产前诊断指征与羊水细胞染色体核型分析

苏 虹，李冬云，徐 敏，匡 静，何丽萍

（昆明市妇幼保健院 孕产门诊，云南 昆明 650031）

做好产前诊断是降低出生缺陷发生率，预防染色体异常胎儿出生的有效措施[1]，染色体核型异常是临床中较为常见的产科遗传疾病，对新生儿的健康造成极为严重的影响。当前还尚未有成熟的治疗措施，因此，只能通过加强对新生儿染色体核型异常的筛查，减少染色体核型异常新生儿的出生[2,3]。

1 资料与方法

1.1 一般对象

选择2019年1月-2019年12月在我院产科门诊就诊的1634 例孕妇，结合孕妇的具体临床症状，术前对受检孕妇进行遗传咨询，孕妇及家属签署知情同意书。相应的产前诊断指征为：无创产前染色体检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）高风险、B 超胎儿畸形、唐氏筛查高风险、高龄、不良孕产史、孕妇染色体异常、夫妻双方α-地中海贫血。

1.2 方法

严格无菌消毒，在B 超定位引导下，经腹壁进行羊膜腔穿刺，弃去最初的2mL 羊水后再抽出羊水20mL，无菌条件下将其分别注入2 个15mL无菌离心管中。采用全自动染色体扫描仪对核型进行分析，并对父母染色体核型进行分析，羊水染色体核型结果依据人类细胞遗传学的标准进行判别[4]。

1.3 统计学方法

采用SPSS19.0 统计学软件进行数据分析，计数资料用卡方检验，以P＜0.05 为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 产前诊断指征与异常核型分析

对1634 例有产前诊断指征的孕妇进行羊水穿刺染色体核心分析，225 例发现核型异常，其中NIPT 高风险者核型异常例数最多为79 例；其次是唐氏筛查高风险者51 例；高龄者44 例；B 超胎儿畸形者40 例，见表1。

表1 产前诊断指征与异常核型分析

2.2 胎儿异常染色体核型在不同产前诊断指征中的检出率

针对1634 患者进行产前诊断，在羊水标本中染色体异常核型225 例，其中NIPT 高风险检出率88.76%，占异常核型的比例35.11%；B 超胎儿畸形检出率14.70%，占异常核型的比例17.77%；唐氏筛查高风险检出率12.11%，占异常核型的比例22.66%；高龄检出率10.45%，占异常核型的比例19.56%；不良孕产史检出率25.71%，占异常核型的比例4.00%；孕妇染色体异常检出率100%，占异常核型的比例0.44%；夫妻双方α-地贫检出率50%，占异常核型的比例0.44%；有显著统计学意义（P＜0.05），见表2。

表2 胎儿异常染色体核型在不同产前诊断指征中的检出率

3 讨论

产前诊断可以诊断或预测胎儿是否具有遗传缺陷，是围产医学的重要组成部分[5,6]。目前，产前诊断通常分为形态学水平（如超声）、间接诊断性（如NIPT 检查）及介入性诊断（如羊水/绒毛穿刺等）[7]。其中以介入性诊断准确率最高，可以直接检测胎儿染色体核型，但介入性产前诊断属于有创检测，有一定风险，故通常应用于NIPT 高风险、唐氏筛查高风险、高龄、B 超胎儿畸形孕妇及夫妻有染色体异常等具有产前诊断指征的孕妇，并给予科学的遗传咨询[8]。本研究中产前诊断指征为NIPT 高风险者核型异常例数最多，其次是唐氏筛查高风险者、高龄者、B 超胎儿畸形者。

本研究中发现的21 三体所占比例显著大于18三体和13 三体，与国内相关研究结果相符合，因此，我们认为，采用羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分型能有效的对胎儿染色体疾病进行诊断，从而提高胎儿出生质量[9,10]。

综上所述，在预防出生缺陷的临床诊断中应无创性的筛查：NIPT、孕中期唐氏筛查与B 超筛查胎儿畸形作为初筛，结果异常时再进行羊水穿刺染色体核型分析能够取得准确的异常胎儿和不良妊娠结果，能够对出生缺陷的预防起到积极作用，值得临床推广。