成人Caroli病Ⅱ型1例报告

李惠珍 李淑霞 周小平 陈蕊丽

Caroli病为临床少见的一种先天性肝内胆管囊性扩张性疾病，临床常因缺乏特异症状易致漏诊误诊，近年来随着影像技术的提高，本病的确诊例数逐渐增多。为了提高对本病的全面、系统认识，做好与其他疾病的鉴别诊断，本文对我科收治的1例Caroli病患者临床资料、影像资料和病理资料进行收集，并结合文献进行分析报告。

一、病例摘要 患者，男，36岁，因反复呕血、黑便2年余入院。患者于2007年8月出现呕血、黑便症状，至2009年2月共出现4次上述症状，发病以来未出现腹痛和黄疸。既往无肝炎病史，家族中无肝炎病史。查体：发育正常，中度贫血貌，无慢性肝病面容，皮肤巩膜无黄染，未见蜘蛛痣及肝掌。腹软，无腹壁静脉曲张，全腹无压痛，肝右肋下未及，脾左肋下3cm，质硬，表面光滑，无触痛。移动性浊音阴性。双下肢无水肿。血常规：WBC：2.1×109/L，血红蛋白78g/L，红细胞3.9×1012/L，血小板 58×109/L；肝功能：总胆红素 15.5μmol/L，结合胆红素7μmol/L，总蛋白69g/L，白蛋白45.4g/L，ALT 20U/L，AST17U/L，γ-GT13U/L，胆汁酸 14μmol/L，凝血酶原时间 13.6s，甲胎蛋白 3.0μg/L，癌胚抗原 1.2μg/L，甲、乙、丙型肝炎病毒标志物阴性。胃镜示重度食管胃底静脉曲张。肝胆B超示：肝硬化，肝多发性囊肿，累及左右叶，门脉高压症，胆囊壁水肿，胆囊炎，脾大。腹部MRI和MRCP检查提示肝内胆管囊性扩张，与左右肝管相通，肝总管与胆总管未见明显扩张，T2相高信号的右肝肝内胆管中可见血管流空信号，并伴有左右肝比例失衡、脾大腹水等肝硬化表现，同时伴双身多发性小囊肿。（见图1-3）。肝穿刺活检示肝组织内呈现宽大致密且炎症不明显的胶原纤维间隔弥漫穿插于肝小叶内；汇管区扩大；不完全或岛屿状假小叶结构形成；肝内胆管扩张、增生，部分胆管内有胆汁郁积（见图4）。结合病史、临床表现和上述检查结果，本病诊断Caroli病Ⅱ型。

二、讨论 Caroli病又称交通性海绵状胆管扩张症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，临床少见，由Caroli在1958年首先描述。该病可发生于任何年龄，但儿童及青年好发，男性多发，男女患病比例约为2：1[1]，也有女性患者略多于男性的报道[2]。Caroli病的病因尚不明确，多数学者认为与胚胎发育过程中胆管发育异常所致的先天性结构薄弱或交感神经缺如有关[3]。

根据有无门脉高压和肝内纤维化将Caroli病分为Ⅰ、Ⅱ型。Ⅰ型为单纯型，表现为肝内胆管扩张伴有胆囊（管）炎、胆石症，少数可有胆总管囊肿，其临床症状可以表现为右上腹反复发作性疼痛、进行性加重，急性发作时畏寒高热，这些症状与胆囊炎、胆石症难于区别，故易误诊为胆囊炎、胆石症。病理学常表现为肝内胆管囊性扩张，囊腔与胆管相通，病理上以肝内胆管扩张、纤维增生和大量纤维组织细胞反应为特征，并围绕胆管周围，胆管周围的炎细胞浸润明显，部分上皮可呈乳头状生长，可发生上皮的不典型增生甚至癌变。本型不伴有肝纤维化和门脉高压。Caroli病本身为一种癌前病变，癌变率约为7%[4]。Caroli病Ⅱ型为合并肝纤维化型，除肝内胆管扩张外尚有肝纤维化和门脉高压，但无肝内近端大胆管扩张以及胆管结石或胆管炎变化，严重者可继发肝硬化[5]。临床症状常表现为食管静脉曲张破裂出血，病理学检查提示胆管扩张性变化，末端小胆管增生和肝内纤维化。两型都可合并肾小管扩张，重者形成海绵肾。本例属于Caroli病Ⅱ型，以呕血、黑便等门静脉高压症状为突出表现，胃镜检查示重度食管胃底静脉曲张。Caroli病的诊断主要依靠影像学检查，B超检查是常规方法之一，肝切面图上可见肝内多发性囊肿，常呈簇状分布，并与胆管相通。有时Caroli病单纯根据B超不宜与其它类型的肝内囊性病变相鉴别。本例患者入院时根据B超曾误诊为多发性肝囊肿，后经腹部MRI和MRCP检查，发现B超所示的肝囊肿实际上是囊性扩张的肝内胆管。多数学者认为海绵肾对Caroli病的诊断具有提示意义[6]。本例患者也存在此阳性体征。CT检查主要表现为：肝内胆管呈多发、阶段性、大小不等的囊性扩张，分布以肝脏外围和右叶为主，肝门区中心胆管和肝外胆管反而不扩张；小胆管与囊状扩张的胆管相连；“中心点征”是Caroli病的特征性CT表现，CT平扫见囊区中央略低于或等于肝实质的点状影，增强扫描时该点状影明显强化，密度高于肝实质。 本病诊断主要依赖 CT、MRCP、磁共振胆道造影（MRC）和肝活检。MRC是近年开展的影像技术，对本病有很高的诊断价值[7]，本病尚缺乏特异治疗方法，原位肝移植是唯一有效措施。图1和图2 MRI和MRCP示肝内胆管囊性扩张，部分与胆管相通，其内可见血管流空信号。

图1

图2

图3

图4

图3 双肾实质内可见多个类园囊性信号影，边界清楚。图4 宽大致密且炎症不明显的胶原纤维间隔穿插于肝小叶内；岛屿状假小叶结构形成；伴有肝内胆扩张、增生，部分胆管内有胆汁郁积。

[1]DETOMMASO AM，SANTOS DS，HESSEL G.Caroli’s disease：6 case studies[J].Acta Gastroenterol Latinoam，2003，33（1）：47-51.

[2]王鸿惠，孔瑞，孙备.Caroli’s病的研究进展[J].哈尔滨医科大学学报，2006，40（2）：518-519.

[3]王曙光，冯晓彬.Caroli’s病诊治现状[J].临床外科杂志，2007，15（4）：225-227.

[4]TAYLOR AC，PALMER KR.Caroli’s disease[J].Eur J Gastrol Hepatol，1998，10：105-108.

[5]LESMANA CR，HARRIS A，KOOSHARTORO A，et al.Hepatic cirrhosis caused by Caroli disease[J].Acta Med Indones，2005，37（1）：33-35.

[6]王广川，张春清，刘福利，等.Ⅱ型Caroli病1例.胃肠病学，2009，14（4）：250-251.

[7]陈岳祥，张形容.Caroli综合征二例[J].中华消化杂志，2002，22（9）：553.