儿童巨趾症1例报道及文献回顾

张政微 栾波 骆苏红 宋聪聪

(1.贵州中医药大学，贵州 贵阳 550002；2.贵阳市第四人民医院骨科，贵州 贵阳 550002)

巨趾症是一种先天性趾过度发育生长畸形，可能单独出现，可能为某些综合征的一部分。此病发生率低，约占四肢先天性畸形的1%，无地区性发病特点，多为散发病例，以脂肪组织过度增生为特征，在新生儿中发病率约1/10万人，男女发病无明显差异[1]。本文报告1例并复习相关文献。

1 病例报告

患者男性，8+岁。因发现右足第二趾进行性肥大并畸形8年于2019年1月28日入院，患儿出生后即发现右足第二趾明显粗大、臃肿，并随着生长发育不成比例地生长。入院后查：右足第二趾周径9.5 cm，长度(趾背侧横纹至趾尖)9 cm，左足第二趾周径3 cm，长度4 cm，右足第二趾周径及长度分别是左足第二趾的3.2倍和2.25倍；右足第二趾主动活动完全受限，足背及跖侧皮下组织肥厚，触之松软，足趾远端背伸畸形，组织卷曲处显露少许趾甲，跖侧胼胝形成且有明显压痛；第三趾稍粗大，主动活动稍受限，其余未见异常。家族中无类似疾病。DR结果回示：右足第二趾、跖骨明显粗大、变长，巨趾软组织阴影增厚。诊断：一、右足第二趾巨趾症；二、右足第三趾巨趾畸形。完善术前相关检查后在全麻及辅助麻醉下行右足第二巨趾趾列切除术。先画出趾尖到跖骨基底将要切除的趾列及皮瓣的范围，分别从跖趾关节表面作背侧及跖侧切口，在相邻之间的趾蹼做连续切口，并向近端背侧及跖侧延伸至需要切除的跖骨基底部，显露趾屈伸肌腱并于跖骨干中1/3处截断，然后与第二趾及周围肥大软组织一同切除，保护邻趾的血管及神经束，适当修整切口并冲洗缝合。予右足中立位石膏托外固定一个月。术后病理结果回示：成熟脂肪组织及增生结缔组织，且排列紊乱。

2 讨 论

巨趾是一种与遗传无关、原因不明确的肢体生长过度的一种先天性畸形[2]，巨大的足趾皮肤、皮下组织、血管、神经、骨骼及趾甲均发生异常的粗大，能够引起巨趾的疾病还有神经纤维瘤性、淋巴管瘤性和血管瘤性巨趾症。近年来研究不断显示单纯性巨趾症可能与PIK3CA基因突变位点有关[3]，但是目前仍需大量临床研究及相关的数据支持。

Barsky[4]将巨趾症分为两种类型：(1)稳定型：患儿出生后即发现某个足趾比其他足趾粗大，并随年龄生长粗大的足趾与其他足趾成比例生长。(2)进展型：患儿在出生后即出现某个足趾比其他足趾粗大，并且巨趾的长度和周径生长迅速。由于骨骼增粗和软组织的增生，巨趾往往向背侧弯曲且无功能。影像学显示巨趾的趾骨、跖骨明显增大、增粗。本文报道病例结合病史和相关检查即属于进展型。巨趾症分为两种类型，即一种是巨趾骨骼、肌腱、神经束等不成比例的增生，另一种为淋巴组织增生，有些还可能伴有神经纤维瘤病和血管畸形[5]。

手术治疗目的对于未成年的患者，不仅是矫正畸形，而且更多的是关注和预防心理障碍，帮助未成年人能够有健康的心理发展。