儿童慢性粒细胞白血病急淋变1例

夏存玉，张会娜

患者，女，9岁。无诱因出现发热、髂骨疼痛，伴腹胀、纳差，就近给予药物对症治疗，症状未见明显好转。患者于2008-07来笔者所在医院就诊。查体：轻度贫血貌，浅表淋巴结未触及，肝肋下未及，胸骨压痛阴性，脾左侧肋缘下5～6 cm，心肺正常。腹部B超示：脾厚6.1 cm，左侧肋缘下9 cm，切迹明显，实质回声均匀。血常规：WBC 234.42×109/L，RBC 2.77×1012/L，Hb 76 g/L，PLT 904×109/L。 骨髓细胞形态学：骨髓增生极度活跃，粒红比值（M/E）=24.4∶1，粒系比值占 0.88，中性中幼粒0.20，中性晚幼粒占0.23，嗜酸粒细胞0.03，嗜碱粒细胞0.08，形态可见巨幼样变及双核杆状核。红系、淋巴细胞系增生较少，其他各阶段细胞比值正常。成熟红细胞形态大小不等；可见巨核细胞117个，以产板型为主，成堆血小板易见。外周血细胞形态学：WBC计数明显增高，分类可见中性粒细胞核左移，原粒0.04，中幼粒0.12，晚幼粒 0.18，杆状核0.23，分叶核0.25，嗜酸粒细胞 0.08,嗜碱粒细胞 0.03，淋巴细胞0.1，单核细胞0.01，成熟红细胞形态不等；PLT计数高。骨髓细胞组织化学染色：白细胞碱性磷酸酶积分0。染色体核型：46，XY，t （9:22），BCR/ABL 融合基因阳性， 诊断为Ph+CML慢性期。经羟基脲化疗，碱性利尿，抑制尿酸的生成等治疗1个月后，症状有所缓解，患者出院，多次在门诊复查巩固治疗。

患者于2009-12受凉后出现发热、鼻塞等症状，查血常规 ：WBC 10.83×109/L，PLT 45×109/L，RBC 2.36×1012/L，Hb 80 g/L。分类可见幼稚细胞0.56。骨髓穿刺：骨髓增生极度活跃，原幼淋巴细胞0.884，粒系、红系增生受抑制，巨核细胞未见，PLT散在、较少见。组织化学染色：髓过氧化物酶阳性率2%，糖原（PAS）染色：阳性，且较一致。形态学符合急性淋巴细胞白血病 （ALL）。流式细胞学免疫学分型：HLA-DR：96.84% ，CD7：63.99% ，CD10：53.42% ，CD13：94.12% ，CD19：88.92%，CD33：48.12%，CD34：97.41%，CD38：81.6%，CD123：62.02%TdT：48.12，提示B-ALL，明确诊断为CML急淋变。给予”VDCP”方案治疗1个疗程后，骨髓穿刺示原幼淋巴细胞0.068，症状渐好转。1月后来复诊，骨髓穿刺原幼淋巴细胞0.892，家属放弃治疗。

慢性粒细胞白血病（CML）是由多能干细胞以克隆性增殖而引发的粒细胞异常增生的恶性疾患。发病年龄大多在20～60岁，发病率随年龄的增长逐步上升，45～50岁年龄组最高。儿童CML较少见，约占白血病2.7%～5.7%。本文患者以发热、骨骼疼痛为主要表现，B超示脾大；实验室检查白细胞总数明显增加，分类可见各期幼稚粒细胞。进一步骨髓象检查：中性粒细胞明显增生占0.88；Ph染色体及BCR/ABL融合基因阳性。从主要诊断指标上来看与成人CML患者大致相同。无论是儿童CML还是成人CML，诊断时必须与类白血病反应以及其它慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）相鉴别：肝脾肿大，白细胞碱性磷酸酶积分（LAP）降低，Ph染色体及BCR/ABL融合基因检查阳性有利于CML的诊断。CML是起源于骨髓异常多能干细胞并始终伴有Ph染色体和（或）BCR/ABL融合基因的白血病，患者最终都会出现，从慢性期经过短暂的加速期，进入急变期。本文患者自2008-07诊断慢性粒细胞慢性期，服用羟基尿治疗至2009-12仅有1年左右就发生了急性变，急性变类型为：B-ALL。急性变后联合化疗效果差，在第2个疗程治疗前复查骨髓象：原幼淋巴细胞0.892，提示急淋复发，家属放弃治疗。在CML进展的过程中，各阶段实验室结果的分析，为明确疾病的诊断和临床合理有效的使用治疗方案有较大意义，对如何维持慢性期，延迟急变的发生，在临床治疗中有一定的参考价值。