脑颜面血管瘤临床及影像学 1例报告

刘 萍, 邓丽影

脑颜面血管瘤又称Sturge-Weber综合征,合并眼部血管异常时又称为“脑眼颜面血管瘤”,为一种特殊类型的脑血管畸形,系先天性神经皮肤综合征。本病以颜面血管瘤和癫痫发作为主要临床特征,可因颅内出血或癫痫持续状态而威胁生命。

1 病例摘要

患者,女,18岁,因左肢无力 1w于 2006年8月15日就诊,患者 8月初右足肿胀,当地诊断“炎症”,治疗好转,但近1w出现左肢无力,无头痛及呕吐,不发热,无抽搐。既往史：出生时即见右侧面部“红痣”,10岁左右有过抽搐,余无异常。爷奶为表亲。体检：右面三叉神经 1、2支分布区皮肤红色,微突起(见图1),皮肤科诊断“海绵状血管瘤”,左肢肌力3～4级,就诊次日未服药肌力恢复至 5级。

CT示右侧半球沿脑回呈曲线形钙化,双侧脑室脉络丛增大钙化(见图2、图3),MRI示右侧大脑半球较左侧小,双侧侧脑室三角区可见对称性球型结节呈 T2高信号,双颞叶表面见粗大流空信号,左颞骨、顶骨、枕骨斜坡及碟骨板障增厚,T2明显低信号。T2Flair脉络丛结节为高信号,DWI为低信号。增强后双侧脉络丛结节显著强化,右顶、枕叶脑回状强化(见图4、图5),左侧大脑半球、脑干、小脑未见异常强化;MRA示颈内动脉及分支未见异常,椎动脉较细、右侧明显,双颞血管增粗为静脉血管(见图6)。诊断：Sturge-Weber综合征。

2 讨 论

1879年,William Allen Sturge首次描述一位 6岁半孩子患有此类疾病,1922年Parkes Weber报告患者可有脑内钙化。Sturge-Weber综合征(斯特奇-韦伯综合征)为原因尚未阐明的一种先天性综合征通常为散发病例。主要病理变化是在出生时即已存在的三叉神经区葡萄酒色型的焰色痣(毛细血管性或海绵状血管瘤)、同侧枕、顶、颞叶或额叶软脑膜的血管瘤(以静脉性为主)及眼球脉络膜血管畸形。患侧大脑半球发育不良或萎缩,神经节细胞减少、变性、神经胶质增生,并伴有脑皮质钙化。脑皮质,特别是第二三层,毛细血管可有增厚和钙化。局部发生层状坏死、神经细胞脱失、萎缩、胶质细胞增生及钙盐沉着。

面部三叉神经分布区内紫红色面痣,为具有诊断意义的体征。首先出现的神经症状通常为面部皮损及对侧的局限性癫痫。可有智能减退、对侧偏盲和对侧肢体轻偏瘫、萎缩和肢体生长落后于健侧。可有面痣同侧的凸眼、青光眼、牛眼或视神经萎缩。身体其他部位也可有葡萄酒色皮痣,伴视网膜、肾、肝等血管瘤,还可伴发隐睾、脊柱裂、脊髓空洞症等。可因颅内出血或癫痫持续状态而威胁生命。可根据面部典型分布的特征性皮痣作出诊断。头部X线平片发现面部血管瘤同侧的脑内病理钙化影,呈双层线条波浪形、脑回形或树枝形,乃可确诊[1]。 CT表现：(1)钙化常见,多为单侧性,始于枕叶,逐渐向前发展,居脑表浅部位,沿脑回呈曲线形或宽大锯齿状钙化;(2)脑皮质萎缩典型,尤以右枕叶萎缩明显,亦可累及整个大脑半球,脑沟增宽,但脑室不扩大;(3)患侧颅骨增厚,头部不对称;(4)软脑膜血管畸形,增强扫描(CE)可强化。(5)同侧脉络丛增大,且显著强化。鉴别诊断：蛛网膜下腔出血：脑沟内呈高密度影,但 CT值在80HU以下。其他 CT表现及临床特点亦与 Sturge-Weber综合征不同[2]。

癫痫发作的患者可以药物控制癫痫发作。癫痫发作顽固、不能控制而颅内血管损害相对局限者,可考虑手术切除。

该患者为典型的Sturge-Weber综合征,右侧面部血管瘤严格按三叉神经第一、二支分布,颅内静脉血管异常主要分布右顶、枕、颞叶,与文献不同的是患者合并双侧脉络丛增大,且显著强化。患者虽然颅内病变明显,但临床症状仅为偶发的癫痫或短期的肢体功能障碍,没有语言障碍、偏盲,这可能与病变以右侧半球顶、枕、颞叶皮层表面为主有关。患者由于皮层及脉络丛血管明显异常存在颅内出血的可能,因病变范围广手术难度大,只能对症处理。

图1 右侧第三叉神经 1、2支分布区酒红色血管痔; 图2、图3 CT：右侧半球沿脑回呈曲线形钙化,双脑室脉络丛增大有钙化;

图4 、图5 MRI+C右侧半球右顶、枕叶脑回状强化; 图6 颈内动脉及分支未见异常,椎动脉较细、右侧明显,双颞血管增粗为静脉血管

[1]Euen JB,ComiAM,Kossoff EC,etal.Myoclonic-astatic epilepsy in a child with Sturge-Weber syndrome[J].Pediatric Neurology,2007,36(2)：115-117.

[2]王文献,张 冬,刘卫金,等.神经皮肤综合征的影像学特征和诊断[J].第三军医大学学报,2008,30(14)：1381-1384.