一例ACTH兴奋试验在非经典型21-羟化酶缺陷症确诊中的应用与护理

王健美

（天津医科大学总医院，天津 300000）

21-羟化酶（21-OHD）是肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶中的一种。如果肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，就会出现皮质醇合成部分或完全受阻，这时垂体分泌的促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿分泌增加，导致肾上腺增生。21-OHD缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中最常见的一种类型，约占CAH的90%，它是由于CYP21基因缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病，其中非经典型发病率远高于经典型，但非经典型诊断率不高。它的临床表现差异很大，女性以多毛、痤疮、月经紊乱等一系列雄激素增多症状为主[1]。我科于2018年 12月10日收治一名CAH患者，通过积极的治疗检查及护理进一步明确了诊断。作为我科首例通过ACTH兴奋试验确诊为非经典型21-OHD缺陷症，现将护理体会介绍如下。

1 临床资料

患者女性，32岁，主因“不孕4年，发现雄激素水平升高9月”入院，诊断为先天肾上腺皮质增生。平日月经规律，无多毛、肥胖、皮肤黑等症状。既往18岁时行右侧卵巢囊肿切除。无家族史。查体外生殖器正常，阴毛较多为菱形。患者睾酮最高268.72ng/dl(正常值10.83-56.94 ng/dl)口付“达英-35”后睾酮最低可降至73.1ng/dl，肾上腺皮质功能中血皮质醇（Cor）均正常，促肾上腺皮质激素（ACTH）最高126pg/ml(正常值0.00-46 pg/ml)，口服强的松可降至5.61 pg/ml.妇科B超提示子宫偏小，垂体核磁示垂体微腺瘤。患者皮质醇节律正常，中剂量地塞米松能显著抑制睾酮分泌，证明睾酮来源于肾上腺皮质，为进一步明确诊断特行ACTH兴奋试验。

2 ACTH兴奋试验方法及意义

2.1 方 法

第一步早晨8：00空腹静脉采，血项目包括ACTH、Cor、17-羟孕酮（17-OHP）、睾酮（T），作为基础值，采血管用0min标注；第二步0min静脉采血完毕后立刻静脉推注5%葡萄糖2ml+促皮质素25单位，用5-10min推注完毕；第三步8:30静脉采血，项目同上，采血管用30min标记；第三步9:00静脉采血，项目同上，采血管用60min标记。

2.2 意 义

21-OHD作用在肾上腺皮质网状带及束状带，分别催化孕酮转化为脱氧皮质酮以及17-羟孕酮（17-OHP）转化为11-脱皮质醇，这两种物质分别是肾上腺合成醛固酮及皮质醇必须的前体。21-OHD缺乏时，在静脉推入大剂量促皮质醇素中间产物就会大量堆积，并且向雄激素转化，即会出现睾酮增多[2]。21-OHD缺失或失活，皮质醇合成减少，解除了ACTH的抑制，ACTH代偿性分泌增多。因此17-HOP峰值是诊断非经典型21-羟化酶缺陷症的重要指标[3]。

3 诊断标准

非经典型11-OHD缺陷患者11-OHP基础值可正常或轻度升高，但是ACTH兴奋试验后则远高于正常反应，一般在15-100ng/ml以上[2]。

4 结 果

0min 30min 60min皮质醇（ug/dl） 18.20 18.9 18.9促肾上腺皮质激素（pg/ml） 38.90 ＞1250 ＞1250总睾酮（ug/dl） 183.87 189.5 211.28游离睾酮（pg/ml） 14.24 12.54 12.7 17-羟孕酮（ng/ml） 78.2 205.16 202.27

促肾上腺皮质激素显著升高考虑注射外源性的促皮质素可检测出；总睾酮与游离睾酮变化不大考虑与睾酮的合成速度慢有关系；17-羟孕酮显著升高符合非经典型21-羟化酶缺陷症特点。

5 护 理

5.1 试验前护理

5.1.1 试验前一天告知患者

实验当天早晨8：00空腹进行，以免因为激素的昼夜节律性影试验结果。提前准备好试验用药及其他操作用物，本次试验药品名称为注射用促皮质素，25个单位/支，生产厂家为上海第一生化药业有限公司。真空采血管需要促凝剂长黄3个和抗凝剂长紫管3个。操作前向患者及家属解释ACTH兴奋试验的目的是为了明确诊断；整个试验所需用的时间总共1个小时共有三次采血分别是8:00、8:30、9：00以及8:00一次静脉注射促皮质素25各单位；由于本次试验无论化验还是用药都具有一定的特殊性，所需费用一定告知患者及家属，才能得到最好的配合。

5.1.2 心理护理

患者对本身病情的担心表现出了一定的焦虑情绪，给予适当的心理疏导，引导她发泄、“诉苦”，耐心地倾听等，一旦把压在心里的焦虑因素全部说出来，心情也就放松了。与患者交谈时尽可能做到大方、自信，为了增加患者对医护人员的信任。

5.2 试验中护理

在试验过程中由于不能通过外周静脉留置针给药[4]，并且置管费用较高，经与患者共同选择一次性采血针进行反复穿刺采血。责任护士要严格按照时间进行采血，以保证化验结果的准确性。密切观察患者有无药物不良反应。促皮质素为猪、牛、羊等动物的脑垂体前叶脱水后磨成细分制成，可能会发生过敏反应包括发热、皮疹、血管神经性水肿，严重过敏性休克，虽无这类病例报告，也应做好抗过敏药物准备。试验过程中该患者并未发任何药物不良反应。

5.3 试验后护理

试验标本应及时送检，避免震荡以免溶血。准备好食物，试验结束后患者可以正常进食。告知患者穿刺部位24h之内不能浸水，以免引起感染。

由于21-羟化酶缺陷症总体发病率较低，而且临床表现复杂多样。尽早并且准确的实施ACTH兴奋试验对疾病的确诊有非常重要的意义。21-羟化酶缺陷症患者只要及时诊断，早期系统规范治疗就能恢复生育能力[1]。本例患者在完善ACTH兴奋试验后明确诊断，为下一步治疗明确了方向。