四维彩超在孕中晚期筛查胎儿唇腭裂中的价值分析

李欣欣

【摘要】 目的：分析四维彩超在孕中晚期筛查胎儿唇腭裂中的价值。方法：收集2014年10月-2017年11月本院经二维超声检查后疑似唇腭裂畸形的胎儿71例作为观察对象，均给予四维彩超行二次诊断。比较二维超声与四维彩超的诊断准确率，及两种筛查方式对唇腭裂畸形程度评估的准确度。结果：71例唇腭裂畸形胎儿经引产或产后确诊为唇裂18例、腭裂9例、唇腭裂44例。四维彩超检查诊断总准确率98.59%明显高于二维超声66.20%（P<0.05）。四維彩超检查诊断误诊率0、漏诊率1.41%均明显低于二维超声检查的9.86%、23.94%（P<0.05）。四维彩超与二维超声检查对Ⅲ度唇裂、腭裂、唇腭裂的诊断准确率均达100%，但四维彩超检查对Ⅰ度、Ⅱ度唇裂、腭裂、唇腭裂的诊断准确率均分别明显高于二维超声检查（P<0.05）。结论：四维彩超在孕中晚期筛查胎儿唇腭裂中价值显著，可明显提高诊断准确率，并可有效判断唇腭裂畸形程度，对提升临床生育质量具有重大价值，值得临床上推广及应用。

【关键词】 四维彩超； 胎儿； 唇腭裂

【Abstract】 Objective：To analyze the value of four-dimensional color Doppler ultrasonography in the screening of fetal cheilopalatognathus in the second and last trimester of pregnancy.Method：A total of 71 fetuses with fetal cheilopalatognathus after two-dimensional ultrasonography in our hospital from October 2014 to November 2017 were collected as observation objects.All patients were given secondary diagnosis of four-dimensional color Doppler ultrasonography.The diagnostic accuracy of two-dimensional ultrasonography and four-dimensional color Doppler ultrasonography was compared，and the accuracy of the degree of cheilopalatognathus by both screening methods was analyzed.Result：A total of 71 fetuses with cleft lip and palate were diagnosed as cleft lip 18 cases，cleft palate 9 cases，and cheilopalatognathus 44 cases by induction of labor or postpartum.The total diagnostic accuracy of the four-dimensional color Doppler ultrasonography 98.59% was significantly higher than that of the two-dimensional ultrasonography 66.20%（P<0.05）.The misdiagnosis rate and the missed diagnosis rate of the four-dimensional color Doppler ultrasonography 0 and 1.41% were significantly lower than those of the two-dimensional ultrasonography 9.86% and 23.94%（P<0.05）.The diagnostic accuracy of the four-dimensional color Doppler ultrasonography and two-dimensional ultrasonography for degree Ⅲ of cleft lip，cleft palate，and cheilopalatognathus was 100%.However，the diagnostic accuracy of the four-dimensional color Doppler ultrasonography in the degree Ⅰ，degree Ⅱ of cleft lip，cleft palate，and cheilopalatognathus was significantly higher than those of two-dimensional ultrasonography（P<0.05）.Conclusion：Four-dimensional color Doppler ultrasonography has significant value in the screening of fetal cheilopalatognathus in the second and last trimester of pregnancy.It can significantly improve the diagnostic accuracy，and can effectively determine the degree of cheilopalatognathus.It is of great value in improving the quality of clinical reproduction.It is worthy of promotion and application in clinical practice.

【Key words】 Four-dimensional color Doppler ultrasound； Fetus； Cheilopalatognathus

First-authors address：Jiamusi Maternal and Child Health Hospital，Jiamusi 154002，China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2018.18.018

唇腭裂畸形是口腔颌面部常见的发育畸形，主要与遗传、环境、孕期创伤和感染、药物服用不当、孕妇营养不良等因素相关[1]。唇腭裂畸形可分为三种类型，分别为单纯唇裂、单纯腭裂与唇腭裂，其中又以唇腭裂多见。胎儿唇腭裂畸形不仅会严重影响患儿的面容，同时因畸形所致口鼻相通，还会造成新生儿吞咽、发音功能障碍等[2]。此外，因咬合紊乱，极易造成口腔卫生条件差、营养状况不良等，严重影响患儿的身心健康并给患儿家庭带来负担[3]。相关数据显示，唇腭裂畸形的发病率约为0.19%，居围产儿出生缺陷的第四位[4]。WHO提出，应积极开展孕期产前检查，以早期诊断，尽早发现出生缺陷，并采取有效措施干预，从而达到降低出生缺陷率，实现优生优育的目的[5]。四维彩超是新时期环境下新兴的一种产前超声筛查手段，可以清晰、直观、连续、动态、立体的显示胎儿面部结构，为胎儿面部畸形提供客观可靠的依据[6]。本研究进一步分析了四维彩超在孕中晚期筛查胎儿唇腭裂中的价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般資料 收集2014年10月-2017年11月本院经二维超声检查后疑似唇腭裂畸形的胎儿71例作为观察对象，其中孕妇年龄23～41岁，平均（29.51±4.20）岁；孕周20～32周，平均（27.51±2.06）周；初产孕妇42例、经产孕妇29例。纳入标准：（1）孕妇检查依从性良好者；（2）单胎、宫内孕者；（3）孕妇及其家属均知情并同意参与本组研究。排除标准：（1）有致畸药物服用史者；（2）孕妇有心、肝、肾等疾病史者；（3）合并认知功能障碍或既往有精神疾病史者。本研究经本院伦理学委员会批准同意。

1.2 方法 协助孕妇取仰卧位或侧卧位，将二维超声检查探头放置于孕妇腹壁，并将频率调整为2.00～5.00 MHz。探测宫内胎儿胎位，对胎儿腹腔、胸腔、头颅、胎盘、羊水、四肢及脐带等进行观察，明确双顶径平面之后将探头旋转90°，仔细检查胎儿颜面部的冠状切面与横切面，并观察面部特征，尤其注重观察上唇连续性的完整性，同时分析裂缝是否朝鼻底部延伸。一旦图像稳定之后对最大裂缝的宽度进行持续测量3次。二维超声检查完毕之后进行四维彩超检查，将频率调整为2.00～8.00 MHz，选取颜面部横切面或矢状切面良好的2D图像作为ROI，启动思维彩超程序，调整X、Y、Z轴，获取图像检查胎儿的鼻唇部，观察鼻翼是否塌陷，监测到胎儿进行张嘴或者哈欠等活动时，对切面进行调整或对X轴进行适度旋转，以促进胎头后仰并仔细观察胎儿上牙槽突连续性是否中断。还可通过切割、旋转等途径让图像更清晰地显示出来，最后采集并储存最佳的图像资料。

1.3 诊断标准

1.3.1 唇腭裂畸形诊断标准 唇连线部位有不连接或中断的回声，唇连线间隙狭窄，唇连线未到达鼻孔，鼻孔不对称。上唇部可见豁口牙槽弓消失，鼻部扭曲，舌尖可伸入鼻腔。比较二维超声与四维彩超的诊断准确率。

1.3.2 唇腭裂畸形程度评估 采用三级评估法。唇裂：Ⅰ度，裂口在唇红部，未延伸至上唇部，范围小；Ⅱ度，裂口延伸至上唇部，但未达鼻底部；Ⅲ度，裂口延伸至鼻底，可见鼻翼塌陷，鼻孔变形、不对称等症状，且往往合并腭裂。腭裂：Ⅰ度，裂口在软腭或腭垂部；Ⅱ度，裂口在牙槽突外的全腭部；Ⅲ度，裂口延伸至牙槽突及全腭部。

1.4 统计学处理 采用SPSS 19.0软件对所得数据进行统计分析，计量资料用（x±s）表示，比较采用t检验；计数资料以率（%）表示，比较采用字2检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 两种检测方式诊断准确率比较 71例唇腭裂畸形胎儿引产26例，自然分娩45例。经引产或产后确诊为唇裂18例、腭裂9例、唇腭裂44例。二维超声检测的特征如下：闭嘴时，胎儿两唇间呈弧线状回声；而唇张开时呈“O”形，且口唇上方显示有由鼻尖，两侧鼻翼形成的三角形鼻子，上唇横断时可见完整清晰的弧形光带。四维彩超检测的特征如下：冠状切面时可见上唇裂隙，唇微张时，上唇主要呈“人”字形，上唇横切时可见弧形光带连续性中断。见图1、2。四维彩超检测诊断总准确率为98.59%（70/71），明显高于二维超声检测诊断准确率的66.20%（47/71），差异有统计学意义（字2=25.681，P=0.000）。四维彩超检测诊断误诊率为0（0/71）、漏诊率为1.41%（1/71），二维超声检测诊断误诊率为9.86%（7/71）、漏诊率为23.94%（17/71），四维彩超检测漏误诊率均分别明显低于二维超声检测，差异均有统计学意义（字2=7.363、16.287，P=0.007、0.000）。见表1。

2.2 两种检测方式对胎儿唇腭裂畸形类型的程度检出结果比较 四维彩超与二维超声检测对Ⅲ度唇裂、腭裂、唇腭裂的诊断准确率均达100%，但四维彩超检测对Ⅰ度、Ⅱ度唇裂、腭裂、唇腭裂的诊断准确率均分别明显高于二维超声检测（P<0.05）。见表2。

3 讨论

唇腭裂主要是指胎儿尚处于胚胎时期时因上颌突与球状突及腭突未及时融合所致[7]。唇腭裂不但会造成患儿容貌畸形，同时会导致胎儿的吸吮、吞咽及发声等生理活动发生障碍，给患儿家庭带来负担，因而需重视产前检查[8]。现阶段临床上筛查唇腭裂畸形主要是应用超声技术，而对于诊断唇腭裂畸形最佳时机的选择上，相关资料显示，妊娠20周之后胎儿颜面部便已经发育完成，此时颅面部大小能够满足超声分辨率，唇部一般可在图像中清晰显示出来，而受胎儿发育特点的影响，腭部诊断相对较为困难[9-10]。而从检测体位方面出发，检测过程中取胎儿面向母体两侧的体位更能获取清晰的图像，正面次之[11]。通过总结临床实际经验，笔者认为妊娠20周之后羊水适量，胎儿活动空间充足，胎儿面向前或两侧，无遮挡物，可清晰查出胎儿颜面部唇鼻情况。而到妊娠32周之后，胎儿体积相对过大，加上羊水量过少，此时较难探清胎儿颜面情况，故认为妊娠20～32周为最佳筛查时机。

二维超声利用二维探头通过横切面、矢状面立体成像能够从不同切面对胎儿的眶、硬腭、鼻孔、鼻腔、上下唇等进行探测。同时，可通过梨状孔经口部对下颌部位、硬腭进行探测，从而能够对唇裂、腭裂、唇腭裂畸形等进行筛查诊断[12]。二维超声对单纯唇裂的检出率较高，但针对深达牙槽弓的腭裂畸形，二维超声尚无法明确诊断[13]。同时，二维超声的诊断效果受到诸多因素的影响，例如检查医师技术不成熟、临床经验不足，胎儿唇腭裂裂口小等因素均会增加漏误诊率[14]。四维彩超是在三维超声的基础上增加时间因素以达到动态连续观察的效果。同时四维彩超通过利用计算机处理技术能够达到立体模式重建的目的，各种重建模式相互结合可更清晰、直观地显示胎儿面部结构，并有利于为胎儿面部畸形的筛查提供可靠的依据[15]。四维彩超可作为二维超声空间信息的补充，进一步提高胎儿先天性唇腭裂畸形的检出率。从优生优育的方面考虑，四维彩超图像逼真，易于被孕妇及其家属接受，从而有利于帮助其做出终止妊娠或继续妊娠的选择[16]。

本研究中，四维彩超检查诊断总准确率为98.59%，明显高于二维超声检测诊断准确率的66.20%。结果提示，四维彩超检查胎儿唇腭裂畸形的诊断准确率明显高于二维超声。与既往研究结果类似[17]。同时，四维彩超与二维超声检查对Ⅲ度唇裂、腭裂、唇腭裂的诊断准确率均达100%，但四维彩超检查对Ⅰ、Ⅱ度唇裂、腭裂、唇腭裂的诊断准确率均分别明显高于二维超声检查。结果提示，二维超声对Ⅰ、Ⅱ度唇腭裂畸形产前诊断较为困难，而四维彩超具有明显优势。分析其中的原因主要为Ⅰ度唇裂裂隙范围较小，仅涉及红唇部，二维超声难以显示出来。而四维彩超能够清晰立体地显示整个口唇部，虽然胎儿嘴巴闭合时也难以发现，但一旦胎儿有张口活动时，图像便可清晰直观地显示出来[18]。而Ⅱ度唇裂是在Ⅰ度的基础上向上延伸，但仍然与鼻底之间存在一定的距离。二维超声难以显示出裂隙的延伸范围，因而较易出现误诊[19]。而四维彩超诊断过程中一旦胎儿有口唇张开活动时便可显示出明显的豁口，因而更易检出。而Ⅰ度腭裂畸形时，二维超声因不能直接显示腭裂图像，只能通过间接征象推断，因而漏误诊率较高。而四维彩超可正面直观地看到裂口的亮度、深度、鼻翼塌陷及“错位”征象等，因而更易检出。本组在进行四维彩超检测的过程中观察到胎儿唇微张时上唇可见裂隙并涉及咽部，同时胎儿舌头活动活跃并可伸入鼻腔，此为筛查腭裂的直接声像[20]。但值得注意的是，本组研究中，四维彩超检测诊断误诊Ⅰ度腭裂1例，分析其中的原因可能主要为单纯腭裂因解剖位置较深，同时上唇具有一定的遮挡作用，因而检出难度较高有关。

综上所述，四维彩超在孕中晚期筛查胎儿唇腭裂中价值显著，可明显提高诊断准确率，并可有效判断唇腭裂畸形程度，对提升临床生育质量具有重大促进作用，具有较高的推广价值。

参考文献

[1]马芬，田荣华，李燕，等.唇腭裂胎儿产前超声检查诊断分析[J].临床超声医学杂志，2014，16（9）：631-633.

[2]王薇薇，方建强，赵维安.鼻唇冠状切面与常规三切面加特殊切面法超声在胎儿唇腭裂筛查中的应用[J].蚌埠医学院学报，2016，41（1）：99-101.

[3]王海玉.二维超声联合四维超声对不同孕周胎儿畸形诊断的价值分析[J].中国计划生育学杂志，2015，23（1）：38-40.

[4] Brudnicki A，Bronkhorst E M，Nada R，et al.Nasolabial appearance after two palatoplasty types in cleft lip and palate[J].Orthod Craniofac Res，2014，17（2）：124-131.

[5]王萍，梁琳，楊建忠，等.胎儿唇腭裂的超声诊断分析[J].陕西医学杂志，2017，46（9）：1251-1252.

[6]朱中昌.实时四维彩超在产前诊断胎儿畸形中的应用[J].影像研究与医学应用，2017，1（11）：83-84.

[7]于秋爽.超声在中孕期筛查胎儿唇裂及唇腭裂的价值[J].中国现代药物应用，2017，11（14）：56-57.

[8] Pengelly R J，Upstill-Goddard R，Arias L，et al.Resolving clinical diagnoses for syndromic cleft lip and/or palate phenotypes using whole-exome sequencing[J].Clin Genet，2015，88（5）：441-449.

[9]沈小玲，吕国荣，吴淑芬，等.三维超声自由解剖成像新技术在诊断胎儿唇腭裂中的应用[J].中华超声影像学杂志，2016，25（2）：155-158.

[10] de Jong J P，Breugem C C.Early hard palate closure using a vomer flap in unilateral cleft lip and palate：Effects on cleft width[J].Clin Oral Investig，2014，18（4）：1285-1290.

[11]郭子玉，高素芳，刘美娟，等.常见胎位主要切面筛查胎儿唇腭裂的探讨[J].中国超声医学杂志，2013，29（3）：277-279.

[12]邓春桃.四维彩超对胎儿畸形及智力发育的诊断价值研究[J].影像研究与医学应用，2017，1（9）：45-46.

[13]胡卯秀，喻林.二维及三维超声在胎儿唇腭裂产前诊断中的应用价值分析[J].中国妇幼保健，2015，30（9）：1432-1434.

[14]杨君梅，马晓芹，张春云，等.彩色多普勒超声联合二维超声和三维超声TUI对胎儿唇腭裂畸形的临床诊断[J].中国医学创新，2016，13（28）：52-55.

[15]常建丽，张玉仙，袁雪芳.二维彩超联合四维彩超对胎儿畸形产前诊断准确率的影响[J].中国临床实用医学，2017，8（6）：76-79.

[16]许织文.实时四维彩超在县级医院产前诊断胎儿畸形中的临床应用分析[J].影像技术，2015，27（4）：35-36.

[17]胡芳铭.四维彩超与二维彩超在胎儿畸形诊断中的临床应用价值比较[J].中国现代药物应用，2015，9（13）：63-65.

[18]刘爱兰.四维超声在中孕期胎儿唇腭裂诊断中的应用[J].中国临床研究，2015，28（1）：100-101.

[19]罗丽芳，郑小红，邓劲瑶，等.二维超声、三维超声TUI以及四维超声三者联合对胎儿唇腭裂畸形的诊断价值[J].中国医学创新，2016，13（27）：113-116.

[20]何倩云，杨苑香，陈敏，等.产前诊断唇腭裂308例回顾性研究[J].实用妇产科杂志，2017，33（9）：688-691.