烟酸缺乏症1例报告

张蓓，裴文层，李亚军，刘顺智，严琴琴，石少亭

·病例报告·

烟酸缺乏症1例报告

张蓓，裴文层，李亚军，刘顺智，严琴琴，石少亭

烟酸缺乏症系烟酸缺乏所致的皮肤、胃肠及神经精神症状为主的慢性全身性疾病。现报告1例如下。

1 病例

男，46岁。以“双下肢皮损3年，言语不能2 d”于2014年10月20日入院。患者于2011年夏出现双足背、双小腿红斑，伴痛痒，红斑颜色渐加深，呈暗褐色，皮肤干燥并裂纹。当地诊所给予药膏(具体不详)外涂患处，皮损时轻时重，间断腹痛、腹泻。1周前患者双下肢皮损加重，水肿性红斑中央出现水疱，破溃并糜烂；同时出现反应迟钝、自发言语减少；感双下肢无力，不能独立行走，不伴麻木、疼痛、踩棉花感；伴腹泻，为黄色稀水样便，1～3次/d；间断发热，体温最高为38℃。我院皮肤科门诊诊断为“烟酸缺乏症”，给予烟酰胺(100 mg，3次/d)、复合维生素B片(3次/d)口服，夫西地酸乳膏涂患处。患者上述不适渐加重，出现问答不切题，不能站立，进食减少，大小便失禁。2 d前进展为不能言语，对家人问话偶以点头、摇头示意。为进一步治疗入住我科。既往史无特殊；饮酒4年，每天约250～500 g白酒，经常饮酒不进食；吸烟20余年，20支/d。查体：体温39.3℃，心率134次/分，营养不良，意识清楚，问话不答，表情淡漠。口腔黏膜及舌散在溃疡，双足背、踝、右小腿下1/3见暗红色斑片及糜烂面，边界清楚，形状不规则，表面黑褐色鳞屑(图1)。双肺呼吸音低，心音低钝，腹软略膨隆，叩诊呈鼓音，移动性浊音可疑阳性，肠鸣音减弱。神经系统查体：双侧鼻唇沟对称，伸舌不配合，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅲ-级，可见四肢末端不自主抖动，四肢肌张力呈齿轮样增高，腱反射对称()，双侧病理征阴性，脑膜刺激征阴性，感觉查体不配合。实验室检查：血常规：RBC 2.73×1012/L，Hb 88 g/L，红细胞比容35%。生化：谷氨酸转氨酶34 U/L，天冬氨酸转氨酶93 U/L，总蛋白47.1 g/L，白蛋白18.7 g/L，血钾2.74 mmol/L，血氯90.3 mmol/L，血钠133 mmol/L。甲状腺功能：三碘甲状腺原氨酸0.83 nmol/L(正常值：1.34～2.73 nmol/L)，游离三碘甲状腺原氨酸3.33 pmol/L(正常值：3.67～10.43 pmol/L)。腰穿CSF生化示氯113.3 mmol/L。因条件限制未行血烟酸及24 h尿烟酰胺测定。ECG示窦性心动过速；EEG示弥漫性慢波；腹部B超示平卧位腹腔可探及液性暗区，深约3.4 cm；床旁胸腹部X线示右侧胸膜腔积液、右肺膨胀不全，肠管中大量积气；头颅CT示脑萎缩。皮损组织病理示表皮角化过度，局灶角化不全，棘层细胞水肿，部分区域棘层细胞萎缩消失，真皮浅层血管增生、扩张，周围见淋巴细胞及少数中性白细胞浸润(图2)。诊断：烟酸缺乏症。给予烟酰胺(200 mg，3次/d)鼻饲，补充B族维生素、叶酸、人血白蛋白，并予抗炎、支持、对症治疗，皮损处予夫西地酸乳膏涂抹、高锰酸钾湿热敷、预防感染等处理。患者病情持续进展，腹泻、稀水便3～5次/d；体温波动于38.0～39.8℃，渐出现黄色脓痰。10月22日患者出现代谢性碱中毒(pH 7.57，PCO235 mmHg，剩余碱10.3 mmol/L，标准碳酸氢根32.9 mmol/L)，脑钠肽上升至569 pg/ml。予以精氨酸静脉滴注，并加强气道管理及对症支持治疗。10月25日出现血压下降，抢救无效，于入院第6 d死亡。

图1 皮损情况 暗红色斑片及糜烂面，表面黑褐色鳞屑

图2 皮损组织病理(HE，×20)

2 讨论

人体所需的烟酸主要来源于食物，也可由色氨酸在维生素B6的参与下转化而来，其代谢活性产物烟酰胺是辅酶Ⅰ和辅酶Ⅱ的重要组成部分，参与糖、脂肪和蛋白质的代谢。任何引起色氨酸减少、色氨酸转化为烟酸的代谢障碍均可引发本病，烟酸摄入不足超过60 d就会引起症状[1]。

烟酸缺乏症主要表现为3D或4D，即皮炎(dermatitis)、腹泻(diarrhea)及痴呆(dementia)，严重者也可死亡(death)。(1)皮炎：皮损多位于暴露部位，如手足背、手腕、小腿伸面及面颈部，颈部及胸部可见“V”型水肿样红褐色斑(Casal项链征)，亦可发生于易受摩擦部位。常对称分布，为光敏性皮疹，早期为鲜红或紫红色斑，界限清楚，略凸起，有瘙痒或烧灼感，可有红肿及水疱，待红斑渐退后，皮肤呈特殊黝黑色，并出现角化过度和黏着性黑色鳞屑，触之粗糙，缺乏弹性，关节处易发生皲裂。(2)胃肠道症状：烟酸缺乏可致胃肠道功能失调，导致舌炎、腹泻、可伴纳差、恶心、呕吐等症状，突出症状为腹泻，可有黏液或血便，另外还可有腹痛、腹胀、消化不良等症状。(3)神经系统症状：脑内烟酰胺含量约占70%～75%，缺乏后引起的神经系统损害个体差异很大，但主要以头痛、头晕、失眠、烦躁为主，随病情进展可出现精神障碍、表情淡漠、反应迟钝、智能减退、近事记忆缺损，呈痴呆状态。偶可出现肢体无力，共济失调，锥体外系损坏[2]。(4)本病不及时治疗死亡率高达15%～50%，未经治疗的患者可在4～5年内死于严重腹泻、外周循环或全身衰竭[3]。

本病诊断主要根据临床表现及实验室检查(血清烟酸水平低于0.5 ng/ml[4]，24 h尿N-甲基烟酰胺和2-羟基吡啶测定)，但缺乏特异性，疑似病例主要根据烟酸类维生素试验性治疗确诊。皮肤病理学检查可见皮损部位和正常部位皮肤均有角化过度，皮损基层色素增加，真皮内见慢性炎症细胞浸润和纤维化。本病的治疗应去除病因，并根据病情补充烟酸或烟酰胺。一般采用口服烟酰胺，严重者肌内或静脉注射，同时注意补充其他维生素、锌、镁[5]。

本例患者酗酒4年，渐出现双下肢对称性皮损，口腔及舌溃疡，腹痛、腹泻，认知、言语及运动功能障碍、大小便失禁，贫血、低蛋白血症，离子及酸碱平衡紊乱，最终多器官功能衰竭死亡，符合烟酸缺乏症诊断。患者肢体无力除可能系烟酸缺乏症导致CNS损伤外也可能与低钾血症相关。不全性肠梗阻、代谢性碱中毒亦与低钾血症相关。合并继发性低三碘甲状腺原氨酸综合征是机体的一种保护性适应机制，同时也反映了本例疾病的危重程度。死亡前出现休克考虑与严重腹泻致低血容量、肺部感染、心功能不全等多重因素有关。患者病史已3年余，未干预不良生活习惯并及时补充烟酸，各细胞代谢受到严重影响，入院后持续腹泻，拟静脉滴注或肌注烟酰胺，因未能调配到该药针剂，导致难以挽回的后果。

综上所述，烟酸缺乏症并非是已消失的疾病，近年来的烟酸缺乏症多由酗酒及不健康的生活方式引发，且该病初期临床表现无特异性，容易误诊，临床中对酗酒者出现皮炎、胃肠道症状及神经精神症状者应加强对该病的警惕。

[1]Oldham MA, Ivkovic A. Pellagrous encephalopathy presenting as alcohol withdrawal delirium: a case series and literature review[J]. Addict Sci Clin Pract,2012,7: 12.

[2]Segula D, Banda P, Mulambia C, et al. Case report—A forgotten dermatological disease[J]. Malawi Medical Journal, 2012,24:19.

[3] Lopez M, Olivares JM, Berrios GE. Pellagra encephalopathy in the context of alcoholism: review and case report[J].Alcohol Alcohol,2014,49:38.

[4] Martínez-CoronadoJ, Torres-Alvarez B, Castanedo-Cázares JP. Goose skin in a girl with Ehlers-Danlos syndrome[J]. J Community Hosp Intern Med Perspect, 2015, 5: 28216.

[5] Hegyi J, Schwartz RA, Hegyi V. Pellagra: dermatitis, dementia, and diarrhea[J]. Int J Dermatol, 2004, 43: 1.

710077西安医学院第一附属医院神经内科(张蓓，裴文层，李亚军，石少亭)；西安市卫生和计划生育委员会(刘顺智)；西安医学院(严琴琴)

李亚军

R591.42

D

1004-1648(2017)04-0255-02

2015-11-05

2016-02-24)