乳腺假血管瘤样间质增生超声误诊分析

刘山俊,柏 刚,张文君

乳腺假血管瘤样间质增生(pseudoangiomatous stromal hyperplasia, PASH)是由乳腺肌成纤维细胞增生引起的良性病变,镜下由不规则裂隙状假血管腔组成,较为罕见,由VUITCH等[1]于1986年首次报道并命名,在2012年被世界卫生组织划分为良性间叶肿瘤[2],PASH常与其他乳腺疾病伴发,极易漏诊及误诊[3-4]。我院2021年5月—2022年7月诊断PASH 5例,其中4例超声误诊。本文回顾性分析4例误诊病例的临床资料及超声特征,分析误诊原因,总结经验以提高该病术前超声诊断准确率。

1 病例资料

【例1】女,39岁。因“发现右乳包块3个月”就诊我院。查体:右乳外上象限可触及一约3.0 cm×3.0 cm质韧偏硬包块,边界清,形状不规则,活动度一般,无压痛,局部皮肤无异常改变,腋窝及锁骨上可触及增大淋巴结。超声检查:右侧乳腺10点方向距离乳头约35 mm处腺体中层见一31 mm×30 mm×23 mm低回声团块,边界欠清,外形不规则,呈“蟹足样”改变,内未见明显强回声斑及无回声区,后方回声无明显变化。彩色多普勒血流显像(CDFI):内见较丰富血流信号(图1a)。超声诊断:右侧乳腺实性结节,乳腺影像报告与数据系统(BI-RADS)4c类,双侧腋窝淋巴结反应性增生。临床诊断:右乳肿物性质待查,乳腺癌?行局麻下右乳肿物常规切除术,术中见包块约3.0 cm×3.0 cm,表面光滑,边界欠清晰,与周围无明显粘连,逐步剥离肿块后切除约5.0 cm×5.0 cm组织,送病理检查诊断:右侧乳腺假血管瘤样间质增生。免疫组化:造血祖细胞抗原CD34阳性,结蛋白阴性,孕激素受体(PR)阳性。在随访第11个月时右侧乳腺再次发现相似肿块并切除,病理证实为相同肿块,后续19个月随访未复发及发生其他乳腺占位性病变。

1a.肿块边界不清,呈“蟹足样”(女,39岁);1b.肿块边界清晰,形态规则,内见小片状无回声区(女,36岁);1c.肿块边界清,形态规则(女,56岁);1d.肿块内为无回声,透声差(女,30岁)。

【例2】女,36岁。因“发现右侧乳腺肿块2周余”就诊我院。查体:双乳对称,乳头未见凹陷、溢液,未见皮肤“橘皮样”改变、“酒窝征”,右侧乳腺内上象限可触及一7.0 cm×6.0 cm质硬肿块,无压痛,表面光滑,边界清,活动度可;对侧乳房未触及明显异常;双侧腋下未触及明显肿块。超声检查示:右侧乳腺0～3点方向见一约71 mm×56 mm×19 mm低回声肿块,边界清晰,形态规则,质地疏松,内回声分布不均匀,可见小片状无回声区,呈“蜂窝样”改变,未见点状强回声斑,CDFI:内见稀疏血流信号(图1b)。超声诊断:右侧乳腺实性结节(BI-RADS 3类),双侧腋窝淋巴结反应性增生。临床诊断:右乳肿物性质待查,纤维腺瘤可能。行局麻下右乳肿块切除术,术中发现右乳肿块约7.0 cm×6.0 cm,质韧,表面光滑,边界清晰,连同周围组织将肿块完整切除,送病理检查诊断:右侧乳腺假血管瘤样增生。免疫组化结果:PR部分阳性,血小板-内皮细胞黏附分子(CD31)阴性,CD34阳性,结蛋白部分阳性。随访至今共18个月未复发及发生其他乳腺占位性病变。

【例3】女,56岁。因“发现右乳肿块2个月”就诊我院。查体:双乳对称,乳头未见凹陷、溢液,未见皮肤“橘皮样”改变、“酒窝征”;右侧乳腺内上象限可触及一约4.0 cm×3.0 cm质韧肿块,无压痛,表面光滑,边界清,活动度可;对侧乳房未触及明显异常;双侧腋下未触及明显肿块。超声检查示:右侧乳腺1点方向距离乳头27 mm处见一大小40 mm×32 mm×10 mm低回声结节,边界清,形态规则,内未见点状强回声,CDFI:结节周边可见血流信号(图1c)。超声诊断:右侧乳腺实性结节(BI-RADS 3类),双侧腋窝淋巴结反应性增生。临床诊断:右乳肿物性质待查,纤维腺瘤可能。行局麻下右乳肿物切除术,术中发现肿块约3.5 cm×3.0 cm,表面光滑,边界清晰,将包块及周围少许腺体一并切除,送病理检查诊断:右侧乳腺假血管瘤样间质增生。免疫组化结果:CD31阴性,CD34阳性,结蛋白阴性,E26转录因子相关基因阴性,PR阳性。随访19个月未复发及发生其他乳腺占位性病变。

【例4】女,30岁。因“发现右乳肿物1 d”就诊我院。查体:双乳对称,乳头无内陷及分泌物,右乳内下象限可触及一约3.0 cm×2.0 cm肿物,边界清,表面光滑,活动度可,无压痛,局部皮肤无异常改变,腋窝及锁骨上下未触及增大淋巴结。超声检查示:右侧乳腺4点方向距离乳头约10 mm处见一大小30 mm×23 mm×16 mm无回声区,边界清,形态规则,内透声差,可见细密点状回声沉积,结节后方回声增强,CDFI:内未见明显血流信号(图1d)。超声诊断:右侧乳腺囊性结节(BI-RADS 2类),双侧腋窝淋巴结反应性增生。临床诊断:右乳囊肿。行右乳肿物切除术,术中探查发现囊性肿块,范围约3.0 cm×2.0 cm,术中剥离囊性肿块时破裂,可见淡黄色液体流出,完整切除囊肿壁,送病理检查示:右侧乳腺假血管瘤样间质增生,伴淋巴细胞及浆细胞浸润及坏死。免疫组化结果:CD31阴性,CD34阳性,结蛋白阳性,PR阳性。随访16个月无复发及发生其他乳腺占位性病变。

2 结果

2.1 一般资料

4例均为女性,年龄30～56岁,1例已绝经,余3例月经周期正常,均无特殊手术史及特殊药物服用史,4例均以“乳房肿块”就诊,均可触摸到肿块,1例活动度差,3例活动度好。

2.2 超声表现

4例超声声像图均表现为平行生长肿块,且为单一肿块,内均未见钙化。4例中3例表现为实性低回声,其中1例边界不清,BI-RADS 4c类;另外2例为椭圆形肿块,BI-RADS 3类;另1例表现为透声差无回声,BI-RADS 2类。CDFI表现为1例内部丰富血流信号,1例内部稀疏血流信号,1例周边血流信号,另1例无血流信号。

2.3 治疗及随访情况

4例均进行乳房肿块完整切除术,均遵照医嘱定期复查,例1于术后11个月时复发并再次进行手术切除,病理诊断仍为PASH,余3例随访16～19个月未复发及发生其他乳腺占位性病变。

3 讨论

3.1 临床特点

PASH是一种少见的乳腺间质细胞良性增生性疾病,该病发病机制不明确,可能是雌激素失衡[5]、肌成纤维细胞对内源性或外源性激素的异常反应导致[6],好发于绝经前女性或长期使用激素替代治疗者[7-8],也有罕见男性发病的报道[9]。PASH临床症状不典型,常单侧发病[10],生长缓慢,偶有快速增大,弥漫性双侧同时发病[11-12],触诊大多数为无痛性、质硬、活动度好肿块,一般不伴有乳头及皮肤改变[13]。

3.2 超声表现

PASH超声表现具有多样性,典型的超声声像图表现为单发或多发的低回声肿块,边界清晰,形态规则,肿块内伴有囊状或假血管腔样低回声腔隙,无钙化,肿块后方不伴声影[14-17],BI-RADS评估为3类。部分肿块也可表现为内含导管样高回声的等回声结节[16]。也有极少部分表现出边界不清,外形不规则的恶性肿块征象,此类为BI-RADS 4类[18]。

3.3 鉴别诊断

PASH需与下列疾病鉴别:1)纤维腺瘤。本组例2和例3误诊为纤维腺瘤,二者在超声声像图上均表现为边界清晰规整的椭圆形低回声肿块,纤维腺瘤内部表现为条索样[19],部分伴有钙化,而PASH不伴钙化,常出现小条状无回声区,即假血管腔[20]。2)乳腺癌。本组例1误诊为乳腺癌,部分PASH表现为边界不清晰肿块,典型乳腺癌肿块一般质地较硬,肿块纵向生长,肿块周边呈“蟹足样”,内部常伴有多发点状强回声斑,肿块质硬后方伴有声影,发生腋窝淋巴结转移时可见同侧腋窝淋巴结增大伴结构异常,而PASH平行生长,不伴钙化,肿块后方回声不发生改变,同侧腋窝淋巴结不会发生改变。3)乳腺血管肉瘤。乳腺血管肉瘤常有患处皮肤红肿淤青,无明显占位效应,无明确边界[21],而PASH则表现为边界清晰低回声肿块。

3.4 超声误诊原因分析

PASH较为罕见,缺乏特征性临床表现及特异性实验室指标。接诊超声医师经验不足对本病认识较少,采取惯性思维将该疾病诊断为临床常见疾病,缺少对该疾病特征性声像图特点识别及鉴别诊断的能力,从而导致误诊,现将具体情况分析如下:例1发现乳房肿块3个月,超声表现为边界不清,形状不规则,有“蟹足样”乳腺癌声像图特点,肿块活动度差,且肿块内血流信号较丰富,由此常规思维认为该肿块为乳腺癌可能,但未考虑到肿块为平行生长,后方回声无衰减,肿块较大但同侧腋窝淋巴结结构无异常改变,思维局限造成误诊。例2超声检查发现乳腺肿块为长条状,质软,内部条状无回声则认为是因该肿块较大而内部组织坏死液化所致,结合其边界等形态特征诊断为纤维腺瘤,对PASH认识不足,未考虑到肿块内部无回声区为PASH特征性超声声像图表现而导致误诊。例3肿块超声声像图特征与纤维腺瘤一致,未考虑到内部结构与典型纤维腺瘤内部条状回声不符,缺乏思考,惯性思维直接考虑纤维腺瘤而造成误诊。例4超声声像图表现为偏囊性成分,符合常规囊性包块内液性成分因循环差淤滞而造成囊内透声差特征,超声科医师经验不足及对PASH缺乏了解,未考虑到此为PASH假血管腔占比较大所致而误诊。

本组4例的误诊是因常规超声检查无法鉴别超声声像图表现几乎一致的不同疾病,因此无法达到病理诊断水平,但更重要的是诊断医师对该疾病认识不足导致误诊。

3.5 防范误诊措施

术前准确诊断PASH需注意以下几点:1)详细准确病史采集是诊断的前提;2)超声检查具有独特优势[22-23],超声科医师应注重对此类疾病随访总结归纳、加以文献等资料学习,准确掌握PASH特征性超声声像图特点;3)微血管成像、弹性超声、超声造影等一系列超声新技术将大幅提高诊断准确率;4)增强超声科医师责任心与学习能力,对临床中遇到的疑惑要多向高年资老师请教,多思考,提高临床思维及诊断能力。

综上所述,PASH临床特征不具特异性,超声表现多样,极易误诊,超声科医师应加强对该疾病的学习,增强责任心,熟悉PASH超声声像图特征,以提高对PASH超声诊断准确率,减少误诊。