儿童Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关性肾癌的CT 和MRI 表现

施莉丽，付金花

上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院影像科，上海 200062；*通信作者 付金花 fujh@shchildren.com.cn

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌（Xp11.2易位性肾癌）是一种极为少见的肾癌亚型[1]，好发于儿童和青少年，该肿瘤中均含有伴染色体Xp11.2易位形成的TFE3融合基因[2]，侵袭性较强，早期即可发现转移，在临床工作中常误诊为其他类型的肾肿瘤，因此术前影像诊断具有重要意义[3]。目前国内外文献报道其影像学特点较少，儿童病例主要以散发、个案报道为主，本研究拟分析儿童Xp11.2易位性肾癌的临床特点及影像学特征，提高术前本该病的诊断水平，避免误诊。

1 资料与方法

1.1 研究对象 回顾性分析2012年8月—2022年3月上海市儿童医院Xp11.2易位性肾癌9例患者资料，年龄4岁6个月～13岁，平均（7.6±2.6）岁，其中男6例，女3例。有临床症状7例，腰部疼痛5例，其中伴呕吐1例，肉眼血尿4例，腰部不适2例；体检发现2例。术前所有患儿均行CT平扫和两期增强检查，7例行MRI平扫及多期增强检查。所有患儿均接受根治性手术，术后病理证实为Xp11.2易位性肾癌。

1.2 检查方法

1.2.1 CT检查 采用Toshiba Aquilion 64CT及GE LightSpeed VCT。本组患儿均未使用镇静剂。扫描范围自肝下缘至肾下缘。扫描参数：管电流10 mA，管电压80 kV或100 kV。增强扫描采用非离子型造影剂，

1.5 ml/kg。

1.2.2 MRI检查 采用Siemens MAGNETOM Vida 3.0T MRI及Philips Ingenia 3.0T MRI仪。扫描序列包括轴位T2WI、T1WI、脂肪抑制T2WI序列及扩散加权成像（DWI），于周围静脉注射后行增强扫描，采用0.2 ml/kg钆喷替酸葡甲胺造影剂，行T1WI轴位、矢状位、冠状位增强扫描。

1.3 图像分析 采用双盲法由2位中级以上高年资放射科医师共同阅片，判定结果不一致时经协商达成一致。观察肿瘤的数目、部位、最大径、形态、边界，实性成分密度/信号、病灶成分（主要包含囊变坏死、钙化、出血）、肾周组织侵犯、强化程度、静脉癌栓、淋巴结转移及远处转移等。

2 结果

2.1 病灶部位、大小、形态特征 9例病灶位于右肾4例，左肾5例，均为单发；7例病灶局限于肾实质内；2例病灶部分突出于肾脏轮廓外。肿瘤最大径约2.6～11.6 cm，平均最大径约4.3 cm；7例病变形态呈类圆形或椭圆形，2例为不规则形。

2.2 CT密度特征 1例呈高密度影，CT值约78～115 Hu，6例呈稍高密度，CT值约49～63 Hu，2例呈等密度，CT值约32～43 Hu。其中6例病灶可见斑点状、条片状钙化灶，3例合并出血，4例合并囊变坏死。9例病变边界均较清，轮廓尚光整。增强扫描后：4例呈轻度强化，5例呈中度不均匀持续强化；本组病例均无快进慢退表现，见图1A、B。

图1 女，4岁5个月，Xp11.2易位性肾癌。A.CT平扫边缘呈稍高密度、中心呈低密度影，可伴有小钙化灶（箭）；B.CT增强扫描可见实性成分逐渐强化，低于肾实质强化，呈轻-中度强化；C.T1WI呈等低信号；D.T2WI大部分呈稍高信号（中心呈高信号）、边缘可见低信号环；E.DWI呈高信号，提示病变部分扩散受限；F.病理示Xp11.2易位性肾癌（HE，×100）

2.3 MRI信号特征 7例病变实性成分T1WI以等、低信号为主；4例T2WI以等、高信号为主，3例T2WI以稍低信号为主，在高b值DWI序列上呈高信号、表观扩散系数图为低信号，提示实性成分具有扩散受限。4例可见囊变坏死成分，呈T1WI低信号、T2WI高信号，3例合并出血，呈T2WI低信号、T1WI高信号。其中病灶分界清晰、具有环形短T2信号的假包膜5例，动态增强扫描可见假包膜延迟强化，病灶分界不清且未见明显包膜结构2例。病灶增强扫描呈轻到中度持续不均匀强化（与正常肾实质相比）。5例出现转移：肾静脉癌栓形成2例；肾门区或腹膜后淋巴结转移3例。术后随访至2022年3月，9例均未见远处转移，见图1C～E。

2.4 病理学检查 镜下：肿瘤由透明细胞构成的乳头状结构组成，伴有嗜酸性颗粒的瘤细胞组成巢状结构。细胞边界清楚，染色质呈囊泡状，核仁明显，可见少许砂粒体样钙化，局部区骨化。脉管内见癌栓，见图1F。癌组织累及肾盂、肾窦脂肪组织。肾被膜、输尿管断端、肾蒂血管及神经未见癌组织累及。组织学诊断：Xp11.2易位性肾癌。

3 讨论

3.1 临床表现Xp11.2易位性肾癌好发于儿童，在儿童和青少年肾癌中发病率达20%～33.3%，仅占成年人肾癌的0.5%、且发病年龄年轻化[4]，男女性别比约为1∶4～2∶3，女性多见[5]。本组病例均为儿童，男女比例为2∶1，与文献报道不符，可能与样本量较小有关。本病临床表现无特异性，部分患者体检时超声发现肾脏肿物，肾外症状少见[6]。本组病例中4 例出现肉眼血尿。该肿瘤偏惰性，病情进展慢，预后较好，对化疗和免疫治疗不敏感，手术切除为主要治疗方法[7]，儿童预后较成人良好。

3.2 影像表现

3.2.1 CT特征性表现 儿童Xp11.2易位性肾癌恶性程度较高，瘤体大时可突破肾包膜向外生长，边界常较为清晰，与肾实质接触面完整[8]。本组7例病灶局限于肾实质内，2例病灶部分突出于肾脏轮廓外，9例边界清晰。Xp11.2易位性肾癌在CT平扫中可表现为实性、囊性、囊实性结节，本组7例CT平扫以高或稍高密度为主，并未见囊性成分，主要因其内蛋白含量高、伴出血或含铁血黄素沉积等因素，或与样本量较小有关。本组6例合并钙化，是Xp11.2易位性肾癌的重要诊断依据[9]。本组9例CT增强扫描后瘤体呈轻-中度、少进慢出的强化方式，与其他肾肿瘤强化方式不同，该特征提示该肿瘤具有一定的血供。

3.2.2 MRI特征性表现Xp11.2易位性肾癌在MRI平扫上T1WI呈等或稍高信号，T2WI常为混杂信号，大部分肿瘤实性成分T2WI多呈稍低信号，与既往研究类似[10-11]。本组病例并未见到既往报道的典型瘤中结节征象；DWI均呈高信号，提示该肿瘤恶性程度较高，是其重要征象；MRI检查7例T2WI肿块周围见低信号环，为肿瘤的假性包膜，既往报道Xp11.2易位性肾癌常伴有短T2信号假包膜，与Zhu等[12-13]的研究类似。Xp11.2易位性肾癌侵袭性较高，本组多数患儿出现转移，且出现肾门区或腹膜后淋巴结、下腔静脉内转移，与既往研究相似[14-15]。本研究中9例随访结果均未见远处转移，可能由于样本量较小，长期随访是否会发生远处转移有待进一步研究。

3.3 鉴别诊断Xp11.2易位性肾癌需与儿童好发肿瘤相鉴别[16-18]。肾母细胞瘤：占儿童肾脏肿瘤的90%，CT平扫表现为肾脏区域的巨大软组织肿块，伴囊变、坏死以及出血，钙化可见，增强后肿块呈不均匀强化，常呈抱球征，肿块较大时可跨中线生长。肾横纹肌样瘤：仅发生于儿童，约80%发生在2岁以下患儿，肿块往往巨大，累及肾门，伴有包膜下积液，肿瘤小叶被坏死或出血的液性暗区分隔开，线状钙化勾勒出肿瘤小叶，常见血管和局部侵犯。肾透明细胞肉瘤：侵袭性较高，比肾母细胞瘤更易出现坏死、出血，钙化较为常见。

本研究有一定不足之处，患儿并未行动态增强检查观察病变动态强化情况，且今后需增大样本量进一步研究。

总之，Xp11.2易位性肾癌是儿童肾肿瘤中的罕见亚型，若在儿童或青年人中发现肾脏实质内肿瘤，CT平扫可见等、稍高密度影伴点状或斑片状钙化，MRI T1WI呈等、低信号，T2WI信号较为混杂信号，伴短T2信号假包膜，且DWI呈明显高信号；增强扫描病灶呈轻-中度强化；出现淋巴结转移或静脉癌栓，应警惕Xp11.2异位性肾癌的可能。