例谈信息观指导下的问题解决式复习策略

北京

“信息观”中遗传信息的传递和变化体现了遗传和变异的本质：遗传信息从亲代细胞传递给子代细胞，从而保持了遗传信息的连续性；亲代生殖细胞中改变的遗传信息传递给子代可导致可遗传变异的发生。

高中阶段生物学涉及的遗传信息主要包括：什么是遗传信息、遗传信息的传递规律、遗传信息载体的结构及特点、遗传信息的传递及特点、遗传信息的改变、遗传信息的表达、遗传密码的破译、遗传信息的传递方向（中心法则）、遗传信息的重组、遗传信息的测序分析……总之，高中阶段生物学涉及很多与遗传信息相关的内容，集中分布在人教版教材必修2和选择性必修3中。

下面仅以“信息观”中的遗传信息为例，浅谈“问题解决式”复习策略如何在复习课的教学中开展，以期提升学生科学思维素养。

一、构建知识框架

构建与遗传信息相关的知识框架，在知识框架中建立知识间的层级关系，以关注知识间的内在联系，如图1。

图1

二、复习主线

教学中可围绕“基因与性状的关系”这条主线展开“信息观”中遗传信息的复习，如图2。

图2

三、复习策略

本文主要针对遗传信息中的难点进行拓展分析，通过创设真实的问题情境，设置有逻辑的问题链，让学生在解决问题的过程中突破难点，也有利于培养学生的科学思维。

（一）两对基因互作影响性状

1.两对基因间的关系

孟德尔进行的豌豆杂交实验涉及两对相对性状，实验结果中出现四种表现型及9∶3∶3∶1的性状分离比，是由于两对独立遗传的等位基因分别独立控制两对相对性状。但非等位基因之间往往存在着复杂的相互作用，并会影响同一性状的表现，导致后代的表现型及分离比不完全符合自由组合定律。

2.孟买血型的遗传学机制

（1）发现问题

一位美国医生在印度孟买市发现一个特殊的ABO血型家系，如图3所示。

图3

（2）ABO血型系统的抗原形成机制

图4

（3）生化途径分析

图5

（4）深度探究

【问题1】请基于图4所述机制，分析图3中AB血型个体的基因型及其形成的原因。

【分析思路】通过分析图4中ABO血型系统的抗原形成机制，推理出孟买血型的个体因无H抗原，即使携带IA基因、IB基因也无法形成相应抗原，即孟买血型的人体内无A抗原、B抗原和H抗原，虽表现为O血型，但又不同于O血型，因为O血型的个体携带H抗原。

【参考答案】AB血型个体的基因型为HhIAIB，分析图3可知，AB血型个体的父亲的基因型为hhIBi，因其不携带H基因，所以不能形成H抗原，导致其携带的IB基因不能形成B抗原，因此被误认为是O血型，实际上为孟买血型。其携带的IB基因可传递给后代，导致AB血型个体的出现。

【问题2】已知控制ABO血型系统中抗原的基因（IA、IB、i）位于9号染色体上，控制H抗原的基因（H）位于19号染色体上。请解释基因型为HhIAIB的个体表现为AB血型的机理。

【分析思路】由图4可知，ABO血型系统中的血型是由两对等位基因（H/h和I/i）共同控制的，图5中的生化途径分析进一步明确这两对等位基因分别在抗原合成途径的上游和下游起作用，只有H基因存在时，才能表现出ABO血型。

【参考答案】基因型为HhIAIB的个体的19号染色体上的H基因控制合成正常的H抗原，h基因控制合成无功能的突变产物，总体表现为细胞中存在正常的H抗原；9号染色体上的IA基因表达为A型转移酶，IB基因表达为B型转移酶，相应的转移酶将H抗原转变为A抗原和B抗原，个体表现为AB血型。

在真实的问题情境中，为学生提供ABO血型系统的抗原形成机制，让学生基于机制的分析构建可能的生化途径，同时教师逐步为学生搭建解决问题的支架，有利于学生理解非等位基因之间的相互作用，更有利于培养学生主动解决问题的能力。

（二）多对基因互作影响性状

狗的皮毛特征是由3种基因决定的：FGF5决定狗毛的长度，RSPO2决定狗有无眉毛/胡子，KRT71决定狗毛的卷曲情况。这三种非等位基因之间相互作用，共同决定狗的七种皮毛外观。三种基因的不同组合类型对应的狗毛外观如表所示，可见多基因间的相互作用可以影响同一生物性状。

表 三种基因的不同组合对狗毛外观的影响

（三）环境条件影响性状

生物体的性状除受外界环境条件影响外，还会受到生物体内在因素的影响。例如人类雄激素性秃发的遗传，该病虽属于常染色体显性遗传病，但在男女中的发病率却不同：男性中基因型为显性纯合的个体和基因型为杂合的个体均表现为秃顶；女性中只有基因型为显性纯合的个体才表现为秃顶，基因型为杂合的个体不表现为秃顶。其原因除了与基因有关，也与雄激素的多少密切相关。雄激素在男性细胞内的调节机制如图6所示：

图6

【问题1】睾丸酮的化学本质及其进入细胞的方式是什么？

【分析思路】睾丸酮是性激素，属于固醇类物质，其相对分子质量小且呈脂溶性。

【参考答案】睾丸酮是一种固醇类激素，以自由扩散的方式进入细胞。

【问题2】已知：秃发患者毛囊细胞中5α-还原酶的活性异常增高；二氢睾酮与受体结合能力是睾丸酮的5～10 倍；二氢睾酮与受体结合后，能调控毛囊细胞中基因的转录及蛋白质的合成，影响毛发的生长与脱落。请基于上述信息，结合图6推测人体内雄激素过多导致秃顶（毛囊萎缩和毛发脱落）的原因。

【分析思路】基于已知信息可梳理出如图7的思维导图，有利于快速形成答题思路。

图7

【参考答案】由于患者毛囊细胞中5α-还原酶的活性异常增高，导致睾丸酮被大量转化为二氢睾酮，二氢睾酮与睾丸酮竞争并大量结合受体后，调控毛囊细胞中相应基因的转录及蛋白质的合成，导致毛囊萎缩，进而毛发脱落。

【问题3】目前临床上使用非那雄胺（5α-还原酶的抑制剂）治疗雄激素性秃发，请分析该药物治疗的机理及该药物可能产生的副作用。

【分析思路】通过图6可知二氢睾酮具有的重要功能，推理出降低其含量后可能产生的具体副作用。

【参考答案】非那雄胺通过抑制5α-还原酶的活性，阻止睾丸酮转化为二氢睾酮，降低毛囊细胞中二氢睾酮的含量，进而抑制毛囊萎缩。可能产生的副作用包括性功能下降、男性乳房发育等。

上述的问题设置，有利于教师引导学生基于科学证据，梳理出思维导图，将无序的思维变得有序，进而快速梳理出答题思路，同时使学生的逻辑推理和表达更清晰，这样的训练能够更好地落实科学思维素养。

（四）调控基因表达影响性状

1.基因表达可调控

对基因表达的调控可发生在不同水平，笔者基于染色质水平、蛋白质水平、DNA水平、转录水平、翻译水平构建如图8所示的框架图。由图8可知，基因表达过程中的每一个环节都会受到严格的调控，本质上是通过调控细胞内的基因是否表达以及基因表达水平的高低，最终影响生物的性状。

图8

2.三色猫背后的生物学机制

（1）发现问题

三色猫的身体上共有三种毛色，腹部是白色，背部和头部由黄色和黑色组成。而且三色猫都是雌猫，雄猫中只会出现黄白色或者黑白色的毛色。

（2）显微观察

1949年，学者巴尔（M.L.Barr）等人在雌猫神经元细胞间期细胞核中发现一个染色较深的浓缩小体，而雄猫中却没有，这个浓缩小体被称为“巴氏小体”。并且“巴氏小体”在其他物种雌性个体的细胞核中也存在。

（3）遗传分析

猫身上的白斑是由常染色体上的皮斑基因S控制的，该基因导致猫的毛皮细胞失去产生色素的能力，毛色表现为白色，并且这种干扰作用常发生在远离猫脊背的部位；猫身上的黄色与黑色分别由X染色体上的A基因和a基因控制。哺乳动物在胚胎发育早期，细胞中两条X染色体之一独立且随机地失去活性。失活的染色体会保持高度固缩的形式，导致其上的基因不能表达。

【问题1】假设某雌猫的基因型为SSXAXa，请解释其表现为三色的原因。

【分析思路】将上述信息转换成模型图解（如图9）的形式，能快速梳理出清晰的答题思路。学生也可在解释原因时采取这种形式。

图9

【参考答案】在胚胎发育的早期，雌猫体细胞中随机失活的X染色体不同：某些体细胞内XA失活，某些体细胞内Xa失活。在腹部细胞中白斑基因S正常表达，导致腹部细胞不能合成相应色素，所以在雌猫的腹部会出现大面积白斑。而雌猫头部和脊背部细胞中的皮斑基因S不能发挥作用，细胞可以合成相应色素，所以有些毛色表现为A基因控制的黄色，有些毛色表现为a基因控制的黑色。

【问题2】请推测三色猫身体上黄色和黑色的面积情况。

【分析思路】要知道颜色面积大小，需要分析三色猫体内A基因和a基因的表达情况。

【参考答案】因为三色猫体细胞中分别来自父本和母本的两条X染色体的失活概率一样，所以三色猫身体上黄色和黑色的面积大小应该大致相同。

（4）失活机制

X染色体上的Xist基因表达产物为非编码的Xist RNA，Xist RNA包裹在转录它的染色体的外围，导致该染色体形成“巴氏小体”，如图10所示。

图10

【问题3】如何确定哪一条X染色体失活，请阐述你的理由。

【分析思路】需要关注图示信息中的两条X染色体是否携带不同的基因，以相应基因是否表达作为判断依据。

【参考答案】可以检测两条X染色体上相应基因（H和h）的表达产物的含量，因为表达Xist基因的X染色体会失活，其上的H或h基因将不能表达。

【问题4】请基于上述X染色体失活机理，推测失活的X染色体上某些基因依然可以表达的原因。

【分析思路】通过文字信息和图10信息——Xist RNA包裹染色体导致其上的基因不能表达，推理出若其上某些基因依然可以表达，原因可能为Xist RNA未将这些基因完全包裹。

【参考答案】可能由于Xist RNA与失活的X染色体上某些基因中的碱基序列结合能力不强，无法将这些基因完全包裹，也就不能抑制其表达，导致这些基因依然可以完成表达。

（5）实际应用

【问题5】两个同卵双胞胎的姐妹，其中一位是绿色盲（色盲的一种，患者无法识别绿色），而另一位则不是。请你推测其可能的原因。

【分析思路】已知同卵双胞胎的基因型相同但表现型不同，再基于X染色体随机失活的特点进行分析，可以推知她们的基因型为杂合。

【参考答案】两姐妹体细胞中的遗传物质组成相同，她们都继承了一条携带绿光感受器变异基因的X染色体和一条携带正常基因的X染色体。在胚胎发育的早期，若眼睛细胞中携带正常基因的X染色体失活，将导致其无法感受绿光，成为绿色盲患者；若眼睛细胞中携带绿光感受器变异基因的X染色体失活，则其色觉表现正常。

教学中以“信息观”中的遗传信息作为切入点，引领学生沿着遗传信息的传递和表达这条主线推进，能够将很多知识进行梳理和归纳。创设真实的问题情境，有利于学生在解决问题的过程中加深对于概念的理解，同时也关注了学生科学思维素养的提升，这种教学策略在实践中取得了良好的教学效果。