3891例孕中期妇女血清学产前筛查结果分析

黄英花

（南宁市中医医院，广西 南宁 530001）

出生缺陷是在胚胎或胎儿发育过程中受到各种因素影响而导致的形态结构、生理功能及代谢功能等出现异常情况，据相关统计表明[1]：我国每年出生的新生儿有1.2%-3.2%存在出生缺陷，其中较为常见的出生缺陷有开放性神经管缺陷（ONTD）、21-三体综合征（唐氏综合征）及18-三体综合征，对社会与家庭均带来沉重负担。血清学产前筛查则是一种有效检测出胎儿异常与缺陷的方法，故本文就此分析3891例孕中期妇女血清学产前筛查结果如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 随机选择2016年1月-2018年12月在我院行产前筛查的3891例孕中期妇女作为研究对象，年龄20-34岁，平均（26.5±3.4）岁，孕周14-20+6周，平均（18.6±2.3）周。

1.2 方法 在清晨采集所有研究对象（空腹）2-3 mL外周静脉血于真空采血管，再进行血清分离处理（离心速度为3500 r/min，持续10 min），取血清放置在冰箱内（温度为-20 ℃）保存待检。采用 COBAS E601全自动电化学发光分析仪（德国罗氏诊断有限公司）以电化学发光法对血清人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及甲胎蛋白（AFP）进行检测，试剂盒由德国罗氏诊断有限公司提供，操作全程均严格按照试剂盒说明书执行。检测结果采取珠海艾博罗风险计算软件结合孕周（B超、末次月经推算）、体重及年龄等进行评估与计算唐氏综合征、ONTD及18-三体综合征风险值。

1.3 观察项目 分析β-HCG及AFP的检测结果，评定标准：18-三体综合征与唐氏综合征的界限值分别为1:350/1:270，ONTD的界限值为AFP≥2.5MOM值，对于高风险孕妇应进一步进行检查以确诊，18-三体综合征与唐氏综合征孕妇需采集脐带血或羊水进行分析染色体核型，ONTD孕妇需进行超声检查。

2 结果

2.1 筛查结果 所有研究对象的筛查结果里有3713例（95.43%）为低风险者，有178例（4.57%）为高风险者，其中18-三体综合征高风险者有34例（19.1%）、ONTD高风险者有53例（29.78%）、唐氏综合征高风险者有91例（51.12%）

2.2 确诊结果 34例18-三体综合征高风险者有1例为染色体核型异常，53例ONTD高风险者有1例经B超确诊为ONTD，91例唐氏综合征高风险者有2例为染色体核型异常。

3 讨论

出生缺陷是造成新生儿残疾、智力低下及死亡的一个重要因素，此疾病的发病因素还并未完全明确，但较为统一的观点是与遗传、环境及人们的生活习惯有关，此类因素可能致使胚胎在发育中发生形态结构与代谢功能异常，从而引起出生缺陷[2]。

有相关研究[3]表明：采用血清学产前筛查可有效筛查出高风险患者，并采取专业技术进行确诊，及时发现21-三体综合征、ONTD、18-三体综合征等疾病的不良妊娠，并进行干预，从而达到降低新生儿出生缺陷目的。本文研究发现：有34例（19.1%）18-三体综合征高风险者有、53例（29.78%）ONTD高风险者及91例（51.12%）唐氏综合征高风险者。提示血清学产前筛查可有效区分高风险孕妇，这是由于AFP水平在正常情况下与孕周是呈正比的，但当唐氏综合征发生时AFP可明显降低，而ONTD发生时其则显著上升。HCG可精确反映胎儿与胎盘的具体情况，β-HCG是HCG的所特有的亚基，若胎盘在孕中期仍在胚胎发育时期，则可导致β-HCG水平提高。本文研究亦发现：34例18-三体综合征高风险者有1例为染色体核型异常，53例ONTD高风险者有1例经B超确诊为ONTD，91例唐氏综合征高风险者有2例为染色体核型异常，说明血清学产前筛查具有辅助诊断高风险孕妇新生儿的出生缺陷作用，与上文所述基本一致，进一步体现了血清学产前筛查的临床价值。总体而言，产前筛查主要是创伤性小，操作简便，有利于从孕妇中筛查出高风险人群，有效地减少不必要的介入性产前诊断[4]。

综上，对于孕中期妇女而言，血清学产前筛查可有效检测出多种较为常见的染色体异常疾病，值得临床推广使用。