Sturge-Weber综合征一例报告

倪丽欣

·病例报告·

Sturge-Weber综合征一例报告

倪丽欣

Sturge-Weber综合征（SWS），即脑三叉神经血管瘤病，是一种罕见的先天性发神经皮肤综合征，其发病尚不清楚，有学者认为是常染色体显性遗传病，有较高的不完全外显率，也有认为本病无遗传性，确切病因不详［1-2］。该病发病率很低，有报道约为1/5万或更低。该综合征主要临床表现有：眼-神经-皮肤血管瘤、脑膜-皮肤血管瘤综合征、血管-脑三叉神经综合征及青光眼和面部血管痣综合征等，其诊断和治疗均有一定困难。

1　病例

患者，男，63岁，因“发现面部畸形63年，偶发癫痫入院”就诊。身体发育正常，智力轻度低下，右侧面颊可见一巨大暗色新生物，上至右眼睑，下至右侧上唇，表面不平整，呈乳头状改变。右侧视力减低，语言功能正常。头颅CTA检查示：右侧颌面部、右侧额顶叶多发迂曲血管团伴右侧小脑半球萎缩及广泛钙化（封四彩图4）。右侧鼻腔管腔变窄，鼻甲增厚，并伴骨质破坏。头颅MRI示：右侧颌面部皮肤明显增厚，右侧颌面部及口腔内见大片状等T1长T2信号影，压脂后呈高信号影，病灶范围上至右侧上眼睑，下至右侧颌下（封四彩图5）。右侧眼球形态失常，呈泪滴状改变，晶状体在位、可见。

该患者在排除各项禁忌证后行全身麻醉下纤维蛋白胶复合博来霉素瘤腔多点栓塞硬化+部分瘤体切除术，术中可见患者自右侧额部直至右侧颌面下部皮肤均明显增厚，表现粗糙，口腔内检查见右侧上、下牙龈均明显增厚、色红，右侧硬腭、软腭区黏膜均呈鲜红色。术后病理：蔓状血管瘤（封四彩图6）。结合患者典型的一侧面部畸形、红斑痣、CTA、MRI表现及术后病理结果确诊此病。

2　讨论

2.1病因多数学者认为是胚胎早期神经外胚层和血管中胚层组织分化缺陷所致。近几年确认是一种神经系统遗传病，已收入Mckusick的人类孟德尔遗传编目，为常染色体显性遗传。Eerola等［3］根据该病的家族聚集特征，鉴定5号染色体长臂CMC1基因位点，认为包括SWS在内的多种毛细血管畸形、动静脉畸形均与该位点上编码P120-RasGAP 的RASA1基因突变有关。Comi等［4］的研究提示，纤维连接蛋白在SWS的发病机制和病理上有潜在作用。

2.2病理学特征SWS患者面部的红色斑本质上是扩张的血管壁构成的血管瘤性改变，主要位于真皮层，软脑膜血管瘤病镜下表现为大量扩张的薄壁血管，伴血流瘀滞及血栓形成。脑CT上轨道状钙化的病理基础是软脑膜下皮层营养不良性钙化灶在脑皮质浅层沿脑回呈带状分布，与此同时有些患者还伴有软脑膜皮下脑组织萎缩、神经元脱失和胶质增生等改变［5］。

2.3病理生理学特征皮肤和颌面部畸形可能都源于脑皮质静脉引流的原发性损伤，即头面部静脉都是导血管，即无瓣膜、双向血流。由于缺乏皮质桥静脉，当大脑皮质到硬脑膜窦的静脉引流通路出现病变时，导致静脉压力升高，于是脑膜静脉和板障导血管静脉扩张。皮质静脉或硬脑膜窦的发育异常，能继发性地影响各种器官。病变较轻时可能仅有软脑膜增厚而无显著的皮肤损伤。较广泛的损伤将产生颅内和面部红色斑，严重者引发眶周静脉持续存在，出现青光眼等典型SWS症状［6-7］。本例患者由于发病时间持久，已经导致颌面部严重畸形影响正常生活。

2.4流行病学资料自从1879年Sturge报道该病以来，世界各地都有病例报道，国外资料［8-9］显示其发病率为1/50000，而国内无确切发病率统计，基本成散发状态，随着影像检查设备在临床上的应用，更多早期病例将得到诊断，发病率有可能会进一步上升。

2.5临床表现此病罕见，无性别差异。出生即有的面部三叉神经分布区红葡萄酒色血管痣或称port-wine痣，是该病最典型的表现。多累及单侧前额及眼睑皮肤，同时可有同侧面部、软脑膜、眼脉络膜的血管瘤，面部血管瘤多为毛细血管性。本例患者为蔓状血管瘤。少数患者在畸形的血管下方伴随有骨质增厚，伴随不确定分布的血管瘤，该病还有癫痫样惊厥，渐进性智力障碍，血管瘤对侧肢体轻度偏瘫，偏身萎缩等表现。这些征象都与软脑膜静脉性血管瘤导致长期引流不畅，局部缺血缺氧，出现皮层坏死，影响脑皮层正常功能有关。本例患者有智力发育滞后和癫痫等表现。

2.6诊断与鉴别诊断此病的诊断主要依靠典型的临床表现，但是临床表现的变异性很大，不少患者没有明显的皮肤病变，故往往需要依靠影像学检查确定。MRI相比CT、DSA更具有诊断价值［10-11］，除了可以显示脑皮质萎缩等表现外，尚可以显示异常的回流静脉，有助于该病的早期诊断。CTA检查可以揭示血管瘤主要的供血情况。本例经过CTA检查确定了颌面部及头皮下血管瘤的范围及涉及的供血动脉，为手术提供参考。CT能显示特征性的颅内钙化灶，但是这一表现多在患者20岁以后才能看到。本例患者有明显的颅内钙化灶，已经表现出智力发育滞后。

2.7治疗目前，SWS的发病仍然以散发为主，国内无大规模流行病学报道，由于缺乏对该病的了解，临床上易误诊、误治。建议对存在面部血管瘤，尤其伴青光眼、癫痫、鼻腔反复出血等症状的患者，行CTA、头颅MRI平扫及增强等影像学检查，以尽早确诊。

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10.3969/j.issn.1671-0800.2016.08.073

R739.4

B

1671-0800（2016）08-1112-02

2016-03-10

（本文编辑：陈志翔）

315000宁波，中国人民解放军第一一三医院

倪丽欣，Email：271086387 @qq.com