超声胎儿鼻骨测量对染色体异常的诊断分析

李晓彬

（广东省东莞市妇幼保健院，广东 523000）

本文结合我院早期筛查的20489例孕妇资料，探讨超声胎儿鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用价值，现分析如下：

1 临床资料及方法

1.1 一般资料

以我院2015年1月-2016年12月收治并实施产前检查的20489例孕妇为研究对象，孕妇均为单胎妊娠，孕周11-23＋6周，孕妇年龄15-54岁、平均年龄28.6岁，孕妇了解本次研究内容并签署知情同意书，所有检查孕妇具有完整的临床检查资料。

1.2 方法

检查过程中采用的是美国GE公司生产的VOLUSON E8彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5Hz，在孕检开始并建卡后，于孕11-23＋6周进行筛查诊断，使用上述超声诊断仪进行检查，检查过程中主要包括胎儿的双顶径、头臀径等相关数据，在鼻骨测量期间，使用标准切面测量方法实施测量，并对图像进行放大处理，确保屏幕中只存在胎儿头部和胸部。胎儿正中矢状切面能够完美呈现，对“等号征”进行观察，也就是胎儿鼻骨和鼻骨上方皮肤所形成的两条高回声，然后于正中矢状面影像资料上测量胎儿鼻骨全长，为保证测量精度，通过三次测量求取平均值的方法得到最终鼻骨测量长度。判断鼻骨异常的标准，存在以下任意一项列为鼻骨异常：①无鼻骨。②鼻骨长度值小于同孕周正常值第2.5百分位数，同时合并其它部位异常。③鼻梁扁平，即鼻骨角度小于正常值最低限。通过初次评价后，评价为鼻骨异常的胎儿需要在孕周达到14-23＋6周时再次采用超声进行检查和评价，如果仍然存在异常情况，则需要依靠羊膜腔穿刺对胎儿染色体核型实施分析，进一步对检查情况进行核对。

1.3 观察指标

观察指标有：①不同孕周对应胎儿的鼻骨长度。②鼻骨测量异常与染色核型的符合情况。

1.4 统计学分析

使用SPSS21.0软件对相关资料进行统计分析，计数资料、计量资料对应百分率、均值±标准差，差异性对比采用卡方、t检验，P＜0.05表明组间差异存在统计学意义。

2 结果

2.1 不同孕周胎儿鼻骨长度以及双顶径

不同孕周对应胎儿鼻骨以及双顶径测量结果对比如表1，根据表中数据可知，随着孕周的增加，胎儿鼻骨长度呈现出明显上升趋势，两两组间差异性对比存在统计学意义（P＜0.05）。

表1 不同孕周对应胎儿鼻骨长度测量结果（x±s）

2.2 鼻骨测量异常与染色体核型符合情况

超声检查后共449例存在胎儿鼻骨异常，经过染色体核型分析（羊穿、脐穿、绒穿），其中有46例存在染色体异常，染色体异常检出率为0.22%（46/20489），10%（46/449），鼻骨测量异常情况与染色体核型对比结果见表2，其中>=35岁的鼻骨异常的有15例，且15例均为21-三体。

3 讨论

超声通过测量胎儿鼻骨长度后经过进一步染色体核型检查，检出率为0.22%，总体诊断率尚可。临床文献报道指出［1］，在妊娠10.9周后，胎儿鼻骨结构基能够检测到，而且鼻骨的长度会随着孕周的增加而增加，表现为鼻骨长度与孕周的直线相关［2］。对于存在染色体异常的胎儿，由于染色体出现异常，胚胎细胞外基质中的成分会发生改变，造成鼻骨发育受到影响［3］，具体表现为鼻骨过短或者是鼻骨缺失，并且这种鼻骨异常与常见的21-三体、18-三体等多种基因疾病有着密切关系。结合本文研究结果，对胎儿使用超声进行鼻骨长度测量便于提高早期染色体异常的检出，进而对存在染色体异常胎儿实施终止妊娠处理［4］，降低各类新生儿出生缺陷，减轻国家以及家庭负担，保证相关医疗资源的合理利用。后续应加大关于超声检查胎儿颈项透明层厚度和鼻骨长度测量的研究。

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综上所述，在胎儿染色体异常诊断中，使用超声实施胎儿鼻骨测量，能够依据鼻骨测量后鼻骨缺失或者短小等异常情况进一步对染色体异常作出评价，具有较高的诊断准确率，值得推广应用［5，6］。