人类与医学遗传学课程教学改革与实践

朱艳萍 谭洁琼 郭 辉

（中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心 湖南·长沙 410078）

0 引言

人类与医学遗传学是一门临床医学与遗传学紧密结合的新学科，旨在运用遗传学的基本原理、技术和方法研究人类遗传病的起源、发病机制、遗传方式等，从而达到预防、诊断和治疗人类疾病的目的。随着“精准医学”(Precision Medicine)新时代的到来，新的基因检测技术被广泛应用于诊断包括染色体病、基因组病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病等在内的罕见遗传性疾病。经过对遗传病精准而可靠的诊断并以此为依据对其选择最佳的治疗方案，采用最新的个性化治疗方法，并对后代进行产前诊断，无疑是对传统的医疗模式的变革和创新。因此，要求我们对“人类与医学遗传学”传统教学内容及模式进行相应调整。本文将围绕近七年来我们在“人类与医学遗传学”课程教学改革与实践中摸索出来的一些经验和取得的成效进行探讨。

1 打破传统教学模式，直面教学问题

传统的“人类与医学遗传学”课程教学，教师基本以基础知识讲授为主，课堂教学内容单调枯燥，涵盖内容不全面，涉及的临床知识甚少，忽略了基础与临床相结合的重要性，某些教师掌控课堂的能力有待提高，使得学生上课注意力难集中，学习目标不明确，从而使学生对该课程的兴趣度和认知度明显降低；由于没有开展讨论课，学生遇到难题或有疑问时，不能在有限的课堂时间内得到老师的一一解答，课后学生与老师的交流甚少，学生缺乏积极主动性，因此直接影响教学效果；“人类与医学遗传学”课程主要以教师讲授理论为主，学生缺乏实际操作的机会，导致学生对该课程的相关专业技术只有模糊的概念，而不能很好地通过实践来消化所学的知识。此外，传统考核方式单一，仍以闭卷考试为主，部分同学一味死记硬背，难以真正理解，更不会灵活运用所学知识。

2 积极开展课程教学改革，勇于付诸实践

如何利用有限的教学计划课时，提高学生学习的自主性，从而达到良好的教学效果，一直是“人类与医学遗传学” 课程教学过程中需面对和解决的问题。为此，有必要根据该学科的特点，对传统的教学模式进行改革，目前我们已经从以下五个方面开展了相关的教学改革实践，并取得一定的教改成果。

2.1 加强教学师资力量、整体优化教学内容

授课教师由一位教师改为多名教师，且均为副高以上职称，授课章节具体到某位教师。各教师相互交流授课内容，避免知识重叠。教学内容与授课教师研究的方向相关，教师们运用自身丰富的专业知识与实践经验，讲授各自领域知识点，除了让学生学到相关领域基本知识外，还能了解到国内外相关领域研究现状和发展趋势，使教学内容与时俱进，同时教师们不断地充实和完善教学内容，使学生思维得到开拓，并提高学生学习的兴趣和积极性，使学生自觉接受和拓展所学知识。

2.2 增加临床病例案例分析

为了培养学生对本课程的学习兴趣，彻底改变传统基础课教学“满灌堂”“独角戏”的授课方式，在课堂上增加临床病例案例分析，将常见遗传病、复杂遗传病真实案例导入课堂。例如：授课老师在讲授单基因疾病时，以肌萎缩侧索硬化综合症为例，以小故事的形式介绍了某个家系的看病历程、相关病例资料包括血液检测结果和影像学检查结果等，同时抛出了一连串疑问，让学生们有所思。[1]然后和学生一起探讨疾病的遗传方式、发病机制及遗传咨询、如何预防这类患儿的出生等；在介绍多基因疾病时，则以授课教师团队正在研究的孤独症等神经发育疾病的病因学研究为例，以测序技术的发展为索引，详细介绍了复杂疾病的研究策略。学生们在这堂课上不仅学到了人类遗传病的相关知识，还了解到测序技术等分子遗传学方法。此外，老师还介绍了团队发表在《nature commutation》的工作——运用靶向测序技术，分析了1543名孤独症患者在189个孤独症风险基因的变异情况，解释了大约4%患者可能的发病原因。一系列科研成果的介绍，让学生们进一步了解了基础研究并不只是实验室里的理论研究，而是能实实在在帮助到广大患者，惠及社会大众。这样的基础理论结合前沿科研进展的教学方式，不仅让学生更主动地学习理论知识，而且在课堂上让本科生体会到科学研究的魅力，有利于学生未来的职业选择与发展，实现教学内容与理论研究的良性循环。

2.3 增设讨论课

人类与医学遗传学的发展日新月异，教材内容对新知识和新技术的介绍不可避免会出现滞后现象。因此除了教师的授课内容及时更新外，另还采取增设课堂讨论课的形式，让学生围绕新知识和新技术，进行资料查找、内容的演讲和讨论，学生通过查阅文献及时了解人类与医学遗传学最新研究进展与发展趋势。同时，学生之间、师生之间的想法可得到充分交流与分享，从而锻炼学生的自我学习、沟通表达等综合能力。

2.4 增设实验课

在讲授理论知识的基础上，通过增加学生动手参与实验的形式，提高教学效果。单一的理论教学，学习效果不明显，通过增设实验课，从而调动学生对人类与医学遗传学课程的兴趣，同时增强学生的操作能力，提高了学生的综合实力。[2]

授课教师要求有丰富的理论基础和实验经验，能将新知识和新技术运用到实验教学内容中，根据学科的发展，及时淘汰落后的、过时的实验方法。本课程的实验分为七大板块（PCR实验、重组DNA技术、IPTG诱导GST融合蛋白的原核表达的实验操作、脆性X综合征的基因检测、儿童型进行性脊肌萎缩症的基因检测、杜氏进行性肌营养不良的基因检测、Y染色体性别决定因子的基因检测），前三个板块为基础实验方法，为后续实验的学习奠定基础，后四个板块专门针对某种疾病进行基因检测和数据分析，让学生将理论知识应用到实践中，对疾病有全面的认识。每个板块实验开始前，授课教师先讲解实验的目的、原理、操作步骤及注意事项等，然后通过现场实验教学，根据不同实验，老师先演示或让学生先尝试，实验完成后，学生在老师的引导下分析实验结果，让学生在实验中遇到问题、提出问题、讨论问题、分析问题、解决问题。这样的教学直观明了，调动了学生学习的积极性和自觉性，增强了学生对实验相关知识的理解与探索。此外，现代化的仪器设备和先进的技术测试手段的使用，也使学生能更好地与毕业后的实际工作结合起来，为培养临床医学专业技术人才和科研人员奠定基础。

2.5 教学考核方式改革

教学考核作为学习的一种激励机制，考核方式也是人类与医学遗传学教学改革的重点。为此需要探索出新的考核方法，从而促进教学质量的提高，使学生真正掌握所学知识，并能加以灵活运用与拓展延伸。

（1）理论课考核。改革后的理论教学考核分为课堂讨论成绩、课后作业成绩和期末闭卷测试成绩。其中课堂讨论占40%，课后作业成绩占10%，期末闭卷测试成绩占50%。课堂讨论老师根据学生制作PPT的质量、讲解和答辩PPT的情况，给予评分。通过讨论，老师可了解学生对该课程的学习与理解情况。随堂测试围绕当节课重点出题，激发学生学习的积极性，增加学生上课出勤率。课后作业需提交人类与医学遗传学某个方向的研究进展综述，老师根据学生综述的全面性、写作水平给予评分。期末考试采用闭卷形式，通过学生的答题情况可以了解学生对所学知识灵活运用程度，闭卷试题题型多样，增加了临床病例分析题的比重。

（2）实验课考核。传统实验成绩考核主要是依据实验报告进行，考核形式单一，而且依附于理论成绩中，只占理论成绩的很小一部分，导致学生对实验实践不重视、实验报告存在敷衍了事、抄袭等情况，无法体现实验过程中基本操作掌握的情况。针对这种情况，我们将实验以组为单位（3-5人），要求每组单独完成，授课老师对实验报告中的内容进行提问。实验考核则主要从课堂考勤纪律、实验基本操作、实验协同能力以及实验报告撰写等4个方面进行考核。这种考核方式，需要学生认真学习和严谨操作，仔细分析实验结果，促使学生提高参与实验教学的主动性。

3 改革实践初见成效，不足仍待改进

实践是知识内化为能力的重要环节，鼓励学生开展研究型实验是“人类与医学遗传学”课程的一项重要任务。掌握理论基础知识的同时，鼓励学生多动手、多思考。通过实验发现问题，开展创新工作，从而提高自身科研思维能力。课外通过开展实验项目辅导教学，鼓励学生参加学科竞赛、创新创业等活动，要求学生在掌握遗传学基本理论的基础上，同时掌握遗传学的实验技术和方法，重点培养学生的动手、创新、科研思维能力以及解决临床遗传学问题的能力，通过对临床医学病例样本进行遗传学实验、研究和分析，使学生进一步理解和强化理论知识，提高学生实际操作、创新、科研思维等综合能力，从而使学生适应学科和医学科学技术不断发展的新要求，并取得一定的教改成果。

进行研究型实验教学使学生以科学的态度对待人类与医学遗传学的理论学习和实验操作，并将其应用于实践，为学生未来学习和从事科研工作奠定重要的基础。教师鼓励学生参加实验室开放项目，学生自主挑选感兴趣的课题与方向，参与到不同课题组的研究工作，通过研究实践加深对理论知识的认识。鼓励学生开展创新创业项目，在导师指导下完成研究项目构思、标书撰写、实验实施以及研究成果的发表等。[3]近年来，仅基因克隆研究小组共获得大学生创新创业训练项目奖项10项，包括国家级3项、省级1项、校级6项。2018年10月，中南大学生命科学学院首次派代表队 CSU-CHINA参赛国际基因工程机械大赛（由麻省理工大学创办的合成生物学领域的国际顶级大学生科技赛事），并以“HEPASHIELD”项目获得该赛银牌。学生们通过在教学实践中学到的多种相关实验技术和理论知识为基础，在导师的指导下开展靶向肝癌细胞的双开关基因环路的癌症杀伤研究项目，提高药物治疗特异性，降低耐药性和毒副作用等。通过参与开放项目与创新创业项目等多种形式的活动，极大激励了学生们对人类与医学遗传学课程的学习热情。

4 总结

经过一系列的探索与改革，人类与医学遗传学教学取得了一定成效，尤其是课外实验项目辅导教学，效果显著，但在教学改革实践中仍存在一些需要继续完善和改进的地方。比如：由于实验室场地有限，课堂内教学每批次一般都有25-30个本科生同时进入实验室做实验，直接导致教学场地受到一定限制，每个实验不能让所有同学动手，只能以3-5人为一组，共同完成一个实验，学生的实践参与度打了折扣；实验室部分仪器设备和试剂价格昂贵，某些操作只能让带教老师完成，淡化了学生的主体地位；某些复杂而需要较长时间完成的实验程序只能带教老师提前准备，这样也降低了学生参与实验的完整性。

总之，不断探索符合新时代新形势下的教学形式，是每个时代对高等学校教师提出的教学要求。对于人类与医学遗传学课程，理论与实验结合是教学体系中重要组成部分，也是学生全面掌握理论知识、培养科学思维、锻炼应用能力的主要途径，在今后人类与医学遗传学理论与实验教学过程中，需重点关注与加强，持续创新教学形式，尤其是课堂内实验教学，需要全面调动学生的学习主动性，提高学生分析问题和解决问题的能力，促进创新人才的培养。[3]