基因突变
- 关于三种可遗传变异的辨析
点，深入剖析基因突变、基因重组和染色体变异三种可遗传变异类型的概念，特别对广义的基因重组和狭义的基因重组进行了梳理；对染色体交叉互换所涉及的可遗传变异进行了辨析；对同源多倍体和异源多倍体的概念进行了剖析，以期对可遗传变异的内容进行拓展和补充，帮助学生突破学习难点，引导学生对生命现象形成正确的认识，从而树立正确的生命观念。［关键词］可遗传变异；基因突变；基因重组；染色体变异［中图分类号］ G633.91 ［文献标识码］ A ［文章编号］ 1674-
中学教学参考·理科版 2023年9期2023-12-30
- BRAF基因突变型甲状腺癌患者血清TSH TgAb MK表达及临床意义
,BRAF)基因突变可驱动TC发生发展,调查显示TC患者中BRAF基因V600E突变检出率约为83%[3]。细针穿刺细胞学活检是临床诊断BRAF基因突变型TC的金标准,但该检查会损伤身体,在TC发病前血清学指标已发生明显变化,并可能作为诊断TC的潜在标志物,因而血清学指标是否可作为BRAF基因突变型TC的诊断标志物成为研究重点。促甲状腺激素(Thyroid-stimulating hormone,TSH)是由垂体前叶分泌的生长因子,可调控自身下游或其他信号
河北医学 2023年9期2023-10-08
- 儿童原发性扩张型心肌病的临床特征及遗传学分析
显示存在致病基因突变的DCM患儿病死率更高［1，4］。不同突变基因型、同一基因不同突变位点及环境因素等均与患儿预后密切相关［5］。进一步深入研究儿童DCM基因型-表型的关系有利于患儿的精准预后评估及治疗。当前国内关于儿童DCM 遗传学病因研究报道较少，且缺乏根据遗传学背景来精准评估患儿预后的临床资料［6］。本研究通过对比基因突变阳性和基因突变阴性DCM 患儿之间的临床特征及预后，并分析基因突变阳性患儿的遗传学特征，以期为DCM 患儿的精准预后评估提供依据。
中国当代儿科杂志 2023年7期2023-07-17
- 老年骨髓增生异常综合征患者基因突变特点分析
髓系肿瘤相关基因突变的检测,初步研究这类患者的分子学特点及对预后的影响。1 对象和方法1.1 研究对象共收集2017年1月至2022年4月期间在新疆医科大学第一附属医院血液病中心明确诊断的老年MDS患者102例。其中男性54例,女性48例,年龄65～86岁,中位年龄72岁。102例老年MDS患者均根据MDS诊断与治疗中国专家共识(2019年版)进行诊断与分型,其中MDS伴单系血细胞发育异常(MDS-SLD) 14例,MDS伴多系血细胞发育异常(MDS-ML
新疆医科大学学报 2023年5期2023-06-15
- 结直肠癌RAS、BRAF、HER-2基因的状态与临床病理特征的关系
和HER-2基因突变与CRC患者临床病理特征之间的关系仍缺乏了解。在本文中，笔者通过分析CRC患者KRAS、NRAS、BRAF及HER-2基因常见位点的突变情况，探讨上述基因的突变与CRC患者临床病理特征（包括肿瘤位置、家族史、性别、年龄、体重、吸烟史、饮酒史、肿瘤大小、分型、是否有远处转移和临床分期等）之间的关系，以期为CRC患者的个体化治疗提供理论依据。1 KRAS基因突变与CRC患者临床病理特征的关系RAS蛋白是一类可在所有细胞中表达的蛋白质家族（主
中国医疗器械信息 2022年3期2023-01-03
- 结直肠癌RAS、BRAF、HER-2基因的状态与临床病理特征的关系
和HER-2基因突变与CRC 患者临床病理特征之间的关系仍缺乏了解。在本文中，笔者通过分析CRC 患者KRAS、NRAS、BRAF 及HER-2 基因常见位点的突变情况，探讨上述基因的突变与CRC 患者临床病理特征（包括肿瘤位置、家族史、性别、年龄、体重、吸烟史、饮酒史、肿瘤大小、分型、是否有远处转移和临床分期等）之间的关系，以期为CRC 患者的个体化治疗提供理论依据。1 KRAS 基因突变与CRC 患者临床病理特征的关系RAS 蛋白是一类可在所有细胞中表
当代医药论丛 2022年5期2022-11-24
- 二代高通量测序肺癌驱动基因突变诊断sMPLC的价值＊
序肺癌多驱动基因突变对鉴别诊断sMPLC的价值。1 资料与方法1.1 一般资料选取2020年6月-2021年6月江门市中心医院30例sMPLC患者手术标本作为试验组，同时收集30例经病理证实的肺内转移癌患者手术标本作为对照组。纳入标准：（1）符合《中华医学会肺癌临床诊疗指南（2019版）》中关于sMPLC的诊断标准[3]；（2）病理学分型为肺癌；（3）均为初次诊断。排除标准：（1）有其他肝、肾等严重疾病；（2）合并其他原发性癌症；（3）肿瘤直径≤2 cm。
中外医学研究 2022年20期2022-09-13
- 对中江地区晚期非小细胞肺癌患者基因突变情况的统计分析
CLC 患者基因突变的类型与其病情的病理类型存在一定的关系。肺腺癌患者常见的突变基因包括EGFR、ALK、ROS1[5-6]。与肺腺癌患者相比，肺鳞癌患者的基因突变率较低，其常见的突变基因包括EGFR、FGFR1、DDR2、PIK3CA、MET、BRAF、HER2 等。有研究指出，基因突变有明显的地域特点，EGFR基因在不同地区肺癌患者体内的表达情况存在明显差异。在本文中，笔者主要是统计分析中江地区NSCLC 患者基因突变的常见类型及突变概率。1 资料与方
当代医药论丛 2022年13期2022-07-11
- BRCA基因突变与三阴型乳腺癌靶向治疗预后关系
探讨BRCA基因突变与三阴型乳腺癌靶向治疗预后的关系。现报道如下。1 资料与方法1.1 一般资料 回顾性分析沧州市人民医院自2014年8月至2018年8月收治的115例女性三阴型乳腺癌患者的临床资料。纳入标准：符合三阴型乳腺癌诊断标准[11-12]；临床资料完整；就诊前未接受过相关治疗；在医院完成全程治疗，遵循医师制定的医疗方案，依从性佳；自愿参与研究并签署知情同意书。排除标准：合并急性传染病，其他良恶性肿瘤，血液系统和免疫系统病变，肾、肝、心等脏器功能障
临床军医杂志 2022年4期2022-05-14
- 儿童急性淋巴细胞白血病中RAS基因突变的检测及其临床意义
亡，当RAS基因突变时，细胞非依赖性增殖，转变为癌细胞［1-2］。RAS基因编码RAS蛋白，RAS蛋白分别与二磷酸鸟苷（guanosine diphosphate，GDP）、三磷酸鸟苷（guanosine triohosphate，GTP）结合，将促进生长的信号从细胞膜传递到细胞核，起到细胞“开关”的作用。生理情况下，鸟嘌呤核苷酸交换因子促进GDP向GTP转换，激活下游通路，使细胞增殖。GTP酶激活蛋白（GTPase-activating protein，
中国当代儿科杂志 2022年3期2022-04-20
- 深圳市宝安区地中海贫血基因检测结果分析
内人群中地贫基因突变的分布规律,对于疾病筛查、优生优育及个体化治疗具有重要意义。1 资料与方法1.1一般资料 选择本院2017 年1 月～2020 年6 月接收的2912 例深圳市宝安区的普通患者作为研究对象。1.2仪器及试剂 希森美康XN2000 血球仪及试剂盒；日立7600 生化仪及广州科方生物技术公司的红细胞脆性试剂盒；深圳汇研科创生物技术公司提供的Expure-20 核酸提取仪；珠海黑马医学仪器公司提供的HEMA9600 基因扩增仪；亚能生物技术(
中国实用医药 2021年15期2021-06-15
- 伴异柠檬酸脱氢酶1基因突变急性髓系白血病的临床特征及预后
3-ITD等基因突变。2008年WHO已将NPMl、FLT3-ITD基因突变等作为AML预后的重要标志[3]。2009年Mardis等[4]首次通过全基因组测序在正常核型的原发性AML中发现异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenase 1，IDH1)基因突变。目前，对于伴IDH1基因突变AML患者的临床特征及预后尚无统一定论。本研究对伴IDH1基因突变AML的临床特征及预后做了初步分析。1 资料与方法1.1 研究对象 选取2015年1
滨州医学院学报 2021年2期2021-05-14
- 论著/通过MRI 识别BRAF 基因突变型颅咽管瘤
景BRAF 基因突变抑制剂对部分难治性颅咽管瘤具有缩小肿瘤体积的作用，是一种具有临床应用前景的治疗方法，可用于颅咽管瘤的术前治疗，有助于切除肿瘤。本研究探讨基于MRI 特征的BRAF 基因突变型颅咽管瘤的非侵袭性诊断技术。方法 共纳入52 例经术后病理确诊的颅咽管瘤患者，采用聚合酶链反应（PCR）检测肿瘤标本BRAF 和CTNNB1 基因突变。由两位不知晓患者身份和BRAF 基因突变等临床信息的神经影像学专家对颅咽管瘤患者的MRI 表现（包括肿瘤部位、大小
中国现代神经疾病杂志 2020年3期2020-01-08
- 肺腺癌患者EGFR基因突变与血清VEGF和肿瘤标志物的关系研究
（EGFR）基因突变癌细胞予以特异性抑制，改善患者预后[4]。肺腺癌患者血清中癌胚抗原（CEA）、血管内皮生长因子（VEGF）、细胞角蛋白19（CYFRA21-1）等的表达水平可用于评价肺腺癌的疗效[5]，但研究者们对这些血清肿瘤指标与EGFR 基因突变的关系意见不一。本研究深入探究肺腺癌患者血清CEA、VEGF、CYFRA21-1 的表达水平及与EGFR 基因突变之间的关系，为后期此类患者靶向治疗方案的制订提供依据。1 材料与方法1.1 一般资料 回顾性
中国现代医药杂志 2019年9期2019-10-31
- 甲状腺乳头状癌超声表现与BRAF V600E基因突变相关性*
V600E基因突变仅存在于甲状腺恶性肿瘤，以PTC的突变率最高，而在正常甲状腺组织及甲状腺良性病变中并不存在[4-5]。目前，BRAF V600E基因突变作为一个针对PTC特异度较高的标志物，已经开始应用于临床，逐渐成为PTC术前诊断以及预后评估的新指标。而目前对PTC超声特征与BRAF V600E基因突变相关性的研究尚不多见。为此，本研究通过收集回顾临床资料，对声像图进行整理，分析PTC患者的临床特点及超声特征与BRAF V600E基因突变相关性。1
中国医学装备 2018年11期2018-12-01
- 非小细胞肺癌基因突变与影像特征相关性的研究进展
技术的进步，基因突变检测成为非小细胞肺癌临床常规诊断手段，基于基因检测的分子靶向治疗也逐渐成为非小细胞肺癌治疗的有效方法之一。传统基因检测会对病人产生创伤并且存在假阴性可能，因此探讨非小细胞肺癌基因突变与影像特征的相关性成为当前热门的研究方向之一。本文将非小细胞肺癌不同基因突变型与各种影像学征象之间的相关性进行综述，以了解研究的现状。1 检测非小细胞肺癌基因状态的意义如今临床上表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)已被广泛用作EGFR基因突变
精准医学杂志 2018年5期2018-02-12
- 研究确认致命脑瘤的罪魁祸首
们发现了多种基因突变组合，它们为脑胶质瘤的发展提供“燃料”。更重要的是，美国耶鲁大学的研究人员确定了胶质瘤的两个化学抗性基因突变，这一发现可能为这种致命脑瘤的个体化治疗提供新的手段。虽然脑胶质瘤的確切原因尚不清楚，但是研究人员之前确认数以百计的基因突变可能参与了肿瘤的发展。近期，来自耶鲁大学的研究团队更加确定了这一观点，这些基因突变共同形成恶性胶质瘤。
大众健康 2017年9期2017-09-05
- 非小细胞肺癌中BRAF V600、EGFR基因突变与临床病理特征的关系
0、EGFR基因突变与临床病理特征的关系韩义明1，饶 兰1，丁 莉1，郑 杰1，杨 婉1，沈金花2，邹先进1目的 探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)中BRAF V600、EGFR基因突变及其与临床病理特征的关系。方法 采用PCR-DNA测序法检测146例NSCLC标本中BRAF V600、EGFR基因突变情况，并分析基因突变与临床病理特征的关系。结果 BRAF V600基因突变率为7.5%(11/146)
临床与实验病理学杂志 2017年4期2017-06-05
- 美国FDA批准Xalkori(crizotinib)治疗一种罕见肺癌
疗ROS-1基因突变型晚期(转移性)非小细胞肺癌，这是FDA批准的首个用于此适用证的药品，并同时获授予孤儿药地位。ROS-1基因突变会导致机体生产异常细胞，见于多种癌症。在非小细胞肺癌患者中，约有1%的人可能发生ROS-1基因突变，属于罕见病。ROS-1基因突变型非小细胞肺癌与间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)基因突变型非小细胞肺癌非常相似。Xalkori最初于2011年获FDA批准用于治疗ALK基因突变型晚期
广东药科大学学报 2016年2期2016-03-10
- 骨髓增殖性肿瘤患者JAK2、MPL及CALR基因突变位点分析及临床观察
L及CALR基因突变位点分析及临床观察马丽丽目的 探讨骨髓增殖性肿瘤患者JAK2及MPL及CALR基因突变的位点，及患者的临床特点。方法 选取我院2014年2月～2015年5月收治的骨髓增殖性肿瘤患者100例，通过测序法测定患者CALR基因突变，通过AS-PCR法检测患者骨髓中JAK2及MPL基因突变。结果 所有患者MPL基因突变阴性；PV患者JAK2基因突变发生率91.9%，CALR基因突变阴性；ET患者JAK2基因突变发生率41.2%，CALR基因突变
中国继续医学教育 2016年32期2016-02-15
- 老年非小细胞肺癌组织中表皮生长因子受体基因突变情况及其与切割修复交叉互补基因1表达的相关性
生长因子受体基因突变情况及其与切割修复交叉互补基因1表达的相关性张利诚(武警浙江省总队嘉兴医院呼吸科，浙江嘉兴314000)目的探讨老年非小细胞肺癌(NSCLC)组织中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况及其与切割修复交叉互补基因(ERCC)1表达的关系。方法选择老年NSCLC患者150例作为研究对象，采用PCR技术检测老年NSCLC组织中EGFR基因突变和ERCC1基因表达水平。结果150例老年NSCLC组织中EGFR基因突变62例，突变率为41.3
中国老年学杂志 2016年17期2016-02-01
- NPM1和FLT3基因突变的正常核型急性髓系白血病病人临床特征及预后分析
1和FLT3基因突变的正常核型急性髓系白血病病人临床特征及预后分析张园园，李田兰，颜学申，毛春霞，刘珊珊，孟繁军(青岛大学医学院附属医院血液内科，山东 青岛 266003)目的 了解正常核型急性髓系白血病(AML)病人核仁磷酸蛋白1(NPM1)、FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因突变的发生频率，并探讨基因突变伴随的临床特征及对近期预后的影响。方法 收集94例初治的正常核型AML病人(M3除外)，行NPM1、FLT3基因突变检测。结果 94例正常核型AML
精准医学杂志 2015年3期2015-05-11
- 非小细胞肺癌T790M基因突变研究进展
EGFR)基因突变阳性的晚期患者采用EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor, TKI)进行治疗.治疗获益的患者表现为无疾病进展期(progression-free survival, PFS)延长,客观反映率(objective response rate, ORR)提高,生活质量得到极大改善.尽管对初始EGFR-TKI治疗应答良好,但大部分患者在平均治疗10个月后会出现对此类药物的耐药.早期的研究[1,2]发现,
中国肺癌杂志 2013年6期2013-09-09