线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病伴骨骼异常一例

向全英 李 利

四川大学华西医院皮肤科，四川成都，610041

线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病临床上较为少见，本病以沿Blaschko线分布的线状和漩涡状的过度黑素沉着，以及黏膜、眼睛及掌跖通常不受累为临床特点。可家族性发病，但以散发病例为多。既往国内报道的LWNH大多仅有皮肤症状，我科诊断1例线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病合并双下肢不等长、尾骨畸形，现报道如下。

临床资料患者，男，15岁。因全身出现线状漩涡状色素沉着15年就诊。患者出生1个月左右全身出现散在线状、漩涡状淡褐色色素沉着，无红斑、水疱、丘疹，随后皮损颜色逐渐加深，约6～7岁后皮损颜色无明显变化。皮损大小随生长发育扩大。患者出生时左侧臀部可见1个豌豆大半球形突起，缓慢长大，双下肢未见明显异常。1岁左右学步时发现轻微跛行。否认外伤、治疗史。患者既往体健，智力正常。父母非近亲结婚，其他家族成员中未见类似疾病，否认家族遗传病史。

体格检查：一般情况好，轻微跛行，骨盆右倾，左下肢较右下肢长约3 cm，左侧臀部可见一鸽蛋大半球形突起，质地同周围软组织，其下可触及尾骨(图1)。皮肤科检查：面颈部、躯干、四肢可见沿Blaschko线分布的大量呈线状、漩涡状、不规则形状的褐色色素沉着斑，宽窄不一，表面无脱屑、萎缩、疣状改变等(图2～4)。毛发及指、趾甲未见异常。

X线检查示：右下肢较对侧缩短(图5)。

诊断:1.线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病；2.双下肢不等长；3.尾骨畸形。

讨论线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病(linear and whorled nevoid hypermelanosis，LWNH)临床较为少见，1988年Kalter等[1]首次命名。本病以沿Blaschko线分布的线状和漩涡状的过度黑素沉着，黏膜、眼睛及掌跖通常不受累为临床特点。可家族性发病，但以散发病例为多。LWNH可能伴有智力障碍和先天缺陷。回顾文献，既往国内报道的LWNH 多仅有皮肤症状，有1例合并局限性掌跖角化病[2]。国外LWNH合并其他体征的病例既往报道包括单侧萎缩[3]、心脏疾患、发育迟缓[4]、双侧巨大脑动脉瘤[5]等。近年来研究表明沿Blaschko线分布的色素减退和色素沉着性疾病可能由嵌合体导致。嵌合体是指来源于一个单一的受精卵的两个或多个细胞种群表达一个或多个基因。两种不同的机制将镶嵌皮肤病分为两类：基因组和表观遗传镶嵌症[6]。文献报道LWNH染色体异常有9号染色体臂间倒位，5，6，7，14，18，20号染色体、X染色体三体综合征[2]以及KITLG突变[7]。部分病例外周血核型分析正常，而皮肤成纤维细胞核型分析异常，因此建议对外周血淋巴细胞和皮肤成纤维细胞都进行核型分析。也有部分在血液淋巴细胞或细胞培养物中都未检测到相关的遗传异常。

图1 左侧臀部可见鸽蛋大半球形突起，质地同周围软组织，其下可触及尾骨 图2、3 面颈部、躯干、上肢可见沿Blaschko线分布的大量呈线状、漩涡状、不规则形状的褐色色素沉着斑 图4 下肢可见线状、漩涡状、不规则状的褐色斑 图5 右下肢较对侧缩短

本病需与色素失禁症色素沉着期、早期线状表皮痣、Moulin线状皮肤萎缩等相鉴别。Moulin线状皮肤萎缩(linear atrophoderma of Moulin, LAM)较为少见，皮损好发于身体的一侧,典型的皮损为沿Blaschko线分布的萎缩性色素沉着斑。

目前Catherine等[8]报道治疗LWNH Q开关532 nm、Q开关755 nm激光有效，Q开关1064 nm激光治疗无效。但也有国内报道Q开关532 nm激光、1540 nm点阵激光实验性治疗疗效均不理想[9]。Q开关694 nm激光暂未见相关治疗报道。