孕妇有必要做唐氏综合征筛查吗

李医生：

我今年30岁，腹中孕育的宝贝已50多天了。朋友提醒说，像我这年龄初次怀孕，在孕期需做产前唐氏综合征筛查。请问有必要做这种筛查吗？在什么时间做？

陕西 杨帆

杨帆读者：

唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一，约为1/800，占新生儿染色体病的90%。唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生唐氏综合征患儿，患儿的出生率随孕妇年龄的递增而升高。

患唐氏综合征的胎儿在早期大多发生自然流产，出生后的患儿大都有智能低下，一般智商仅在20～50之间。患儿可出现眼距宽、低鼻梁、舌头外伸、肢体短小，并伴有其他如先天性心脏病、白血病、消化道和骨骼畸形等，成年后大多可生活自理和从事简单的劳动，但接受教育的能力很差，平均存活年龄只有20～30岁，会给家庭造成极大的精神和经济负担。

对唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，只有通过产前筛查或产前诊断及早发现，及时采取措施进行干预。产前筛查主要通过测定孕母血清标志物和运用超声波做检查，并结合孕妇年龄、孕周和体重等进行综合风险估计，以确定是否做进一步的产前诊断加以排查。产前筛查时间，孕早期一般在11～14周内、孕中期在妊娠的15～20周内进行。该筛查简便、没有创伤，无副作用，孕妇都有必要进行筛查，以达到优孕优生的目的。

成都市金堂县计划生育技术指导站 李晓芬