以咽痛起病的复发性多软骨炎1例

杜红莲 谈文峰

【关键词】 复发性多软骨炎;咽痛;医案

doi：10.3969/j.issn.2095-4174.2015.01.019

复发性多软骨炎（relapsing polychondritis，RP）是自身免疫性炎症破坏性并可以累及多系统的全身性疾病，其特点是软骨组织复发性退化性炎症。RP病例较为少见，且临床表现呈多样化，门诊及早期容易误诊。临床表现主要为五官、关节、呼吸道及心脏瓣膜等器官组织受累。笔者收治1例以咽痛为主要表现的RP患者，现总结报告如下。

1 临床资料

患者，男，18岁，因反复咽痛4个月余，加重4 d入院。患者于2014年2月起无明显诱因出现咽痛，渐出现声嘶，无发热、咳嗽、吞咽困难、关节肌肉疼痛等症状，在当地医院诊断为扁桃体炎、咽炎、声带炎等，对症处理，效果不明显。2014年4月28日至某医院查喉部+肺部CT平扫示：①声带及杓会厌皱襞密度减低，境界模糊;

②支气管炎症。喉镜示声带关闭不完全，喉部水肿。血常规正常;红细胞沉降率（ESR）82 mm·h-1;抗链球菌溶血素“O”（ASO）693 IU·mL-1;C-反应蛋白（CRP）50.4 mg·L-1;免疫球蛋白IgG 18.8 g·L-1，IgA及IgM正常。予以抗感染等治疗后症状无明显好转。6月初患者自觉咽痛加重，并出现频繁的刺激性咳嗽，以平卧位时明显，伴胸闷及活动后气促。无发热、胸痛、心慌及咯粉红色泡沫痰症状。至江苏省人民医院风湿科门诊查自身抗体、免疫球蛋白无异常，γ-干扰素、结核抗体、甲状腺功能均正常;CRP 85.8 mg·L-1;ESR

87 mm·h-1。2014年6月13日收治入院。既往无特殊病史。入院检查：神清，精神萎，坐立体位，面部潮红，呼吸急促，HR 110次·min-1;口唇无发绀，有明显的鞍鼻畸型，鼻部无红肿压痛;眼部检查未见异常;胸骨上窝处听诊可闻及明显的吸气性喘鸣音，双肺呼吸音粗，可闻及哮鸣音;心、肝、脾、肾体检无异常。血常规示：白细胞总数15.88×109·L-1，

中性粒细胞92.4%，淋巴细胞4.8%，单核细胞2.4%。血气分析示：pH 7.45，PCO2 43 mm Hg

（1 mm Hg = 0.133 kPa），PO2 106 mm Hg，HCO3- 29.9 mmol·L-1，Na+40 mmol·L-1，K+

3.4 mmol·L-1，BE 5.2 mmol·L-1，SO2 98%。诊断：

①复发性多软骨炎？②呼吸道感染。

2 治 疗

入院后予吸氧，甲泼尼龙琥珀酸钠每次20 mg，

每日1次，静脉滴注;抗感染、护胃、补钙等治疗。患者呼吸困难进行性加重，出现典型“三

凹征”，复查血气分析示：pH 7.44，PCO2 45 mm Hg，PO2 170 mm Hg，HCO3- 30.6 mmol·L-1，Na+

135 mmol·L-1，K+4.0 mmol·L-1，BE 6.4 mmol·L-1，SO2 98%。于当晚20：58行气管切开术。术后甲泼尼龙琥珀酸钠每次20 mg，每日1次，静脉滴注，配合抗感染、化痰、护胃等对症处理。复查颈部+胸部CT示主支气管及分支气管壁增厚伴钙化，以前壁及侧壁受累为主，右侧中叶肺不张，喉水肿，气管切开及插管术后改变。心脏二维彩超及肝胆胰脾彩超均未见明显异常。结合胸部CT及有典型的鞍鼻表现，故考虑RP诊断明确，继续予甲泼尼龙琥珀酸钠每次40 mg，每日1次，静脉滴注;加用吗替麦考酚酯每次0.75 g，每日2次，口服。症状明显好转，1周后逐步撤除气管插管，允以出院。

3 讨 论

RP是一种罕见的多系统疾病，在欧洲人群中，年发病率约为3.5 /1 000 000[1]。RP以反复发作的软骨炎症为特征，受累部位包括耳朵、鼻、支气管和外周关节、心血管系统、眼等多个器官组织[2]。1923年Jaksch Wartenhorst首次报道本病，命名为“多软骨病”，1960年Pearson正式将其定名为“复发性多软骨炎”[3]。RP的发病机制尚不明确。多个研究发现，RP患者血清中抗Ⅱ型胶原抗体明显升高，且与疾病活动程度相关，表明自身免疫介导的机制在RP病理过程中发挥重要作用[4]。1997年

Zeuner等[5]提出HLA-DR4与RP密切关联，表明遗传因素参与了RP的发病。RP症状变化多端，加之内科医生普遍对本病认识不足，出现症状后，平均延误诊断2.9年[1]。1976年McAdom提出RP的诊断标准：①两侧耳廓复发性软骨炎;

②非侵蚀性多关节炎;③鼻软骨炎;④眼炎症;

⑤喉和/或气管软骨炎;⑥耳蜗和/或前庭受损。具备以上3个或3个以上症状即可诊断，无需组织病理学证实。1979年Damiani在不增加假阳性率的基础上改良了McAdom 标准：①McAdom征;

②1条以上的McAdom征，加上组织病理学证实;③病变累及2条或2条以上的解剖部位，对激素或氨苯砜治疗有效。具备以上标准1条者即可诊断。1987年国内学者提出，不明原因气管及支气管广泛狭窄，软骨环显示不清或有管壁塌陷，实验室检查有尿酸性黏多糖含量增加及Ⅱ型胶原抗体存在者，也应考虑RP的诊断。本例患者临床表现符合1979年Damiani在不增加假阳性率的基础上改良了McAdom标准，故RP诊断明确。

RP临床表现多样，主要集中在耳、鼻和喉方面。本例患者以咽痛为首发症状，临床上误诊4个月余。除临床表现不典型外，接诊医生对本病认识不足，忽略了患者典型的鞍鼻表现也是主要原因，直至患者疾病逐渐发展到严重呼吸系统损害，出现呼吸困难、窒息，才得到诊断。临床医生应提高对本病的认识，重视查体，善于总结经验，减少误诊率。呼吸系统受累是RP严重并发症，文献报道约18%，但病程中最终呼吸道受累的可高达50%以上。因呼吸系统受累导致的窒息是RP死亡的主要原因之一[6]。RP炎症急性期可首选糖皮质激素治疗，可以缓解部分患者临床症状，但自然病程不能被改变。病情较重者，可以在激素基础上联合免疫抑制剂作为初始治疗。对激素治疗基本无效或病情比较严重的患者，主张加用环磷酰胺、吗替麦考酚酯、甲氨蝶呤等免疫抑制剂治疗。有文献报道，生物制剂英夫利昔和阿达木单抗对本病有一定的疗效[7]。由于生物制剂治疗RP缺乏大样本病例的临床研究，其应用价值还有待观察。很多学者认为，如果患者出现呼吸困难而危及生命时，应尽早行气管切开术，以免延误治疗。对于晚期出现气道狭窄或软化塌陷而导致呼吸困难者，因为大气道失去了软骨环的支撑，气道陷闭导致吸气性呼吸困难，气管切开及药物治疗效果均欠佳[8]。

从本病例来看，运用激素后病情迅速缓解，支持积极抗炎治疗在RP急性炎症过程中的重要性。鞍鼻畸形影响美观甚至引起通气功能障碍，可行骨移植术重建鼻中隔，移植骨可取自髂嵴等部位[9]。RP患者预后不容乐观，平均存活期为5～7年，

5年病死率接近1/3，气道塌陷和心血管疾病是其主要死亡原因，其次是感染、血管炎和肿瘤。呼吸道受累的RP易误诊，病情较重，是导致死亡的主要原因[10]。

总之，临床上应提高对RP临床表现的掌握，对于患者反复出现耳廓炎、上呼吸道感染、不明原因的眼炎及不明原因的气管狭窄、多部位软骨炎等需高度怀疑RP，以免误诊漏诊[11]。疑似病例应详细询问病史，仔细体格检查，必要时行软骨活检确诊，以利于疾病的及时诊断与治疗。

4 参考文献

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[11] 耿洁，叶霜，鲍春德.复发性多软骨炎22例临床分析[J].现代医学，2010，38（1）：53-56.

收稿日期：2014-09-09;修回日期：2014-12-01