋巴结为主，也可累及到腋窝、纵隔及腹股沟淋巴结。随后，RDD 有淋巴结外发病的报道，受累部位包括皮肤、鼻腔、眼眶、骨骼、胃肠道以及泌尿生殖系统。RDD 的淋巴结外受累约占43%，中枢神经发病率约占5%。然而，同时侵犯颅内和颅外结构而不累及淋巴结的RDD是极其罕见的。

RDD典型的临床表现是颈部淋巴结的无痛性肿大，同时伴有血沉升高、贫血、发热和多克隆高丙种球蛋白血症。RDD 可能发生在任何年龄，但多见于儿童及青少年，以男性占优势，男女比例为3：1，非洲地区发病率最高。中枢神经系统RDD的临床表现跟发病位置及其大小相关，可有颅内压增高引起的头痛、视乳头水肿，也可有癫痫以及神经功能障碍。本文病例术前无任何症状。

颅内RDD的MRI表现与脑膜瘤十分相似，术前常被误诊为脑膜瘤。本文病例术前MRI T1像为稍低信号，T2像为等或者稍低信号，瘤周有水肿带；增强后呈均匀强化，邻近脑膜有线样强化。

RDD 的明确诊断依靠病理检查。淋巴结内、外RDD 具有相同的病理学特征，大量成熟的浆细胞和淋巴细胞组成“明暗相间”结构，组织细胞胞浆内可见吞噬的淋巴细胞，此外病变内淋巴细胞和浆细胞分化成熟，与纤维血管呈索条状分布，有时可见“血管淋巴套”样结构。本文病例颅内外RDD的病理特征是一样的，也与之前文献报道淋巴结内、外病理学特征相同。RDD 典型的免疫组化表现为：表达S100、CD163 和CD68，但免疫组化不表达CD1a。本文病例虽然未做CD163检测，但S100、CD68、CD1a的表达均符合诊断标准，故最后颅内颅外的病变均诊断为RDD。

对于颅内RDD，目前尚无统一的治疗方案。但是大多数学者支持手术切除。有文献报道111例涉及中枢神经系统的RDD，有64%的病人接受单独手术治疗，有12%的病人术后接受放疗，5%的病人术后接受化疗；有56%的RDD 病人接受全切除术，只有37%的病人有超过一年的随访，而41%的病人未发现疾病复发，复发率或再生长率在11%～14%。

尽管RDD 为非肿瘤性良性病变，但切除术后较易复发，切除程度与该病的复发密切相关，因此建议手术尽可能的做到全切除。也有文献报道手术未能全切除的病人，术后放疗、化疗、干扰素及免疫治疗也有效。对于中枢神经系统外的RDD，伊马替尼、利妥昔单抗等分子靶向药物治疗是有效的。但是对于中枢神经系统的RDD是否有效，目前还缺乏临床证据支持。有文献报道1 例术后残余病灶接受射波刀治疗，术后神经功能障碍、癫痫等症状有所好转。

总之，颅内RDD非常罕见，影像学难以和脑膜瘤区分，术前容易被误诊为脑膜瘤。RDD 的明确诊断需要组织病理学检查。目前因没有大量的临床数据基础，手术切除为主的治疗方案被认为是最有效的。因其有一定的复发率，术后需要定期随访。