以头昏为主要表现的Fahr 病1 例

王敏 何静 石丽丽 徐成 蔚洪恩

Fahr 病是一种罕见的中枢神经系统变性疾病，又称特发性家族性基底节钙化症或特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症，可家族性起病，也可散发起病，主要特点是双侧基底节、小脑齿状核、丘脑等区域自发性对称性钙化。 本病较为罕见，但近年来发病率逐渐升高，且临床症状种类繁多，现将我院收治的1 例以头昏为主要表现的Fahr 病报道如下。

1 病例资料

病人，男性，72 岁，主因“头昏3 年，加重1 个月”入院。 病人于3 年前无明显诱因开始出现头昏，表现为自觉头脑不清晰、头重脚轻感、眼花，不伴视物旋转、恶心、呕吐、头痛、肢体无力、意识障碍等症状。 症状于每日晨起活动后开始出现，白天呈持续性，夜间好转。间断口服止晕药物，效果不佳，未进一步诊治。 约1 个月前，头昏症状无明显诱因较前加重，表现为昏昏沉沉感较前加重。 病人平素精神状态、饮食良好，睡眠可。既往冠状动脉粥样硬化性心脏病病史6 年，无中毒性疾病史，无代谢性疾病史，否认家族性遗传病史。

查体：神经系统专科检查无阳性体征，心、肺、腹无阳性体征。 辅助检查：血常规、尿常规、大便常规、心功能、肝功能、肾功能、血脂均未见明显异常，血维生素B12 偏低，血清甲状腺激素、甲状旁腺激素、降钙素、钙、磷、镁水平均正常。 心电图、心脏彩超、胸片未见明显异常。 头颅CT 示：双侧基底节区、丘脑、侧脑室旁及小脑半球多发钙化（图1）。 头颅MRI＋磁共振血管造影（MRA）示：脑内多发腔隙性梗死及缺血改变；双侧基底节区、双侧丘脑对称性异常信号影；脑动脉成像未见明显异常（图2）；颈椎MRI：颈椎退行病变，颈2 ～7 段椎间盘突出，颈3 ～7 段椎管轻度狭窄。 颈部血管彩超：双侧颈动脉硬化、双侧椎动脉及双侧锁骨下动脉未见明显异常。 脑电图：正常范围内脑电图。

图1 头颅CT

图2 头颅MRI＋MRA

结合病人头昏的临床特点、头颅MRI、脑MRA 以及颈部血管彩超结果，考虑病人头昏症状由脑血管相关疾病引起可能性较小。 头颅CT 提示颅内多发对称性钙化，结合血清甲状腺激素、甲状旁腺激素、降钙素、钙、磷、镁水平均正常，诊断为Fahr 病。 入院后予以活血药物，改善脑代谢等治疗，效果不佳，后加以尼麦角林治疗，出院后随访病人，头昏症状仍存在，但头昏程度较前有所改善。

2 讨论

头昏是老年病人的常见症状，主要表现为昏昏沉沉感、头重脚轻、眼花等，引起头昏的原因繁多，常见原因有脑供血不足、贫血、睡眠差、身体虚弱等。 病人平素精神状态、睡眠良好，辅助检查示颅内外血管情况均尚可，予以活血药物后症状无明显变化，故病因不考虑上述常见原因。 同时病人Fahr 病诊断明确，且头昏症状持续存在，故考虑头昏症状由Fahr 病引起，但Fahr 病引起头昏的具体机制目前不明。 国内研究显示，Fahr 病出现头昏症状多见于基底节钙化，而基底节钙化可引起基底节供血不足，这可能与病人出现头昏症状有关［1］。

2.1 病因及发病机制 Fahr 病病因及发病机制尚不明确，目前多认为本病与遗传相关，XPR1、PDGFRB、PDGFB、SLC20A2 等基因被认为是Fahr 病的致病基因［2］。 Oliveira 等［3］对6 个Fahr 病家系进行了遗传学研究，发现其致病基因位点无明显联系，说明了本病致病基因具有高度的遗传异质性。 当这些基因缺失或表达调控异常时，可引起大脑局部的钙、磷等无机盐溶解平衡失衡，从而以沉淀的方式广泛沉积在脑小血管壁及血管周围间隙，最终进一步引起脑组织损伤［4］。

2.2 临床表现及影像学特点 Fahr 病的临床症状多种多样，主要包括两大类症状，一类是运动障碍，主要以帕金森综合征为主，还包括舞蹈病样表现、震颤、手足徐动症、肌张力障碍以及口面部运动障碍等。 另一类是精神症状，常见的有认知障碍、抑郁、焦虑、幻觉、人格障碍、精神分裂症样表现等［5］。 除此之外，还可有头昏、头痛、言语障碍、癫痫发作、共济失调等症状，且国内病人以头昏头痛及癫痫发作较为常见［1］。 部分病人可无任何症状，其颅内钙化量比有症状病人显著减少［6］。 影像学改变主要以CT 最为敏感，主要表现为颅内对称性均匀高密度影，其不同部位可有不同特有形态，如尾状核头部对称性钙化可表现为倒“八”形，豆状核对称性钙化表现为正“八”形，丘脑呈三角形对称性钙化，齿状核呈对称钙化括弧形［1］。 除CT 外，MRI 中的SWI 对于颅内钙化的识别也有较好的敏感性，也可用于Fahr 病的诊断［7］。

2.3 诊断与治疗 Fahr 病的诊断具有排他性，需与以下疾病所致的颅内钙化进行鉴别：（1）内分泌疾病，如甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退等；（2）感染性疾病，如巨细胞病毒感染、脑囊虫病、结核、艾滋病等；（3）中毒性疾病，如CO 中毒等；（4）其他疾病，如肿瘤、唐氏综合征、结节性硬化症等疾病。 同时，Fahr 病致病基因具有高度的遗传异质性，故基因检测对于本病的诊断不是必须的。 目前对于Fahr 病的诊断标准多采用Moskowitr 等［8］在1971 年提出的诊断标准：（1）CT 上表现为双侧基底节及颅内其他区域对称性钙化；（2）可出现或者不出现假性甲状旁腺功能减退的相关临床症状；（3）血清钙、磷、镁等离子浓度无异常；（4）无感染、中毒等疾病史；（5）有或无家族史。本病例符合上述诊断标准，Fahr 病诊断明确。

目前，尚无特殊针对Fahr 病的治疗，多以对症治疗为主，但只能达到缓解症状的目的，并不能延缓疾病的进展，有文献报道，病人表现为严重的精神障碍时，电休克治疗有着不错的疗效［9］。

Fahr 病发病率低，但临床表现多种多样，本病例的报道将会为临床医生在本病的诊断提供一定的思路。 但目前本病无特殊治疗，因此研究者需更进一步探索发病机理，从而为治疗提供思路。