论著/通过MRI 识别BRAF 基因突变型颅咽管瘤

【摘要】研究背景BRAF 基因突变抑制剂对部分难治性颅咽管瘤具有缩小肿瘤体积的作用，是一种具有临床应用前景的治疗方法，可用于颅咽管瘤的术前治疗，有助于切除肿瘤。本研究探讨基于MRI 特征的BRAF 基因突变型颅咽管瘤的非侵袭性诊断技术。方法 共纳入52 例经术后病理确诊的颅咽管瘤患者，采用聚合酶链反应（PCR）检测肿瘤标本BRAF 和CTNNB1 基因突变。由两位不知晓患者身份和BRAF 基因突变等临床信息的神经影像学专家对颅咽管瘤患者的MRI 表现（包括肿瘤部位、大小、形状和成分，囊肿信号强度和强化特征，垂体柄形态，颈内动脉毗邻关系）以及临床特征（包括BRAF 基因突变）进行分析。比较BRAF 基因突变型与野生型颅咽管瘤的MRI 表现。BRAF 基因突变型颅咽管瘤中具有明显特征（P ＜0.05）的MRI 表现定义为诊断特征。采用受试者工作特征（ROC）曲线确定临床诊断BRAF 基因突变型颅咽管瘤所需的最少MRI 诊断特征。结果52 例患者中8 例为BRAF 基因突变型颅咽管瘤，44 例为野生型颅咽管瘤，二者临床特征无显著差异。两位神经影像学专家的MRI 数据分析结果具有较高的一致性，Kappa 一致性检验（κ值）为0.65 ～0.97。与野生型颅咽管瘤相比，BRAF基因突变型颅咽管瘤表现为向鞍上生长（P ＜0.001）、呈球形（P=0.005）、主要为实性结构（P=0.003）、均匀强化（P ＜0.001）和垂体柄增粗（P=0.014）等5 项MRI 特征。当这5 项特征中至少存在3 项时可诊断为BRAF 基因突变型颅咽管瘤，其灵敏度为100%、特异度为91%，ROC 曲线下面积为0.989（P ＜0.001）。结论通过MRI 特征诊断BRAF 基因突变型颅咽管瘤具有较高的敏感性和特异性，从而为BRAF 基因突变抑制剂的术前应用提供指导意见。