机器学习在心血管疾病中应用的研究进展

郑琰莉 苏文星 宋元涛

摘要  近年来，心血管疾病发病率逐年增高，传统治疗方法在临床应用中存在效率低、成本高等问题。机器学习具有强大的分析能力，可改善此类问题，在心血管疾病临床应用中受到了广泛关注。介绍了机器学习的相关概念，梳理了机器学习在心血管疾病临床应用的研究进展，总结机器学习在该领域的不足与挑战，旨在为机器学习在心血管疾病临床应用的进一步研究提供参考。

关键词  心血管疾病；机器学习；临床应用；综述

doi：  10.12102/j.issn.1672.1349.2024.10.015

随着人口老龄化进程加快，受居民不良生活方式的影响，心血管疾病发病率逐年增高。据统计，2020年，我国罹患心血管病人数约为3.3亿例，且农村地区心血管病死亡率高于城市  ［1］ 。临床对心血管疾病的诊断主要依赖医师对病人临床症状、既往病史及辅助检查的综合分析。医师的经验水平对诊疗效率带来一定的影响，且心血管疾病的诊断过程烦琐且价格昂贵  ［1］ 。机器学习因具有强大的分析与处理能力，在心血管疾病临床应用中受到了广泛关注与应用  ［2.3］ 。现梳理了国内外学者关于机器学习在心血管疾病临床方面应用的研究进展，旨在为机器学习在心血管疾病临床应用的进一步研究提供参考。

1 机器学习概述

1.1 机器学习的定义与分类

人工智能是计算机科学的一个领域，旨在模拟人类的思维过程、学习能力和知识存储。机器学习是实现人工智能的方法之一，通常是指系统通过算法从数据中获取特征信息以自动学习数据的内在模式进行相应决策的过程。医院储存的海量电子病历、影像学资料和实验室检查数据为机器学习的应用奠定了良好的基础。根据不同的学习方式，机器学习分为监督学习、无监督学习、半监督学习及增强学习（见表1），可用于解决分类、回归、聚类、降维等问题  ［4.5］ 。目前，机器学习已广泛应用于心血管疾病的临床诊疗中，如电子病历  ［6］ 、医学影像  ［7］ 、心电图  ［8］ 和评估预测  ［9］ 等。

深度学习是机器学习的一个重要分支，其主要是利用隐藏神经元层对数据信息进行处理分析得到任务结果，这种模型可获得数据信息的大量特征，通常依赖较少的假设，提供较好的、稳健的预测，尤其在处理大规模数据、复杂任务时表现出较高的效率  ［10］ 。由于其特点，深度学习模型在医学影像领域有广泛的应用  ［11］ ，且随着计算机相关基础设施的持续发展与公共数据资源的不断完善，机器学习可能成为心血管疾病临床应用的发展趋势。

1.2 机器学习的工作流程

机器学习的工作流程通常包括原始数据的收集、数据处理、特征选择、数据集拆分、模型构建与优化和模型性能指标评估  ［9］ 。详见图1。数据的质量直接影响机器学习的性能，以往收集到的原始数据存在缺失与异常等情况，因此，处理原始数据对模型的构建非常重要；特征选择是从诸多可用变量中选择对目标贡献较大的变量，提高模型的效率。数据集一般分为训练集和测试集，前者用于机器学习模型的训练，后者用于评估其泛化能力。通过对模型参数不断优化，提高模型的性能指标，常用的评估指标有准确率（accuracy）、召回率（recall）、受试者工作特征曲线下面积（AUC）、F1 Score等  ［15］ 。

2 机器学习在心血管疾病临床中的应用

机器学习在心血管疾病临床中的应用广泛，为进一步说明其研究进展，现回顾其在心电图、影像学领域的相关研究成果，并概述了其在电子病历、移动和可穿戴设备等方面的研究现状。

2.1 机器学习在心电图领域中的应用

心电图是利用电生理原理记录心脏周期性电活动变化图形的技术，是临床诊断心血管疾病的常用方法 之一。然而，心电图的判读取决于医师的经验与知识  累积，且受判读过程中的环境、机器、人为误差的影响，存在误判可能性。随着机器学习在心电图领域的应用，可实现对图像的自动化诊断， 节省医师大量时间，同时可提高疾病的检出率，降低误诊率和漏诊率  ［16］ 。详见表2。

心电图可对心律失常进行疾病检测与分类，目前机器学习在该领域的研究成果颇多。Hannun等  ［17］ 收集了53 877例病人共91 232份单导联心电图，使用DNN对12种心律进行检测和分类，结果表明，AUC为0.97，阳性预测值和敏感度的平均F1值（0.837）高于心脏病专家平均F1值（0.780），具有较高的临床应用价值。Chang等  ［18］ 基于38 899例病人共65 932份12导联心电图，利用LSTM对12种心律进行检测分类，结果显示，LSTM模型分类的平均准确率为0.90，优于内科专家（0.55）、急诊医生（0.73）和心脏病专家（0.83）；同时LSTM的识别时间仅为5.7 s，远短于医师判读所需的时间。但该模型在心电图噪声的情况下可能无效，且对复杂的心律不能较好地进行检测分类。

机器学习在心血管预测和疾病诊断领域也取得了诸多进展。心室纤颤是一种威胁生命的疾病，若提前进行预测可能挽救病人生命。Taye等  ［19］ 从120 s的HRV和心电图信号中提取特征，预测心室纤颤发生前30 s的情况，结果验证了利用QRS波形特征预测心室纤颤发作的可行性。Raghunath等  ［20］ 收集了1984—2019年的43万例病人的12导心电图训练DNN，预测无心房颤动病史的病人新发（1年内）心房颤动的风险，结果显示，AUC为0.85，预测有新发心房颤动风险敏感度为69%，特异度为81%，预测模型性能超过了目前可用的临床模型。在疾病筛查层面，Tison等  ［21］ 联合CNN和HMM对36 186份心电图波段进行分割，推导出一种用于心电分割的新模型筛查心 脏疾病，结果表明，该模型检测肥厚型心肌病（HCM）的AUC为0.91， 心脏淀粉样变性（CA）和二尖瓣脱垂（MVP）AUC分别为0.86 和0.77，为开展相关心脏疾病早期筛查提供了新思路。

综上，机器学习在心电图领域临床应用成果丰硕，对提高诊疗效率有较大帮助，但也存在数据获 取困难、模型应用场景单一、算法过程不透明化等问题亟须解决。

2.2 机器学习在影像学领域中的应用

除心电图外，利用影像学对心血管疾病进行诊查也是重要的方法之一，常用的方法包括CT检查、心脏磁共振、超声心动图、光学相干断层扫描等。机器学习在图像识别领域的发展迅速，可对心血管疾病影像进行有效识别，提高诊查效率。

有研究使用CNN对500多例病人和7 000份超声视频影像进行识别，结果显示，单帧和序列的准确率分别为（98.3±0.6）%和（98.9±0.6）%，实时性能为每帧（4.4±0.3）ms，具有良好的性能，但由于样本量有限，对肋骨下缘切面无法有效训练和评估  ［22］ 。有研究团队利用单光子发射CT（single photon emission computed tomography，SPECT）对心血管疾病进行诊疗，Betancur等  ［23］ 对392例病人利用支持向量机模型（SVM）对瓣膜平面进行精确分割，结果显示，SVM的效果均好于专家效果，证实了机器学习在SPECT心肌血流灌注自动分析中可提高准确性。Mannil等  ［24］ 基于心脏计算机断层扫描数据对27例急性心肌梗死病人，30例慢性心肌梗死病人，30例无心功能异常的对照组采用检验纹理分析和机器学习是否在非对比增强低辐射剂量心脏计算机断层扫描图像上检测心肌梗死，结果显示， 试验一（对照组、急性心肌梗死病人、慢性心肌梗死病人）中KNN算法效果最佳（敏感度为69.0%， 特异度为85.0%，假阳性率为15.0%）；试验二（对照组与合并急性和慢性心肌梗死病人）中局部加权学习分类法最佳（敏感度为86%，特异度为81%，假阳性率为19.0%），AUC为0.78。

机器学习模型的内部机制和过程解释性不强，导致机器学习在临床应用中受到质疑  ［25］ ，因此，基于可解释性的机器学习应用成为研究热点。田瑶天等  ［26］ 对45例临床诊断为儿童心肌炎基于可解释性心脏磁共振（CMR）参数的机器学习模型预测预后，结果验证了基于可解释性CMR组合参数建立的机器学习模型可预测儿童心肌炎病人预后，对临床的应用具有重要价值。

影像学检查产生的数据量较大，机器学习可有效地学习和处理复杂、庞大的数据集，通过快速、准确地阅读、解释和诊断，在实现心血管成像工作流程自动化方面发挥着重要作用。Qin等  ［27］ 提出了一种独特的、新型的卷积递归神经网络（CRNN）架构，利用时间序列的依赖性及传统优化算法的迭代性质，从高度欠采样的K空间数据重建高质量的心脏MR图像，从而极大缩短了成像时间。Schlemper等  ［28］ 提出一个基于深度多层卷积神经网络从欠采样数据重建二维心脏MR图像的动态序列，以加速数据采集过程，该模型可在10 s内对每个完整的动态序列进行重建；二维情 况，每个图像帧可在23 ms内重建，极大缩短了成像 时间。

2.3 机器学习在其他领域中的应用

机器学习越来越多地应用于心血管疾病，以解释复杂的数据，包括先进的成像技术、EHR、生物库、临床试验、可穿戴设备、临床传感器、基因组学和其他分子分析技术。Tison等  ［29］ 研发并验证一种基于DNN的智能手表监测病人心律变化情况并预测心房颤动的发生，结果显示，该研究可被动监测心房颤动，为预测心血管疾病的发生提供了新思路。基因组学在心血管疾病中发挥着重要作用，但由于基因检测的复杂性，依靠人工非常困难，机器学习算法基于大量的序列数据对基因进行识别分析，从而帮助科研人员解释和理解该基因关联疾病背后的机制  ［30.31］ 。袁源  ［32］ 利用神经网络模型研究矮身材心血管代谢疾病（cardiometabolic disease，CMD）关系，结果显示，矮身材可增加CMD的患病风险，且证实了利用神经网络建立的rhGH预警模型可预测矮身材儿童患病风险，为该领域的研究提供了重要参考。

无论是心电图的检查、影像学的生成及病人的日常病历均记录在电子病历系统中，这是一个包涵丰富信息的数据库。有效利用电子病历可提高医学工作者在临床中的工作效率，并对病人疾病风险进行提前预警。何硙  ［33］ 基于电子病历，利用XGBoost算法构建电子衰弱指数，较好地预测老年住院病人住院期间及出院后1年内不良事件发生风险，该研究可对老年病人有效帮助，对疾病预防领域有着一定的借鉴意义。杨楚诗等  ［34］ 利用行为数据、人口学指标等验证了机器学习在急性心肌梗死患病风险方面的预测。

机器学习根据不同类型的数据构建出相应的模型，从而为心血管专家诊疗提供参考。这些方法是多学科的交融，并非以人工智能取代医生。加速数字化的临床应用将帮助病人获得足够的诊疗时间，改善病人和医护人员之间的关系。

3 小结与展望

为了较好地推动机器学习在心血管疾病中的应用，本文首先介绍了机器学习的概念，之后梳理了机器学习在心电图、影像学领域中的研究成果，根据目前研究热点总结了其在可穿戴设备、基因组学、电子病历等方面的研究现状。机器学习已成为心血管医学领域的研究热点且极具发展前景，较好地解决了部分医师诊疗经验不足及过程繁杂等问题，提高了心血管疾病诊疗效率与准确度，有助于缓解医疗压力，降低病人就医成本，提高医疗机构的管理效率，为医疗机构数字化发展贡献一份微薄之力。

机器学习在该领域中有一定局限性与挑战，包括数据、伦理、技术3个方面。首先数据的质量决定机器学习模型效果，受到采集等影响常出现数据样本量不足、数据标注质量不高、样本类别不平衡等，使机器学习的应用产生一定的局限。目前的研究多数是基于特定的数据集对机器学习模型进行构建，模型的普适性较低，且由于医学领域的特殊性，模型的准确率尚不能达到在临床广泛应用的标准。多数机器学习模型普遍存在解释性不足的问题，模型的内部逻辑复杂，造成了临床人员有一定的抵触心理。机器学习应用的过程中，还因涉及病人隐私导致的一些伦理问题。随着数据质量的不断提高，机器学习技术的持续完善，在医患与社会的共同努力下，机器学习在心血管疾病临床中的应用有广阔的前景。

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（收稿日期：2023.02.02）

（本文编辑 薛妮）