产前超声诊断胎儿先天性疝囊型膈疝1例

邝海燕 汪 圣 骆迎春

孕妇，29岁，孕2产1，孕16+5周，因外院提示胎儿异常来我院复查。孕17周超声检查：胎儿左心稍大、右心稍小、肺动脉内径稍窄、心包腔内见宽约0.59 cm的液性无回声区。超声提示：胎儿心包腔积液。孕24周超声检查：胎儿右心稍小，肺动脉内径稍窄（肺动脉内径0.38 cm、主动脉内径0.42 cm），心包腔内见宽约0.47 cm的液性无回声区，三尖瓣见反流束，收缩期峰值血流速度（Vmax）＞1 m/s，持续收缩早期。超声提示：胎儿右心及肺动脉稍小、心包腔积液。孕24+1周行羊水穿刺染色体检查提示正常。孕31周超声检查：胎儿左房与降主动脉的间距稍增宽（图1A）。右室较小、室壁稍厚，肺动脉、升主动脉内径均属正常范围，心包腔内见宽约0.30 cm的液性无回声区，三尖瓣见少量反流束。腹部横切面示左肾位于胃和脾脏后方，胃和脾前移（图1B）。右侧旁矢状切面可见右侧膈肌形态正常，呈薄带状低回声（图1C）。左侧旁矢状切面可见左侧膈肌显示不清、该部位稍向上膨隆，左肾、左侧肾上腺及部分肠管突向左侧胸腔内，左肾上极及部分肠管位于脾脏后上方、左肾前缘，与脾脏后缘成角（图1D），左肾位置明显高于右肾（图1E）。动态观察时，于矢状切面和冠状切面均可见左肾、左侧肾上腺及部分肠管随胎儿呼吸运动向左侧胸腔移动，与右侧膈肌及肝脏的运动方向相反。左肺下缘隐约可见一弧形低回声带，左肺与其下方的腹腔脏器分界较整齐（图1F）。超声提示：疑似胎儿左侧膈疝（不排除疝囊型），伴少量心包腔积液。孕35+6周超声检查情况与孕31周比较变化不大，心包积液完全吸收。孕妇于孕38周自然分娩一活婴，体质量3750 g，Apgar评分10分，婴儿无缺氧、发绀、呕吐等症状。出生当天转入专科医院治疗，术前行全消化道钡剂造影检查，提示：左侧膈疝（内容物为部分小肠及结肠）。见图2。出生第9天行手术治疗，术中所见：小肠和部分结肠疝入胸腔，可见疝囊，左后外侧膈肌见一大小约5 cm×4 cm的缺损。术后诊断：先天性左后外侧膈疝（疝囊型）。术后第13天康复出院，预后好，无并发症。

图1 孕31周胎儿产前超声图像

图2 新生儿术前全消化道钡剂造影图

讨论：先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是膈的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔的先天性疾病，发生率约为1.0/10000～4.5/10000［1］，胎儿期发生率可能更高，发病率和死亡率高达30%～40%［2］。CDH分为疝囊型和无疝囊型，疝囊由胸和腹膜两层浆膜层构成，中间夹有结缔组织或少量肌肉组织，呈薄膜状［3］。研究［4］发现两种类型膈疝在膈肌缺损大小方面无明显差异，但疝囊型较无疝囊型患儿的肺发育更好、存活率更高。如能在产前进行鉴别，有助于评估预后。本例产前超声提示胎儿疝囊型膈疝，孕妇足月自然分娩一活婴，出生第9天行手术治疗，预后好。术后诊断与产前诊断一致。超声需连续扫查才能完整显示胎儿整个膈肌，正常膈肌为薄带状低回声结构，呈穹隆状突向胸腔，左、右侧膈顶基本在同一水平。本例于孕17周及24周的超声均未见异常，孕31周超声提示膈疝，可能与疝囊限制腹腔脏器进入胸腔，使膈疝发生较晚有关。孕31周及35周超声检查均显示胎儿左肾、左肾上腺及部分肠管突向左侧胸腔内，而四腔心切面未见腹腔脏器，可能与疝入胸腔的腹腔脏器体积不大有关。总结本病4个特征：①左房与降主动脉之间的间距稍增宽；②动态观察可见左肾、左侧肾上腺及部分肠管随着胎儿的呼吸运动向胸腔缓慢移动，且与肝脏的运动方向相反，称为“矛盾运动”；③左肺下缘隐约可见一低回声弧形带，左肺与其下方的腹腔脏器分界较光滑、整齐，称为“分界线”；④正常情况下，结肠脾曲和左肾上极位于脾脏下方，本例于旁矢状切面可见左肾上极及部分肠管位于脾脏后上方、左肾前缘，与脾脏后缘成角，说明胎儿发生CDH时脏器间的解剖位置发生改变。本例超声描述提及的“分界线”与国外学者［5］关于疝囊型CDH的报道一致。总之，产前超声在鉴别疝囊型与无疝囊型CDH方面有一定的临床价值。