原发性血色病1例报告

郭志雄 湖北省大冶市人民医院 435100

1 病例资料

患者，男，48岁，皮肤淤点、淤斑1月余入院。无长期大量饮酒史。既往有糖尿病病史，予胰岛素治疗，血糖控制差。患者于1个月前无明显诱因出现足背部、手、上肢、躯干、头面部皮肤出血点，当时未做处理。为进一步治疗，现来我院。入院查体：BP 110／70mmHg（1mmHg＝0.133kPa），消瘦，贫血貌，全身皮肤散在淤点、淤斑，口腔黏膜无色素沉着。腹软，肝大，右锁骨中线肋缘下；脾大，肋缘下。辅助检查：白细胞5.06×109／L，红细胞3.48×1012／L，血红蛋白90g／L，血糖：15.5mmol／L，血清铁蛋白＞1000μg／L，血清稀释后测铁蛋白3452.4μg／L。血清铁38.3μmol／L，转铁蛋白饱和度90%。肝、肾功能正常。尿常规：潜血（－），尿胆原（－），尿糖（＋＋＋），尿蛋白（＋＋），24h尿白蛋白定量280mg。腹部B超示肝、脾肿大。心电图：T波改变，QT间期延长。心脏超声示心内结构未见异常。甲状腺、性腺激素及生长激素、泌乳素检查未见异常。诊断为原发性血色病。治疗行静脉放血疗法，1次／周，每次放血400ml，胰岛素降糖及保肝治疗，1个月后复查血清铁蛋白较前明显下降。

2 讨论

血色病又称遗传性血色病，它是由于第6号染色体存在两个血色病突变基因而导致的铁代谢异常。血色病分原发性和继发性两类。原发性血色病是一种隐性遗传性疾病，男性多见。继发性血色病主要由于严重的慢性贫血长期大量输血（一般在输血100次以上）以后，造成体内铁贮积过多所致。本病例主要讨论原发性血色病，就其临床表现及治疗进行分析。

血色病由于铁蓄积是缓慢发生的，症状常在40～60岁之间出现。最常见的表现主要是皮肤真皮有色素沉着，如果同时有含铁血黄素沉着，则皮肤呈金属或石板样灰色。本病例见足背部、手、上肢、躯干、头面部皮肤色素沉着，但未见皮肤呈金属样。皮肤色素沉着遍及全身，但以面颈部、手背及前臂伸侧、下肢、外阴部皮肤皱褶处及瘢痕处最为明显。部分患者累及口腔黏膜。肝大而质硬为常见的体征，伴有压痛，脾大较常见，黄疸不常见。也有部分患者可发生心脏病，主要是由于铁过多，使心肌收缩力受到损伤。部分患者无临床症状，仅有心电图异常，本病例无心脏病症状，仅心电图异常。常见的有心律不齐、室性早搏、室性颤动等，而严重的病例则可出现难治性心力衰竭，对常规治疗（利尿剂、洋地黄及抗心律失常药物）反应差。源于血色病的内分泌疾病以发生糖尿病者多见，症状轻重不一，其病情与铁过多的程度并不完全平行。本病所致的糖尿病，多数患者需用胰岛素控制，少数对胰岛素拮抗，本病可累及四肢大小关节，以腰、髋、肘、腕等关节常见，半数患者可出现明显的关节病，症状可出现在其他表现之前。关节肿胀、变脆弱，易误诊为风湿性关节病变或退行性关节炎。

早期诊断，早期治疗是血色病的治疗原则。一旦确定为本病的患者应立即进行治疗，尽快减轻体内铁负荷，使体内铁含量达到正常或接近正常水平，这是延长生存期，使组织损害逆转的最好方法，常用的治疗方法有静脉放血疗法和药物性疗法，以及并发症的治疗。静脉放血减轻体内铁负荷是最主要的，有效措施是静脉放血疗法。一般每次可放血400ml，1～2次／周。每次放血约能去除200mg铁，每次排铁量以血中血红蛋白水平而异，1年中约可放血100U。具体放血方案应视患者体内铁负荷程度不同而不同。于每次放血前后监测血清铁、血清铁蛋白与转铁蛋白饱和度。一般铁逐渐移除后血清铁蛋白会随之下降，而转铁蛋白饱和度仍维持高水平。当Hb降到＜100g／L，血清铁蛋白＜12g／L时应暂停静脉放血，以后可每3～4个月放血400ml维持治疗。放血后临床表现均可显著好转，甚至消失。这与继发性血色病的治疗有所不同。继发性血色病患者多有贫血，一般不宜进行静脉放血治疗，而采用药物性疗法。