3D腹腔镜探查术诊断腹膜后淋巴管平滑肌瘤病1例报道

邵建林,所 剑

(吉林大学第一医院 胃结直肠肛门外科，吉林 长春130021)

淋巴管平滑肌瘤病(LAM)是一种主要累及肺脏的多系统罕见病，累及腹膜后者更为少见。该病几乎均发生于育龄期女性[1-2]，在临床工作中容易误诊误治。现对我院收治的1例经3D腹腔镜探查术诊断腹膜后淋巴管平滑肌瘤病患者的临床资料进行分析，并收集相关的文献报道，旨在提高对该疾病的认识，降低误诊率的发生。

1 病例资料

病例介绍：患者女，44岁，已婚，生育1女，因“体检发现腹腔肿物2个月”入院。既往无雌激素使用史，无胃肠道、肺病、肾病及关节肿痛病史，无月经紊乱史。入院查体：于左侧中上腹部可触及质软包块，双肺听诊呼吸音低，余未见异常体征。全腹部增强CT提示：左侧中上腹膜后、左侧髂窝区、盆腔左部多发囊实性占位性病变，影像诊断为腹膜后占位，待除外恶性肿瘤。肺CT提示：双肺肺气肿，双肺散在局限性圆形低密度影，影像诊断为间质性肺疾病。术前经多学科会诊后考虑为多器官淋巴管平滑肌瘤病，腹腔肿物不除外恶性肿瘤可能。入院第9日于全麻下行3D腹腔镜探查术，术中于左侧腹膜后见多个囊性肿物，自左膈下延续至盆腔，较大者7 cm×8 cm，质软，在高分辨率3D腹腔镜的放大作用下，可清楚的观察到肿物表面扩张，迂曲的淋巴管。取肿物表面组织及淋巴管送检快速病理，快速病理回报：送检组织为纤维脂肪组织。行细针穿刺取少量肿物组织，以超声刀切除肿物表面部分组织后送慢病理。术中经多学科讨论认为，结合术前影像学诊断、术中腹腔镜下所见及快速病理结果，可排除恶性肿瘤可能，患者诊断为累及肺及腹膜后的多器官淋巴管平滑肌瘤病，考虑腹膜后肿物无法完整切除，且腹膜后受累淋巴结清除后极易复发，扩张的淋巴管极易引起乳糜漏，故未行肿物切除。术后慢病理回报：(腹腔肿物及穿刺活检组织)送检为纤维脂肪组织，其内可见脉管增生，伴少许慢性炎细胞浸润，穿刺组织内可见少许梭形细胞样组织，经免疫组化证实符合平滑肌来源，免疫组化结果显示：Desmin(+),SMA(+)。证实术中诊断，建议患者定期复查。患者自出院随访至今未表现出明显临床症状，目前生活质量良好。

2 讨论

LAM 由Burrell等于1937年首先发现并报道[1]，中国大陆于1983年确诊首例LAM[2]。此病临床罕见，可以散发，也可以伴发于遗传疾病复合型结节性硬化病(TSC)，散发的LAM几乎只发生于育龄期妇女,罕有男性病例报道，本例患者女性，44岁，为典型好发群体。

LAM的发病机制目前尚未完全明确，由于该病好发于育龄妇女，且当怀孕、月经、使用雌激素时患者症状会加重，故普遍认为雌激素在肺淋巴管平滑肌瘤发病过程中起重要作用[3]。本例患者临床症状不明显，可能与其雌激素水平正常有关。另有研究表明该病的发生与结节性硬化(TSC)基因的突变相关，LAM患者由于TSC基因发生突变导致所编码的蛋白功能缺失，通过一系列复杂的信号转导途径最终导致细胞的异常增殖和活化[4,5]。

主要累及器官为肺脏，临床表现亦主要以呼吸系统症状为主，表现为进行性加重的呼吸困难，反复出现的气胸和乳糜胸，偶有咯血[6]。肺功能呈现气流受限和气体交换障碍，有时伴有限制性通气功能障碍。肺外淋巴系统表现最常见为腹膜后淋巴结，其次为肾脏，其他有肝脏，纵隔淋巴结及十二指肠，空肠各层平滑肌明显增生等。 因此，有些患者可以腹胀、腹痛、腹块等腹部症状及体征就诊。本例患者有以下特点:(1)患者以体检发现腹腔肿物为首发表现，但无相应腹部临床表现，易误诊。(2)肺CT影像学表现与典型病例也基本相符，但未有呼吸系统症状，临床表现不典型。(3)3D腹腔镜探查见扩张，迂曲淋巴管。

LAM的确诊有赖于病理学检查，LAM 的病理为淋巴管壁、血管壁、肺泡壁及细支气管壁类平滑肌细胞弥漫性或结节性增生，导致局限性肺气肿或薄壁囊腔形成，最终导致广泛的蜂窝肺为特征，HMB45 等的免疫组化结果呈阳性对病理诊断具有重要意义 。本病例患者因存在累及肺外的腹膜后淋巴管病理证实为淋巴管平滑肌瘤病，未再行肺活检术。

肺高分辨率CT亦是确诊本病的重要手段，尤其是遇到罕见的HMB45 阴性但临床表现及其他检查手段都倾向于支持LAM诊断的情况，典型的 CT 表现与病理学改变相一致，表现为：双肺无明显分布规律的弥漫性肺内囊性气腔，直径多<2 cm，随病情进展，囊状影有增多增大，部分融合成肺大泡[8]。本例患者肺CT示 “双肺肺气肿，双肺散在局限性圆形低密度影”，尽管临床症状不明显，但肺CT表现比较典型。

高分辨率腹腔镜为累及腹腔、腹膜后的淋巴管平滑肌瘤病的诊断提供新的思路，本例患者在行3D腹腔镜探查术时，通过腹腔镜的放大作用可以清晰地观察到沿血管走行的增生、扩张、迂曲的淋巴管，并可见肿大淋巴结念珠样聚集，术中经多学科会诊诊断为腹膜后淋巴管平滑肌瘤病。另外，腹腔镜引导下穿刺取病理术比肺活检术更具安全性，可避免乳糜胸的发生。

LAM为慢性进展性疾病。目前临床上使用的孕激素并没有证实有效，随着分子生物学的迅猛发展，近来已有研究证实mTOR 抑制剂西罗莫司和依维莫司可阻断导致平滑肌异常增生的信号传导途径，从而改善 LAM 患者的症状、延缓肺功能下降，改善预后，为LAM的治疗开辟了新的途径[9-11]。

参考文献：

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[4]Smolarek TA,Wessner LL,McCormack FX,et al.Evidence that lymphangiomyomatosis is caused by TSC2 mutations:chromosome 16p13 loss of heterozygosity in angiomyolipomas and lymph nodes from women with lymphangiomyomatosis[J].Am J Hum Genet,1998,62(4):810.

[5]Meraj R,Wikenheiser-Brokamp KA,Young LR,et al.Lymphangioleiomyomatosis:new concepts in pathogene-sis,diagnosis,and treatment[J].Semin Respir Crit CareMed,2012,33(5):486.

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[10]Yates DH.mTOR treatment in lymphangioleiomyomatosis:the role of everolimus[J].Expert Rev Respir Med,2016,10(3):249.

[11]纵单单,欧阳若芸.雷帕霉素成功治疗肺及腹膜后淋巴管肌瘤病1例报道及文献复习[J].中南大学学报(医学版),2012,(09):963.