肝血色病并肝硬化1例

郑安锐 罗 成

黄石市中心医院消化内科 （湖北 黄石，435000）

血色病是一种铁代谢障碍性疾病，由于过量的铁在肝脏、胰腺、心脏等实质性器官沉积，造成这些器官的功能、结构出现损害。最常见受累器官是肝脏，当过多的铁沉积于肝脏，导致肝血色病，病情可发展为肝硬化和肝癌，最后致人死亡［1］。本病临床少见，起病不易发现，临床表现没有特异性，早期诊断极为困难，晚期治疗效果及预后较差。现将1例血色病并发肝硬化病例报道如下。

1 临床资料

患者，男，48岁。因“纳差、乏力半月”入院。患者近半月无明显诱因出现纳差、乏力，伴厌油，巩膜轻度黄染，尿色变深，无腹痛、腹胀、恶心、呕吐、畏寒、发热、腹泻、心慌、胸闷等症，来我院就诊，门诊以“乏力待查？”收入院。病程中，精神、食欲、睡眠欠佳，大便正常，小便如上述，体力下降，体重无改变。否认肝炎、结核等传染病史；否认输血、药物过敏史；否认贫血及任何铁剂服用史；否认家族遗传性疾病，父母非近亲结婚。有20年吸烟史，已戒5年，20年来每天三餐共饮白酒约10两。查体：体温36.5℃，呼吸18次／min，脉搏80次／min，血压120／80 mmHg。神清，慢性病容，全身皮肤深黯色，尤以面部明显，巩膜轻度黄染，心率齐，肺部未闻及干湿啰音，腹平软，肝右肋下2.0 cm可及，质地中等，表面光滑，脾左肋下未及，无压痛及反跳痛，移动性浊音（＋），双下肢轻度浮肿。

辅助检查：甲、乙、丙、戊型肝炎病毒抗体均阴性；2018-11-09甲胎蛋白测定：4.99 IU／m L；2018-11-12凝血全套：PTA 176.8%↑，凝血酶原时间21.9 s↑，纤维蛋白原含量1.96 g／L↓；2018-11-12自身免疫性肝病抗体（6项）：抗gp210抗体阳性；2018-11-09肝功能：总胆红素45.0μmol／L↑，直接胆红素26.0 μmol／L↑，天门冬氨酸氨基转移酶125 U／L↑，γ-谷氨酰基转移酶1 084 U／L↑；血脂：三酰甘油4.58 mmol／L↑；2018-11-09血细胞分析（五分类）：红细胞计数3.49×1012／L↓，血红蛋白82 g／L↓；2018-11-17肝纤维化试验（5项）：血清透明质酸244.00 ng／mL↑，III型前胶原92.40 ng／mL↑，Ⅳ型胶原94.30 ng／mL↑，甘胆酸7.07μg／mL↑；2018-11-24血清转铁蛋白测定：血清转铁蛋白2.05 mg／L↓；2018-11-24血清铁蛋白测定：铁蛋白1 650.0 ng／mL↑；2018-11-08全腹部CT平扫：①肝脏体积增大，肝右叶片状低密度：局灶性脂肪肝？建议随访复查或增强检查除外肿瘤性占位。②双肾结石。③前列腺钙化灶。2018-11-15全腹，肠道CT平扫＋增强：①肝脏体积增大：肝硬化？②肝右叶低密度：局灶性脂肪肝可能性大，建议MRI增强检查排外肿瘤性病变；③脾大，脾静脉增粗、迂曲；④左肾小囊肿；⑤双肺下叶多发钙化灶；⑥双侧少量胸腔积液。见图1。胃镜示胃底静脉曲张。2018-11-23肝脏，增强MRI：①肝血色病？肝脏铁质沉积？建议结合临床病史。②肝大，脾大。③脂肪肝。④双侧少量胸腔积液。见图2。2018-11-24组织活检病理诊断：肝血色病并脂肪肝。见插页图3。

根据患者病历资料，参照血色病的欧美诊断治疗规范［1］以及排除继发性血色病，目前诊断：①原发性血色病；②肝硬化肝功能代偿期；③高脂血症；④酒精性脂肪肝；⑤2型糖尿病；⑥左肾囊肿，考虑患者年龄大、合并中度贫血，未行放血治疗。入院后予以护肝降酶（复方甘草酸苷、多稀磷脂酰胆碱）、退黄（丁二磺酸腺苷蛋氨酸）、控制血糖等对症支持治疗后放弃继续积极治疗，予以出院。

2 讨论

血色病是一组罕见的因铁代谢紊乱引起体内铁负荷过重所致的疾病，我国临床报道少见，可分原发性和继发性，基因检测可区分原发性和继发性血色素病，但多数基层医院无法开展，多依赖于CT和磁共振，再行肝活检确诊，并对患者进行预后评价［2-5］。本例患者暂时未发现明确家族史，出现皮肤色素沉着、肝脾肿大、肝硬化、糖尿病，可认为均直接或间接地与血色病有关，同时结合肝活检病理检查［2，3］，本例倾向考虑为继发性血色素病。结合本例我们有如下体会：①临床发现肝肿大、血清铁及铁蛋白升高的患者，要考虑血色病并进一步确诊。②为早期发现，注意筛查对血清铁代谢异常的人群或者血色病患者的一级亲属。③本例患者乏力、纳差，皮肤色素沉着、有长期酗酒引起酒精性脂肪肝病史、并发糖尿病，与文献［4］报道一致。本例CT检查出现假阴性，可能与肝脏内高密度的铁与重度脂肪肝低密度的脂肪部分抵消，使肝脏减低有关；本例经MRI检查及病理确诊；结合文献，MRI对肝血色病合并脂肪肝的诊断价值较CT大。④静脉放血和螯合剂治疗是常用治疗血色病的方法，反复放血排铁是此病最有效、最经济的治疗方法［6］，但疾病发展到后期，肝硬化、肝癌、糖尿病、心力衰竭、心律失常多种并发症出现［7］，并兼有贫血，多数患者无法接受此治疗方案，往往预后很差。综上所述，有必要对高危人群及血色病患者进行早期诊断和及时处理，并在患者近亲家属体检时建议完善铁代谢等相关检查，在医疗条件较好医院可行基因筛查，以提高本病的诊疗质量。