副鼻窦胚胎性横纹肌肉瘤一例

马莉，王晓琪，潘春燕

病例资料 患者，女，5岁，因左眼球突出不能闭目1个月就诊。查体：左眼球突出，闭目不能，巩膜外露。CT平扫：左侧上颌窦、额窦、蝶窦、筛窦及鼻腔内见团块状软组织密度影，窦壁骨质不规则、破坏，肿块向眼眶突出（图1a），眼球受压、移位，鼻中隔偏曲、破坏。MRI扫描：双侧后组筛窦、蝶窦、左侧上颌窦及筛窦见等T1、等T2软组织占位性病变，病灶向左上方生长，左侧眼眶及前床突、海绵窦受侵，左侧眼球受推向前外侧突出（图1b），左侧颅底骨质缺如，局部脑膜增厚，增强后病灶呈明显不均匀强化，边界欠清，大小约4.1cm×5.0cm，局部脑膜明显强化。影像诊断：副鼻窦占位性病变，考虑恶性，来源待定。临床行鼻内镜下肿物活检术，左侧中鼻道筛泡前壁可见肿物，质脆。病理诊断：（左筛窦）间叶源性恶性肿瘤（图1c、d），结合免疫组化符合胚胎性横纹肌肉瘤。免疫组化：CK（－），Vim（＋＋），Ki－67（＋）（5%～10%），Desmin（＋），Act（±），NSE（－），Myo（＋，灶性），HMB45（－），S－100（±），SMA（＋）。

讨论 横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）来源于能分化为横纹肌的原始胚胎间充质细胞，为中胚层恶性肿瘤，以头颈部和泌尿生殖器官多见，66%RMS发生于头颈部，无横纹肌组织中亦可发生[1]。病理分型：胚胎型、葡萄状型、腺泡型、多形型，以胚胎型最为常见[2]。胚胎型横纹肌肉瘤（embryonal rhabdomyosarcoma，ERMS）多发生于3～12岁儿童，男性多于女性，高度恶性，有明显的侵袭性，肿物发展速度很快，早期即可沿血管、淋巴管广泛转移，主要症状为痛性或无痛性肿块，质硬，就诊时肿块固定，临床诊断常无特异性，CT、MRI等技术可为肿瘤性质的判断、浸润范围、分期等提供依据，最终诊断依靠病理诊断。

图1 患者，女，5岁。a）冠状面CT平扫示左侧上颌窦、额窦、蝶窦、筛窦及鼻腔内见软组织密度影（箭），窦壁骨质不规则破坏，肿块向眼眶突出；b）横轴面T2WI示双侧后组筛窦、蝶窦、左侧上颌窦及筛窦见等信号影（箭），左侧眼眶受侵，左侧眼球受推向前外侧突出；c）镜下示肿瘤细胞胞浆红染，核稍偏位，可见带状细胞（×10，HE）；d）免疫组化示Desmin呈阳性表达。

[1]余其光，董雪莲，王海国.鼻窦胚胎性横纹肌肉瘤一例[J].现代实用医学，2009，21（4）：368.

[2]刘海峰，王璐.胚胎性横纹肌肉瘤的现状[J].医学理论与实践，2010，23（8）：930－932.