血色
- SEC23B基因突变引起的罕见继发性血色病一例
州 310053血色病是人体内铁代谢异常导致血色素沉着，进而引发多器官功能障碍的一种代谢性疾病。其常见突变基因包括HAMP、HFE2、HFE、SLC40A1、TFR2等。浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院肝胆胰外科收治1例罕见的由SEC23B基因突变引起的继发性血色病，现报道如下。病例患者男性，52岁，因“发现肝内肿物半个月”于2019年2月27日收治入院。入院查体：皮肤及巩膜轻度黄染，浅表淋巴结未及肿大，未见出血点、蜘蛛痣。腹部平软，腹部移动性浊音阴性
肝胆胰外科杂志 2023年6期2023-07-03
- 《2022年欧洲肝病学会血色病临床实践指南》摘译
近发布2022版血色病临床实践指南[1]，这是对2010年HFE血色病实践指南[2]时隔12年的首次更新。新指南共提出了43条推荐意见和11条说明，其中诊断部分针对11个问题提出了32条推荐意见和5条说明，处置部分针对5个问题提出了11条推荐意见和6条说明。1 概述血色病是一种铁代谢紊乱性疾病，其特征是肠道铁吸收及巨噬细胞铁释放增多，导致循环铁池中铁增多，表现为转铁蛋白饱和度(transferrin saturation, TSAT)升高(表1)。这可导致
临床肝胆病杂志 2022年9期2022-09-19
- “血色”中概股
郑劼短短三个交易日，中概股总市值累计损失了约2 771亿美元，纳斯达克金龙中国指数打破2008年金融危机时期创下的跌幅纪录。多重利空之下，中概股正遭遇“血腥”时刻。美东时间周一，美股主要指标回归平稳但尾盘走低。截至收盘，三大指数中道琼斯指数止住连续两日收跌之势，微幅收涨1.05点，报32 945.24点;纳斯达克指数收跌2.04%，报12 581.22点;标普500指数收跌0.74%，报4 173.11点。中概股则复写了前一天的颓败走势，继续跳水。纳斯达克
汽车观察 2022年3期2022-04-01
- 原发性及继发性血色病对心脏结构及功能影响的对比研究
前者又称为遗传性血色病，属于常染色隐性遗传性疾病，其特点为过量铁沉积于肝脏、胰腺、心脏、关节、皮肤及生殖系统，导致相应组织器官损伤[1,2]。西方国家以HFE基因变异为主[3]，而我国以非HFE基因变异为主[4]。继发性铁过载多见于反复多次输血、红细胞异常、骨髓无效造血或酒精性肝病[5]。赵新颜等[6]报道，原发性血色病铁负荷的程度更为严重，并且原发性血色病患者肝脏合成功能受损程度更为严重。铁除沉积于肝脏外，心脏是铁沉积的另一重要器官，铁过载导致心脏结构或
肝脏 2021年5期2021-06-08
- 肝血色病并肝硬化1例
，435000）血色病是一种铁代谢障碍性疾病，由于过量的铁在肝脏、胰腺、心脏等实质性器官沉积，造成这些器官的功能、结构出现损害。最常见受累器官是肝脏，当过多的铁沉积于肝脏，导致肝血色病，病情可发展为肝硬化和肝癌，最后致人死亡［1］。本病临床少见，起病不易发现，临床表现没有特异性，早期诊断极为困难，晚期治疗效果及预后较差。现将1例血色病并发肝硬化病例报道如下。1 临床资料患者，男，48岁。因“纳差、乏力半月”入院。患者近半月无明显诱因出现纳差、乏力，伴厌油，
中西医结合肝病杂志 2020年3期2020-08-21
- 慢性乙型肝炎合并血色病l例
有1例患者患早期血色病。1 患者资料患者男性，32岁，因“HBsAg阳性6年，乏力1月”收住入院。否认其它肝炎、高血压、糖尿病、心脏病史，否认手术、外伤及输血史，无饮酒史，有青霉素及林可霉素过敏史，否认家族遗传病及传染病史。入院查体：慢性肝病面容，皮肤巩膜无黄染，无肝掌及蜘蛛痣，心肺检查未见异常，肝脾肋下未触及，无腹壁静脉曲张，腹软，无压痛及反跳痛，移动性浊音阴性，双下肢未见水肿。辅助检查：血常规正常，肝功能生化学检测结果显示总蛋白80.6g／L，白蛋白5
国际感染病学(电子版) 2020年3期2020-03-03
- 继发性血色病性心肌病超声表现1例
最终诊断：继发性血色病性心肌病。图1 男，50岁，继发性血色病性心肌病。心脏超声示心尖四腔心切面，全心增大，左心房36.0 mm×47.3 mm×56.8 mm，右心房45.6 mm×47.3 mm×60.0 mm，左心室 55.9 mm×50.0 mm×73.4 mm，右心室31.4 mm×45.1 mm×55.2 mm（A）；舒张期二尖瓣血流频谱示左心室舒张功能减低，E/A为2.0（B）；T2WI示心肌信号均匀性减低（箭，C）2 讨论血色病又称为血色素
中国医学影像学杂志 2019年10期2019-11-20
- 45例原发性与继发性血色病临床病理特点对比研究
娟，贾继东遗传性血色病即原发性血色病，属常染色体隐性遗传性疾病，因铁过载并沉积于肝脏、胰腺、心脏、关节、皮肤及生殖系统，导致相应组织器官损伤，主要表现为：肝硬化、糖尿病、关节痛及皮肤色素沉着等[1]。原发性血色病的主要病因为血色病基因（HFE基因）突变（即经典型遗传性血色病），导致抑制铁吸收的负反馈机制障碍，这是铁调控异常从而致铁过载的主要发病机制[2]。本病多发于西方国家，以白色人种多见。随着对其认识的提高，我国报道的原发性血色病病例逐年增多（黄色人种，
传染病信息 2019年2期2019-05-17
- 维生素B4有望治疗遗传性血色病
望成为治疗遗传性血色病、地中海贫血等铁过载疾病的新型药物成分。铁是人体必须微量元素之一，机体铁代谢稳态有着精细的调控机制，这一调控机制的核心调控激素是铁调素。铁调素由肝脏分泌，分泌异常则会导致机体铁代谢失衡。王福俤表示，遗传性血色病是一类由基因突变引起的铁调素分泌降低并引发严重铁过载的疾病，地中海贫血同样也存在严重的器官铁过载问题。“过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质器官中，会引发细胞铁死亡，最终导致组织器官损伤，引发肝纤维化和II型糖尿病等并发症。服用
医药前沿 2018年25期2018-01-17
- 血色没你想得这么简单
血浆或血细胞中的血色蛋白决定的。含铜元素的血色蛋白，叫血蓝蛋白，使血液呈蓝色或青色；含钒元素的血色蛋白叫血绿蛋白，使血液呈绿色；含铁元素的血色蛋白叫血红蛋白，使血液呈红色。蚯蚓的血是玫瑰红色的；对虾、河蟹的血是淡青色的；鲎的血是蓝色的；河蚌的血是淡蓝色的；乌贼的血是绿色的；脊椎动物中的鱼类、两栖类、爬行类、鸟类、哺乳类，还有我们人类的血液，则都是红色的。
家教世界·创新阅读 2017年1期2017-02-07
- 先天性血色病1例
艳，张国梁先天性血色病1例施美,刘永华，杨小军，侯勇，刘丽丽，李艳，张国梁先天性血色病；临床表现；诊断；治疗血色病是指铁过量沉积于肝脏、胰腺、心脏及其他实质器官，并对这些器官的结构和功能造成损害的疾病。多发生于北欧人，而亚洲人和黑人发病率较低，在我国发病少见。现将我科收治1 例血色病患者的临床资料报道如下。1 病例摘要患者男，49岁，农民，汉族。因“反复尿黄眼黄30年伴右胁肋胀痛不适1月”于2015年3月7日入院。缘于1985年突受惊吓后当晚即出现发热，体
实用肝脏病杂志 2016年2期2016-04-24
- 而（外二首）
手指枯枝划破动脉血色诡魅破败的小屋散着童年的暗红书签我正遗忘你睁大的双眼凝结了恐惧闪电发白得触目惊心血红色的手指划过脸庞谁会去恩怨叫声断裂睫毛倒插绝艳的双眼一切化为血色我正做梦执着而虚弱躲在晨光里我丧失了言语但那不重要枯枝眨动着睫影淡黄光晕中是我移动的笔杆我在写写下梦中的追记指甲在金橘色逗留把我遗忘在了街头这样也好我可以去找你而不被一切寻找倦 意你在纸上画了半只眼以及一颗心它们在世俗的荒原中挣扎与悲鸣在我的倦意中成为过去
扬子江诗刊 2015年3期2015-11-14
- 血色染红的达子香
么这片土地充满着血色山的脊梁到处有难以愈合创伤我疑心无数年轻的灵魂不肯离散本应花一般的青春消失在遥远的他乡也许只有北方的达子香在每年的春天把那年轻的生命演绎一次暂短的过往谁又能忍心折去这颗颗的花蕾薄薄的花瓣就连春雨也不忍把他淋伤蜂儿更是小心的踏过酿就的蜜里也饱含着忧伤凄凉脚下是黑黑土壤眼前却开满了达子香血色的花瓣伴着春风飞扬铺满战壕遍布山岗瞳仁里是点点繁星秀发间浸润芬芳青春也会化做泥土化作北方的莺飞草长一声长鸣漫天霞光我相信这花雨便是一腔鲜血喷洒的轨迹春雨
雪花 2015年4期2015-09-30
- “血色月亮”的奇幻传说
血”的现象——“血色月亮”，这种现象又被称为“连环四月食”。当血色月亮侵袭北美洲时，整个月亮散发出炫目的红色，天空呈微红色，如同日落一般。实际上，血色月亮并不是一个真正意义上的天文学术语，这次夜间的景象其实就是一次我们熟知的月全食现象。只不过，这次月全食是接下来两年内连续发生四次月全食中的第一次，余下的三次将分别与前一次相隔半年。也就是说，连环四月食剩下三次发生的时间分别是2014年10月8日、2015年的4月4日和9月28日。血色月亮的“血色”究竟是如何
知识窗 2014年8期2014-05-14
- 一个中国遗传性血色病家系致病基因的突变分析
02206遗传性血色病(Hereditary hemochromatosis, HHC)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，最常见于北欧白种人群，发病率可达 0.5%[1]。该病在中国人群中的发病率较低，但至今尚无确切的流行病学统计数据。HHC患者由于遗传缺陷，导致过多的铁进入血循环，进而引起铁逐渐在肝脏、胰腺 和心脏等多种器官中沉积，并最终损伤器官功能。HHC的临床表现为皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病、心律失常、心功能衰竭、垂体损伤、睾丸萎缩和关节疾病等。目前
遗传 2014年11期2014-05-10
- 原发性血色病在中国的研究进展
0011)原发性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是一种由人体先天性铁代谢紊乱所致,过多的铁沉积于肝脏、胰腺、心脏、肾脏、性腺、关节、骨髓、皮肤等器官,从而造成这些器官结构和功能的损害,以肝硬化、皮肤色素沉着及糖尿病为典型临床表现。HH在高加索人群中常见,而在中国为罕见病，很多医师对其认识不足,常常导致漏诊或者误诊。但HH是一种进展性疾病,如不及时治疗将导致多器官损害，故应在中国进行HH的研究,以提高医师对该病的认识,早期
医学综述 2014年7期2014-03-08
- 血色病一例
化不全。诊断：①血色病；②扩张型心肌病，心房纤颤，全心衰，心功能3级；③胸腔积液；④腹腔积液；⑤2型糖尿病；⑥胆囊结石。入院后给予扩血管、利尿、抗炎、强心、营养心肌、铁螯合剂等对症治疗29 d，血清铁蛋白、血清铁及症状改善不明显，后患者及家人放弃治疗。2 讨论血色病是由于第6号染色体存在血色病突变基因而导致原发性铁负荷过多，过多的铁沉积在肝、胰、心、脾、皮肤等组织，可引起不同程度的实质细胞破坏，发生广泛纤维化及脏器功能损害[1]。血色病是北欧白人中最常见的
中国疗养医学 2013年1期2013-01-25
- 去铁胺治疗血色病1例
张春彦 雷鸿丽血色病是铁蛋白代谢异常导致体内铁存积过多引起肝硬化、心肌病、糖尿病、性功能减退、皮肤色素沉着、关节炎等多系统表现的疾病，发病率在1/4000～1/10000。血色病的分类:①遗传性血色病。②继发性铁过载。红细胞生成障碍的患者在接受输血治疗后，由于吸收和输注的铁过多联合作用，会很快造成铁负荷增加，造成继发性血色病，必须应用强有力的铁螯合剂-去铁胺，这种治疗应该在决定对患者实行长期输血时即开始进行［1］。白城中心医院1例诊断为骨髓增生异常综合患者
中国现代药物应用 2013年20期2013-01-22
- 原发性血色病1例报告
常。诊断为原发性血色病。治疗行静脉放血疗法，1次／周，每次放血400ml，胰岛素降糖及保肝治疗，1个月后复查血清铁蛋白较前明显下降。2 讨论血色病又称遗传性血色病，它是由于第6号染色体存在两个血色病突变基因而导致的铁代谢异常。血色病分原发性和继发性两类。原发性血色病是一种隐性遗传性疾病，男性多见。继发性血色病主要由于严重的慢性贫血长期大量输血（一般在输血100次以上）以后，造成体内铁贮积过多所致。本病例主要讨论原发性血色病，就其临床表现及治疗进行分析。血色
医学理论与实践 2012年3期2012-12-09
- 肝血色病合并重度脂肪肝1例
郭顺林 涂巧丽肝血色病（hemochromatosis, HC）又称肝血色素沉着症或过量铁沉积症（hemosideros），是一种少见的代谢性疾病，而肝血色病并重度脂肪肝及糖尿病更为少见，本文报道1例如下。1 病例简介患者男，49岁。阵发性头昏、心悸、手颤2个月，纳差伴全身乏力2周，双下肢水肿3d。10余年来每天午餐和晚餐时各饮用白酒至少150ml。无肝炎病史，无外伤及输血史。入院查体：慢性肝病面容，眼睑颜面轻度水肿，全身未见出血点及肝掌、蜘蛛痣等。心、肺
中国医学影像学杂志 2012年3期2012-12-08
- 地中海贫血继发血色病致糖尿病1例
①地中海贫血；②血色病；③继发性糖尿病；④脾切除术后；⑤肝硬化失代偿期，腹水。入院后予以监测血糖，胰岛素强化质量，口服去铁酮片，并予以利尿剂。血糖控制理想后出院，并嘱继续皮下注射胰岛素治疗。1年后死于多脏器衰竭。血色病为一极少见的铁代谢紊乱疾病，由于组织中铁的病理性沉积，造成许多脏器的功能损害，引起一系列临床表现。血色病分原发性和继发性两种，原发性血色病在我国临床非常罕见。其中继发性血色病多由大量输血引起，但本文患者10岁后切除脾脏后未再输过血。体内过多的
实用医药杂志 2012年12期2012-04-13
- 电商的血色六月
禾火电商的血色六月禾火对于一般民众而言，六月是高考过后炎热的夏日；对于手机厂商而言，六月是苹果iOS 6与微软Windows 8争艳的时段；而对于电商巨头而言，六月是被价格战染红的血色之月。在本次战局中，京东商城、苏宁易购、天猫、国美库巴网、当当网、卓越亚马逊、一号店等一干电商巨头参与其中。为了吸引消费者眼球，各家电商都放出巨资让利促销，正值店庆的京东商城更是号称让利10亿元。作为天天泡在网上的网民，你还能淡定吗?数据显示，从消费者关注度方面来说，本次电商
互联网天地 2012年7期2012-03-06
- 遗传性血色病1例
出院诊断：遗传性血色病。2 讨 论血色病（hemochromatosis，HC）是北欧白人中最常见遗传性疾病，其人群中的发病率可达1/200人。在我国，血色病属于少见病。广义的血色病是指铁过量沉积于肝脏、胰腺、心脏及其他实质器官，并对这些器官的结构和功能造成损害的疾病状态。遗传性血色病（hereditary hemochromatosis，HH），也称原发性血色病，是由于先天性铁代谢异常造成上述结果的遗传性疾病。继发性血色病是由于其他疾病或治疗措施所导致体
中国医药指南 2010年36期2010-02-10
- 折出水中“玫瑰”蕊——试析小说《血色》中的“分身”艺术
是远颉中篇小说《血色》一大特色。小说现代主义手法的运用刻意地限于表层、“有意的俗套”情境描写让其与“雅文学”一水相隔,从而达到一种“雅俗共存”的境界。【关键词】分身艺术;雅小说;红玫瑰中篇小说《血色》自面世以来便成为争论的焦点。“诗性”的写法让小说尤显得扑朔迷离。小说借“情境”来诉说故事,但并不注重“情节”的发展,从而彻底地颠覆了以“情节曲折”取胜的商业小说模式。对于西方现代主义手法的运用小说仿佛刻意地只限于表层、 “有意的俗套”情境描写,又让其与“雅文学
文学与艺术 2009年12期2009-01-15
- 小心补铁过多
引起一种疾病，即血色病，故应警惕。什么是血色病?它是人体铁质代谢紊乱所引起的一种疾病。造成体内铁质吸收过多的原因很多，如遗传、肝硬化、地中海贫血、过多的接受输血等。有一种医学上称之为饮食性血色病的，其原因往往是长期进食含铁质丰富的食物、饮料以及补铁药物所致。正常人体内含铁量约35～60毫克／公斤。一般铁的吸收与身体需要是平衡的。通常，人们摄入的铁只有10％为肠道吸收，如果长期补铁过多(每日超过10 0克)，会使肠粘膜超负荷吸收过多的铁。过多的铁与蛋白结合成
祝您健康 1988年5期1988-12-30