全前脑畸形并多发畸形胎儿1例

孙淑卿,夏运凯

(1昌邑市妇幼保健院，山东昌邑261300；2潍坊市妇幼保健院)doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2016.46.036

全前脑畸形并多发畸形胎儿1例

孙淑卿1,夏运凯2

(1昌邑市妇幼保健院，山东昌邑261300；2潍坊市妇幼保健院)doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2016.46.036

孕妇，39岁，孕2产1。26岁时曾顺产一女婴，健康。既往无感染史及放射接触史。孕25周时行产前常规超声检查，超声检查见：胎儿双顶径6.2 cm，头围21.1 cm，颅内前部及颞侧可见少量脑组织回声，后方见片状液性回声，丘脑融合(图1)，上唇连续性中断，宽约0.6 cm，双眼外凸(图2)，眼距过窄；胎儿心脏右移，心尖指向左前，左侧胸腔内探及实性不均质回声，胎儿心率146次/min；腹围 18.5 cm，腹腔内未见胃泡回声；胎儿右足轻度内翻姿势，右足第一和第二足趾距离增宽； 胎盘位于子宫后壁，厚约3.2 cm，成熟度Ⅰ级；羊水指数 25.4 cm；脐带胎盘入口处可见1.7 cm×1.6 cm圆形无回声，边界清，透声好，内未探及血流信号。超声结果示：单活胎妊娠，考虑胎儿前脑无裂畸形并多发畸形(唇腭裂、膈疝、足内翻)，脐带囊肿，羊水过多。考虑引产，于26周时引产一女婴，肉眼观胎儿中央性唇腭裂，左耳缺如，右耳畸形并低位(图3)，右足内翻合并草鞋脚(即第一和第二足趾间距增宽，图4)，尸检示左侧膈疝(胃、肝脏大部分及部分肠管疝入左侧胸腔)。未做染色体检查。

图1 胎儿丘脑融合超声图

讨论：前脑无裂畸形(或全前脑)为前脑分化发育过程中发生障碍，使前脑大部分没有分开，形成左右两叶而导致的一系列脑畸形和由此引起的多种面部畸形，发生率为1/10 000。本病常与染色体畸形如13三体、18三体、18号染色体短臂缺失等有关，也与其他染色体异常如不平衡移位或基因突变有关，但发病原因不清楚。前脑无裂畸形多于孕中期时经系统超声检查发现，孕妇常合并羊水过多。根据左右大脑半球的分开程度，前脑无裂畸形分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑三种类型。无叶型全前脑最严重，无大脑组织，超声诊断较容易，应与脑积水鉴别，此类型为致死性畸形，一经诊断应及时引产。叶状全前脑有明确脑组织，仅有少部分脑组织融合，透明隔一般缺如，脑中线和侧脑室存在，此类型超声产前难以诊断，预后也较好，可活至成年，常表现为各种神经精神症状，如运动迟缓、智力低下等。半叶全前脑为中间类型，介于无叶全前脑和叶状全前脑之间，可见大部分脑组织，大脑半球和侧脑室存在不完全融合。无叶和半叶全前脑大部分伴有不同程度的面部中线结构畸形，如眼距过近，眼畸形,或伴有唇裂小口畸形等。

图2 胎儿中央唇裂，双眼外凸超声图

图3 胎儿颜面部畸形图

图4 胎儿右足内翻(草鞋脚征)

无叶全前脑畸形经超声诊断较容易。叶状全前脑畸形由于脑内结构异常及面部结构异常不明显，胎儿期很难被检出。半叶全前脑如能在孕中期(18～24孕周)做系统超声检查过程中，仔细辨认脑内结构和面部畸形，可于产前做出诊断。本例存在丘脑融合、单一脑室、中央型唇裂、耳畸形、草鞋脚和膈疝等多种畸形，比较罕见。