假性剥脱综合征合并中心性晕轮状脉络膜营养不良1例及文献复习

文 林，刘 谊，2△，连 浩，张军军，2

(1.成都爱迪眼科医院，四川 成都 610072；2.四川大学华西医院眼科，四川 成都 610041)

假性剥脱综合征(PES)是由细胞外物质在各种组织上进行性积累而引起的一种全身性疾病，临床少见，早期病例临床表现不典型，容易误诊及漏诊。中心性晕轮状脉络膜营养不良也是一种少见的眼科疾病，少见其与PES合并存在的临床报道。成都爱迪眼科医院收治了1例PES合并中心性晕轮状脉络膜营养不良患者，现将该患者有关情况报道如下。

1 临床资料

患者，男，68岁，藏族，因“双眼渐进性视力下降3年”在成都爱迪眼科医院就诊。无眼胀、眼红等症状，否认眼部外伤史，否认葡萄膜炎、青光眼病史，以及全身病及家族史。查体：全身一般情况良好。专科检查：右眼视力0.04，矫正0.2；左眼视力0.3，矫正无提高；右眼眼压23.7 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，左眼眼压13.0 mm Hg。右眼角膜透明，有小片状白色角膜后沉着物(KP)；前房浅，房角窄，无房水闪光，虹膜膨隆；瞳孔直径约4 mm，对光反射迟钝，不能散大，瞳孔缘细小白色碎屑附着；晶状体透明，向前移位；眼底见杯盘比(C/D)约为0.7，黄斑区可见一边界清楚、直径约2个视盘直径大小的近圆形萎缩灶。左眼角膜透明，有小片状白色KP；前房深度正常，无房水闪光，虹膜平坦；瞳孔直径约3 mm，对光反射正常，瞳孔缘细小白色碎屑附着，散瞳后可见晶状体前囊表面剥脱物沉积，呈分区表现(图1)；晶状体透明，眼底见C/D约为0.5，黄斑区可见一边界清楚、直径约2个视盘直径大小的近圆形萎缩灶(图2)。

双眼黄斑区均见一边界清楚、直径约2个视盘直径大小的近圆形萎缩灶。

辅助检查：角膜内皮计数，右眼2 833个/mm2，左眼2 809个/mm2，双眼角膜内皮细胞形态、大小未见异常。超声生物显微镜(UBM)检查(图3)：右眼晶状体悬韧带约270°松弛及部分离断，晶状体前移，房角变窄，部分关闭，左眼无异常。前节光学相干断层扫描(OCT)：右眼前房中轴深1.45 mm，左眼前房中轴深2.55 mm。视乳头OCT：双眼视神经纤维层变薄，右眼较重。黄斑OCT(图4)：双眼黄斑区视网膜神经上皮层明显变薄，色素上皮层及脉络膜毛细血管层萎缩，萎缩区域与周边正常区域分界清楚。荧光素眼底血管造影(图5)：静脉晚期双眼黄斑区见近圆形境界清楚透见强荧光。吲哚菁绿血管造影：黄斑区脉络膜充盈缺损，不随造影时间改变。入院诊断：(1)双眼PES；(2)双眼继发性青光眼；(3)右眼晶状体不全脱位；(4)双眼中心性晕轮状脉络膜营养不良。

右眼晶状体前移，房角变窄及部分关闭，白箭头示悬韧带异常，晶状体与睫状体间隙增宽。

A为右眼，B为左眼；双眼黄斑区视网膜神经上皮层明显变薄，色素上皮层及脉络膜毛细血管层萎缩，萎缩区域与周边正常区域分界清楚。

入院后药物控制眼压，行右眼晶状体囊内摘除+人工晶状体睫状沟固定术，在睫状沟采用缝线固定爱尔康三片式人工晶状体(带固定孔)，手术顺利。术后常规抗感染、抗炎、控制眼压。出院时，患者右眼视力0.2，左眼视力0.3；右眼眼压10.0 mm Hg，左眼眼压13.0 mm Hg；右眼角膜透明，无房水闪光，瞳孔欠圆，人工晶状体位正，玻璃体腔透明，眼底同术前。常规带药，眼底及青光眼专科随访。

荧光素眼底血管造影:静脉晚期双眼黄斑区见近圆形境界清楚透见强荧光；吲哚菁绿血管造影：黄斑区脉络膜充盈缺损，不随造影时间改变。

2 讨 论

1917年，有学者发现某些慢性青光眼患者可见白色絮片样物质黏附在虹膜及瞳孔缘上，并认为这些物质有一部分起源于晶状体囊膜。随后，研究发现这种物质并非真正的晶状体囊膜剥脱物。近年来，研究证明，假性剥脱物不仅见于晶状体前囊，还存在于有基底膜的其他眼组织及眼外组织中，故称为PES[1]。PES在老年人群中常见，其患病率有地理、种族差异。PES在冰岛、希腊及斯堪的纳维亚地区多见，在相同国家内的不同地区之间患病率不相同。PES在我国罕见[2]。

假性剥脱物产生的原因不清。有学者研究发现，不但能在眼前节发现剥脱纤维沉积，在眼外结缔组织和内脏器官中也广泛分布有剥脱纤维物质，且眼内与眼外剥脱纤维似乎不同[3]。PES病程进展非常缓慢，眼前节许多轻微改变容易被忽视。角膜内皮可见细小片状碎屑状剥脱物沉着，中央区可伴有少量色素。剥脱物可沉积于瞳孔缘，近瞳孔缘区可出现虹膜色素脱失及虹膜透照缺损。典型病例剥脱物质沉积于晶状体前囊表面，形成明显的3个分区：中央盘状区、周围颗粒区及中间透明带，这是PES的特征性表现[4]。部分患者中间透明带可能缺失。伴随过多的色素播散，小梁网色素沉着增加，沿Schwalbe线出现环形色素沉着线，此被称为Sampaolesi线，是PES的另一个特征。有学者在PES患者的健眼观察到小梁网色素沉着增加，认为这可能是PES的早期体征[5]。

本病例双眼角膜内皮及瞳孔缘可见碎屑状剥脱物沉着，且散瞳后左眼可见到晶状体前囊表面剥脱物质的3个典型分区，故诊断并不困难。但PES仍需与真性晶状体囊膜剥脱、色素播散综合征及虹膜炎继发青光眼等疾病进行鉴别。某些PES患者前囊表面沉着的白色剥脱物可能融合成薄膜，在前囊表面剥脱后漂浮于前房中，类似于真性晶状体囊膜剥脱。而真性晶状体囊膜剥脱为晶状体前囊膜本身的板层分离，其剥脱物为透明的膜状物，呈卷曲的薄片状，且常不伴有青光眼，眼前节OCT也可以辅助诊断[6]。色素播散综合征患者的角膜后可见Krukenberg梭形色素沉着，前房角色素沉着明显，虹膜色素脱失多位于中周部。虹膜炎继发青光眼患者的房水可见细胞及闪辉，可伴有虹膜周边前粘连或后粘连，瞳孔缘为机化物，无剥脱物质沉着。

PES常发生核性白内障，可能与晶状体上皮细胞层的基底膜改变有关。PES患者白内障手术风险高于常规白内障患者[7]，病变累及晶状体悬韧带，常引起悬韧带纤维变性，可导致晶状体半脱位，故术前需详细了解患者晶状体悬韧带情况。散瞳检查可以发现不明显的晶状体脱位，UBM检查也有利于判断悬韧带是否有断离。与常规白内障患者比较，PES患者瞳孔散大所需时间长[8]，术中瞳孔散大困难者占比高[9]，可采用虹膜拉钩或虹膜张力环扩大瞳孔。对悬韧带部分断离患者，可根据情况植入囊袋张力环。PES患者行白内障手术后，发生人工晶状体的偏心和倾斜风险更高[10]，白内障摘除术后假性剥脱物对悬韧带的影响仍然持续，故在给PES患者行白内障手术时，需考虑远期并发症。对悬韧带断离范围大者，需行张力环缝线固定或人工晶状体睫状沟固定。本例PES患者术前相关检查及术中发现其右眼悬韧带松弛、断离范围达270°，无法保留囊袋，故摘除脱位的晶状体后行人工晶状体睫状沟固定术。

有关PES患者发生青光眼的比例，文献报道不一。有报道提出，约40%的PES患者发生青光眼[11]。PES患者发生青光眼的可能原因有：(1)假性剥脱物质或者脱落的色素颗粒机械性阻塞小梁网；(2)假性剥脱物质损伤小梁网内皮细胞；(3)假性剥脱物质引起晶状体半脱位，形成瞳孔阻滞；(4)虹膜缺血僵直，形成相对性瞳孔阻滞；(5)在假性剥脱物质产生前可能已有房角的解剖异常。眼前节色素沉着和脱落物质的数量与眼压水平相关[12]。大部分PES患者是开角型青光眼，且往往发现时视神经已经有明显的损伤，这种青光眼往往比慢性开角型青光眼更难控制。早期可以通过OCT评估PES患者的视神经纤维层厚度，以帮助医生确定早期青光眼损伤情况并进行及时干预[13]。早期药物保守治疗无效时，可采用激光小梁成形术。后期需行小梁切除术或其他滤过性手术。

本例患者右眼晶状体无明显混浊，但悬韧带异常使晶状体向前脱位，导致瞳孔阻滞及浅前房，引起眼压升高。UBM检查已经证实，患者晶状体脱位明显，如果采用保守治疗，用药物控制眼压，并不能解决根本问题。滤过性手术能增加房水的外引流，虽然可以暂时控制眼压，但随着时间的推移，假性剥脱物对悬韧带的影响仍然持续，晶状体脱位可能逐渐加重，前房变浅，进一步加重晶状体向前脱位的程度，甚至可能导致恶性青光眼的发生。故根据患者的实际情况，作者认为应手术摘除脱位的晶状体，加深前房及开放房角，有利于房水引流和控制青光眼。

本例PES患者经相关检查，其眼底病变被诊断为中心性晕轮状脉络膜营养不良，未做特殊处理。中心性晕轮状脉络膜营养不良是常染色体遗传性疾病[14]，主要在40岁以后发展，表现为单眼或双眼视力逐渐下降，脉络膜毛细血管萎缩，早期黄斑改变以色素上皮的点、斑为特征。病变进展波及黄斑后开始出现视力下降，病灶处有明确的黄斑神经上皮、色素上皮及脉络膜毛细血管缺失[15]。中心性晕轮状脉络膜营养不良可合并视网膜脱离、盘周性脉络膜萎缩[14,16]。在PES合并眼底病的相关文献中，ZENGIN等[17]报道，PES患者的老年性黄斑变性患病率高于非PES患者，未查到PES合并中心性晕轮状脉络膜营养不良的报道。作者推测PES合并中心性晕轮状脉络膜营养不良可能仅是一种巧合，两者是否相关还需要更多病例资料及临床研究证明。