超声三切面筛查早孕期胎儿颚裂的价值

李锐锋　欧惠仪　刘小玲　谢聪

【摘要】 目的：探討超声三切面在早孕期胎儿颚裂筛查中的应用价值。方法：选取2016年1月-2017年

1月于本院进行胎儿颚裂筛查的孕妇280例，利用二维超声探查胎儿颜脸部正中矢状切面、上牙槽突长轴切面以及鼻后三角冠状切面，根据检查结果对胎儿颚裂进行诊断，针对超声检出的颚裂胎儿予以引产。分析超声对胎儿颚裂的检出情况，并记录不同超声切面对颚裂类型的检出率，以引产及生产后的诊断结果为金标准，分析超声不同切面诊断早孕期胎儿颚裂的敏感度、特异度、准确率及kappa检验值。

结果：在280例胎儿中，超声三切面检出7例胎儿颚裂，占2.50%，产后及引产后追踪证实在7例腭裂患者中，单侧完全唇裂合并上牙槽突裂4例，单侧完全唇腭裂1例，双侧完全唇腭裂1例，单纯腭裂（Ⅱ度不完全腭裂）1例。在7例超声检出的颚裂胎儿中，经鼻后三角冠状面检出6例，上牙槽突长轴切面检出6例，颜脸部正中矢状切面检出3例。以引产及生产结果为金标准，提示鼻后三角冠状面与金标准的一致性Kappa检验值为0.921，上牙槽突长轴切面诊断的一致性Kappa检验值为0.921，颜脸部正中矢状切面诊断的一致性Kappa检验值为0.594。结论：超声三切面对早孕期颚裂筛查的特异度高，尤其鼻后三角冠状面、上牙槽突长轴切面与金标准诊断的一致性较好。

【关键词】 胎儿颚裂; 超声三切面; 产前检查; 早孕期

The Value of Ultrasound Three Section in Screening Fetal Cleft Palate in Early Pregnancy/LI Ruifeng，OU Huiyi，LIU Xiaoling，et al.//Medical Innovation of China，2019，16（22）：0-045

【Abstract】 Objective：To investigate the application value of ultrasound three section in the screening of fetal cleft palate in early pregnancy.Method：280 cases of fetuses and cleft palate in our hospital from January 2016 to January 2017 were screened.Two dimensional ultrasonography was used to probe the median sagittal section of the face，the transverse section of the maxillary alveolar ridge，and the posterior triangular coronal plane.According to the examination results，the fetal cleft palate was diagnosed，and the cleft palate was induced by ultrasonography.The detection of fetal cleft palate was analyzed by ultrasonography，and the detection rate of different ultrasonography in the face of cleft palate was recorded.By the diagnosis after induced labor and production as the gold standard，the sensitivity，specificity，accuracy and kappa test value of different sections of ultrasound in diagnosing fetal cleft palate in early pregnancy were analyzed.Result：Of the 280 fetuses，7 cases of fetal cleft palate were found on three sections of ultrasound，accounting for 2.50%.After postpartum and induced labor，7 cases of cleft palate were confirmed in 4 cases of unilateral complete cleft lip with upper alveolar cleft，1 case of unilateral complete cleft lip and palate，1 case of bilateral complete cleft lip and palate，and 1 case of pure cleft palate（incomplete cleft palate）with cleft palate.In 7 cases of fetal maxillary fissure detected by ultrasound，6 cases were detected by the posterior nasal triangular coronal plane，6 cases were detected in the transverse section of the maxillary alveolar ridge，and 3 cases were detected in the middle sagittal face of the face and face.The results of induction and production were taken as the gold standard，indicating that the Kappa test value of conformance between the posterior triangular coronal plane and the gold standard was 0.921，that of the maxillary alveolar ridge cross-section was 0.921，and that of the central sagittal plane of the face was 0.594.Conclusion：The specificity of ultrasonography in the screening of cleft palate during early pregnancy is high，especially the consonance between the posterior triangle coronal plane and the intermaxillary alveolar ridge cross section and the gold standard diagnosis is good.

【Key words】 Fetal cleft palate; Ultrasonic trisection; Antenatal examination; Early pregnancy

First-authors address：Gaoming District Peoples Hospital of Foshan City in Guangdong Province，Foshan 528500，China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2019.22.011

唇颚裂是新生儿中比较常见的一种先天性颜面部畸形，发生机制比较复杂，目前临床普遍认为与环境、遗传、胚胎期母体发育等因素相关，部分发病机制尚未完全明确[1-2]。研究表明单侧单纯性唇裂并无明显染色体或解剖结构异常[3-4]，而一旦伴硬颚裂染色体异常占比为20%～30%，预后欠佳。颚裂对小儿身体发育影响较大，它可导致呼吸道感染、营养不良、语言障礙等多种事件，甚至影响患儿心理健康，为了提高优生优育率，产前检查至关重要[5]。超声检查是用于产检的主要手段，具有无创、重复性好等特点，对颚裂筛查具有重要意义[6]。本研究采用超声三切面对颚裂胎儿进行筛查，即探查颜脸部正中矢状切面、上牙槽突长轴切面以及鼻后三角冠状面，分析这种检查方式在早孕期胎儿颚裂中的诊断价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2016年1月-2017年1月于本院进行胎儿颚裂筛查的280例孕妇为研究对象，年龄20～37岁，平均（27.92±3.86）岁;孕8～13周，平均（11.48±1.15）周;孕1～3次，平均（1.19±0.23）次。所有孕妇均入院行常规产前检查，均为单胎妊娠，胎儿头臀径50～84 mm。纳入标准：（1）年龄20～34岁;（2）无传染性疾病;（3）胎儿存活;（4）意识清楚;（5）无认知障碍、精神障碍、心理障碍;（6）知情同意。排除标准：（1）夫妇不同意对疑似颚裂胎儿进行引产;（2）因胎位异常等其他原因必须终止妊娠;（3）合并意识障碍。

1.2 方法

1.2.1 检查仪器 采用日立HI VISION Ascendus进行检查，扇形探头，频率为3.5～5.0 MHz，设定为胎儿检查程序。

1.2.2 检查方法 孕妇选取平卧位，将腹部充分暴露，首先明确胎儿方位，然后观察整体结构，包括头面部、脊柱、心脏、四肢、腹部、胎盘等，了解胎儿发育情况。颚裂探查切面如下：针对颜脸正中部位行矢状切面探查，对上颌骨牙槽突行长轴切面探查，对鼻后三角行冠状面探查。每例胎儿口唇部探查留3～4幅图，由两名经验丰富的产检医师对超声影像图进行诊断分析。针对超声检出的疑似颚裂胎儿予以引产，超声诊断为正常的胎儿在娩出后确定是否存在颚裂。

1.3 观察指标 分析超声检出的颚裂类型，以引产及生产结果为金标准，计算超声不同切面筛查颚裂的敏感度、特异度、准确率及一致性检验kappa值。颚裂诊断参考马莲[7]编撰的《唇腭裂与面裂畸形·面部》中关于颚裂的诊断标准。

1.4 统计学处理 使用SPSS 19.0统计学软件对数据进行分析，计数资料用率（%）表示，采用字2检验，采用Kappa检验分析超声不同切面与引产及生产诊断的一致性，以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 超声三切面颚裂检出情况分析 在280例胎儿中，超声三切面检查检出7例胎儿颚裂，占2.50%。经超声提示上腭回声中断，上牙槽突裂。本研究所有胎儿均进行了中孕期结构性筛查，并在产后及引产后进行追踪观察。7例腭裂包括单侧完全唇裂合并上牙槽突裂4例，单侧完全唇腭裂1例，双侧完全唇腭裂1例，单纯腭裂（Ⅱ度不完全腭裂）1例。

2.2 超声不同切面检出的胎儿颚裂类型分析 在7例超声检出的颚裂胎儿中，经鼻后三角冠状面检出6例，上牙槽突长轴切面检出6例，颜脸部正中矢状切面检出3例。见表1。

2.3 超声三切面与引产及生产诊断结果比较 经引产及生产证实在280例胎儿中，有7例胎儿颚裂，273例胎儿正常。以引产及生产结果为金标准，提示鼻后三角冠状面诊断胎儿颚裂的敏感度为0.857，特异度为1.000，准确率为0.996，一致性Kappa检验值为0.921。上牙槽突长轴切面诊断的敏感度为0.857，特异度为1.000，准确率为0.996，一致性Kappa检验值为0.921。颜脸部正中矢状切面诊断的敏感度为0.429，特异度为1.000，准确率为0.985，一致性Kappa检验值为0.594。见表2。

2.4 超声图像特征 单侧完全唇裂合并上牙槽突裂的胎儿其鼻后三角切面底部回声一侧中断，上牙槽突长轴切面显示一侧回声中断，颜脸部正中矢状切面未见异常，但旁正中矢状切面腭骨前部回声缺失。单侧完全腭裂其鼻后三角底部及上牙槽突长轴切面显示一侧回声中断，颜面部正中矢状切面显示继发腭回声缺失，可显示犁骨回声。双侧完全腭裂胎儿其鼻后三角切面显示底部两端回声缺失，上牙槽突切面显示上牙槽突双侧回声中断、颌骨前突及喙鼻。颜脸部正中矢状切面可见腭骨回声缺失及见犁骨回声。单纯腭裂（Ⅱ度不完全腭裂）的胎儿其鼻后三角切面及上牙槽突长轴切面腭骨回声连续，正中矢状切面显示继发腭回声缺失。

2.5 案例分析 正常胎儿颜脸部鼻后三角底部回声连续，见图1。刘某，24岁，孕12周，初次妊娠，主诉妊娠期间有服药史，门诊接受超声检查，鼻后三角冠状切面发现鼻后三角底部双侧回声中断，见图2。颜脸部正中矢状切面，见腭骨回声缺失，颌骨前突，见图3;上牙槽突长轴切面见两侧回声中断，累及继发腭，可见犁骨回声，见图4。图5是引产后的标本，证实是双侧完全唇腭裂。

3 讨论

颚裂的发生是多种因素作用的结果，目前各个地区、国家报道的颚裂发生率均存在差异，以美洲印第安人居多，其次为亚洲，近年来随着人们饮食习惯、生活方式的改变，新生儿颚裂发生率逐年增高，严重影响新生儿质量[8]。先天性颚裂对儿童发育、成长危害性非常大，为了提高新生儿质量，孕妇必须定期进行产前检查，及时发现畸形胎并采取处理措施[9]。超声是目前筛查胎儿颚裂的主要手段，但在早孕期阶段胎儿颜面部的面积较小，且颚部周围被面颅骨包围，形态特殊，导致诊断存在难度[10-11]。

在以往超声颚裂检查中主要扫查常规切面，如颜面部、口唇等探查，颚裂检率低，漏诊率高[12-13]。

本研究针对早孕期孕妇采用超声特殊三切面进行探查，探查切面包括颜脸部正中矢状切面、上颌骨牙槽嵴横切面、鼻后三角冠状面，其中颜脸部正中矢状切面为比较常见的探查切面，后两者相关报道较少见。本研究结果显示在280例胎儿中，经超声三切面检出胎儿颚裂7例，在3个切面中，经鼻后三角冠状切面、上牙槽突长轴切面检出率高，而经颜脸部正中矢状切面检出率最低，这可能是由于颜脸部面积小，显像差所致。除此之外，本研究发现超声不同探查切面检出的胎儿颚裂类型也存在差异，各占比均不相同，提示超声三切面对胎儿颚裂类型可能有一定筛查价值。国外研究也证实超声三切面能获取更多诊断信息，在鉴别胎儿颚裂类型中应用效果良好[14]，与本研究结论相似。

以引产及生产结果作为金标准，发现超声三切面筛查早孕期胎儿颚裂特异度高，其中，提示超声三切面在胎儿颚裂筛查中具有较高价值。研究表明在原发性颚裂中，鼻后三角冠状切面回声呈现出缺失或连续性中断的特点，而正常者呈短而粗的强回声，且完整性好，证实鼻后三角解剖特点能反映颚裂情况[15-16]，与本研究基本符合。另有研究发现完全性颚裂可导致牙槽突后方硬颚部位形成缺隙，羊水进入其中后会形成对比，因此经超声探查上牙槽突能用于判断颚裂[17-18]，本研究也证实了这点。

值得注意的是，在胎儿颚裂筛查中必须选用高分辨率的超声诊断仪器进行探查，且检查人员需对胎儿颜面部、牙槽突、鼻后三角的解剖结构非常熟悉，便于提高颚裂检出率。此外，操作人员还要意识到二维超声探查的缺陷，例如在肢体遮挡、面部前方羊水少、胎动频繁的情况下，超声成像会受影响，为了尽量避免不利因素，操作人员可要求受检者调整体位，或用双手轻推其腹部，多角度、多切面观察[19-21]。

本研究将超声三切面探查结果与引产、生产诊断结果进行比较，证实超声三切面對胎儿颚裂的诊断存在较高价值，能为临床诊断提供依据。本研究也存在局限性，如纳入样本量较少，可能导致研究结论与既往相关研究存在差异，未来将扩大样本量进行更深入的分析。综上，超声三切面对早孕期胎儿颚裂筛查存在较高价值，临床可将其作为筛查胎儿颚裂的重要手段。

参考文献

[1] Levaillant J M，Nicot R，Benouaiche L，et al.Prenatal diagnosis of cleft lip/palate：The surface rendered oro-palatal（SROP）view of the fetal lips and palate，a tool to improve information-sharing within the orofacial team and with the parents[J].Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery，2016，44（7）：835-842.

[2]杨媛媛，黄素华，黄孟燕，等.先天性唇腭裂949例临床资料回顾分析[J].广西医学，2014，36（3）：309-311.

[3]安阳，李东.单侧唇裂修复术后继发鼻畸形治疗的研究进展[J].中国美容整形外科杂志，2017，28（9）：569-571.

[4] Tang P M Y，Chung K L Y，Leung Y C L，et al.Multidisciplinary antenatal counselling of fetal cleft lip/palate deformity in a single centre：A review of 62 pregnant women in Hong Kong[J].Hong Kong Journal of Paediatrics，2016，21（3）：152-155.

[5]朱斌，王鸿南，马莲，等.84例唇腭裂患者听觉失匹配负波的研究[J].中华耳科学杂志，2017，15（1）：66-70.

[6]甘玲，刘新秀，辜秋阳，等.早孕期腭裂二维超声表现[J].中国医学影像技术，2017，33（12）：1911-1912.

[7]马莲.唇腭裂与面裂畸形·面部[M].北京：人民卫生出版社，2011.

[8] Wang Y，Sun Y，Huang Y，et al.Association study between Van der Woude Syndrome causative gene GRHL3 and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in a Chinese cohort[J].Gene，2016，588（1）：69-73.

[9] Wang H，Qiu T，Shi J，et al.Gene expression profiling analysis contributes to understanding the association between non-syndromic cleft lip and palate，and cancer[J].Molecular Medicine Reports，2016，13（3）：2110-2116.

[10]赵花碧.彩色多普勒超声筛查孕中晚期筛查胎儿畸形的价值研究[J].中国优生与遗传杂志，2017，25（8）：102-103.

[11]张洁，张云山，朱海燕，等.胎儿颜面部畸形的超声检测与其染色体异常的相关分析[J].中国超声医学杂志，2017，33（2）：153-156.

[12]王薇薇，方建强，赵维安.鼻唇冠状切面与常规三切面加特殊切面法超声在胎儿唇腭裂筛查中的应用[J].蚌埠医学院学报，2016，41（1）：99-101.

[13]何倩云，杨苑香，陈敏，等.产前诊断唇腭裂308例回顾性研究[J].实用妇产科杂志，2017，33（9）：688-691.

[14] Berkowitz S.A Review of the Cleft Lip/Palate Literature Reveals That Differential Diagnosis of the Facial Skeleton and Musculature is Essential to Achieve All Treatment Goals[J].Journal of Craniofacial Surgery，2015，26（4）：1143-1150.

[15]何淼，边专.唇腭裂的分子遗传学研究进展[J].口腔生物医学，2017，8（1）：32-36.

[16]梁柏松，龚元淑，劉玲，等.常规三切面与特殊切面法在产前筛查胎儿唇腭裂畸形中的应用[J/OL].中华医学超声杂志（电子版），2013，10（4）：292-296.

[17]刘丽萍，杜杨格，杨小红，等.产前诊断唇腭裂畸形的研究进展[J].口腔医学研究，2017，33（1）：112-114.

[18]吴文燕.胎儿软腭超声三切面在产前超声筛查单纯软腭裂中的价值[J].卫生职业教育，2016，34（16）：136-137.

[19]郭子玉，高素芳，刘美娟，等.常见胎位主要切面筛查胎儿唇腭裂的探讨[J].中国超声医学杂志，2013，29（3）：277-279.

[20] Beulen L，Faas B H，Feenstra I，et al.The clinical utility of non-invasive prenatal testing in pregnancies with ultrasound anomalies[J].Ultrasound in Obstetrics & Gynecology，2017，49（6）：721-728.

[21] Richards E G，Sangihaghpeykar H，Mcguire A L，et al.Pregnant patients risk perception of prenatal test results with uncertain fetal clinical significance：ultrasound versus advanced genetic testing[J].Prenatal Diagnosis，2016，35（12）：1213-1217.

（收稿日期：2019-05-16） （本文编辑：周亚杰）