地中海贫血继发血色病致糖尿病1例

惠龙华

患者，男，35岁。因“皮肤色素沉着4年，血糖升高6个月”入院。患者幼儿时诊断为地中海贫血，曾多次输血，10岁后行脾切除术，未再行输血，之后肝脏逐渐肿大，肝脏B超示“回声增粗”。4年前开始皮肤颜色加深，渐呈青黑色。1年前因“胆囊炎、胆石症”行腹腔镜胆囊摘除术，术后5 d出现“腹水”。近6个月前因出现明显多食、口渴、多饮，检查发现血糖高。家族中无此病史。患者已婚，育一子体健。入院专科体检：全身皮肤呈青灰色，心肺听诊未闻及异常，全腹软，肝肋下5 cm，明显压痛，双肾区无叩击痛，双下肢无水肿。实验室检查：血清铁蛋白8 949.4 ng/ml，骨穿病理“红系增生明显活跃，伴靶形红细胞易见，符合地中海贫血骨髓象”。心电图示左室高电压。腹部B超“肝肿大，腹腔中量积液”。肌电图示部分神经传导减慢。血生化ALT 92 U/L，AST 76 U/L，血氯90 mmol/L， 血钠 131 mmol/L。 血常规 WBC 15.19×109/L，RBC 3.89×1012/L，HGB 102 g/L。 监测血糖（CBG）波动于 5.6～12.4 mmol/L。临床诊断：①地中海贫血；②血色病；③继发性糖尿病；④脾切除术后；⑤肝硬化失代偿期，腹水。入院后予以监测血糖，胰岛素强化质量，口服去铁酮片，并予以利尿剂。血糖控制理想后出院，并嘱继续皮下注射胰岛素治疗。1年后死于多脏器衰竭。

血色病为一极少见的铁代谢紊乱疾病，由于组织中铁的病理性沉积，造成许多脏器的功能损害，引起一系列临床表现。血色病分原发性和继发性两种，原发性血色病在我国临床非常罕见。其中继发性血色病多由大量输血引起，但本文患者10岁后切除脾脏后未再输过血。体内过多的铁沉积在肝、胰、心、脾、皮肤等组织，可引起不同程度的实质细胞破坏，发生广泛纤维化及脏器功能损害。如能及早诊治，可明显延长患者的寿命。由于铁沉着对胰腺的直接损害，过多的铁沉积在胰腺，发生纤维化，选择性累及胰岛β细胞使胰小岛丧失。约有65%的血色病患者患有继发性糖尿病，随着病程的发展，糖尿病也逐步加重。该病根据病史及临床表现，血清铁浓度、血清铁蛋白、肝活检有助于诊断。本文患者地中海贫血继发血色病已致严重多脏器损伤，早期诊断早期治疗可逆转或延缓病情发展，从而提示临床医师在针对疾病诊治过程中，应对其后果做出早期预测，及早监测，及早进行防治，可大大提高患者生活质量，甚至如正常人生活与工作，延长生存期。