婴儿脊髓拴系综合征高频超声表现:双中心27例报告

张雪华,施惠青,杨 芳,黄赛凤,李晓栋,丁智琳

[1.福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)超声科,福建医科大学妇儿临床医学院,福建 福州 350004;2.湖南省儿童医院超声科,湖南 长沙 410000]

脊髓拴系综合征(tethered cord syndrome, TCS)系先天或后天因素造成脊髓受牵拉、圆锥低位引发的脊髓缺血缺氧、神经组织变性等病理改变,可致下肢感觉和运动功能障碍、畸形及大小便功能障碍等。产前超声为筛查胎儿TCS的首选方法,但难以充分显示胎儿椎管内的脊髓[1];出生后采用高频超声扫查脊柱和脊髓可透过婴儿未骨化的椎骨显示腰骶部椎管内脊髓及末端神经等结构,在一定程度上弥补产前超声软组织分辨率及空间分辨率相对较低的不足[2]。本研究分析来自2个中心的27例TCS婴儿的高频声像图表现。

1 资料与方法

1.1 研究对象 回顾性收集2010年12月—2022年10月于福建省儿童医院或湖南省儿童医院经手术证实的27例TCS婴儿,男15例、女12例,日龄21～78天、中位日龄37(31,53)天;体质量3.25～8.75 kg,中位数5.23(4.25,6.85)kg。

1.2 仪器与方法 采用Siemens Acuson Sequoia和Philips EPIQ7C超声仪,频率7～17 MHz 18L6或频率5～12 MHz 12L5线阵探头。使患儿俯卧,沿其腰骶部椎管正中纵切面进行定位扫查。首先根据下列特征定位椎体:腰椎几乎呈水平直线排列,骶椎斜向走行,腰椎椎体后缘水平连线与骶椎椎体后缘斜向连线相交处呈一钝角,其后第一个椎体为S1;之后定位脊髓圆锥,经圆锥末端作与椎管的垂线,与之相交的椎体即为脊髓圆锥末端所在。确定脊髓圆锥末端对应椎体位置后,观察圆锥、终丝和马尾的形态及搏动性;记录椎管完整性及有无缺损等;观察脊柱结构及椎体排列,以及骶尾部皮肤及皮下组织有无包块及椎管末端内容物膨出。见图1。

2 结果

2.1 一般资料 27例TCS婴儿中,5例可见骶尾部皮肤凹陷或外观异常,术后诊断为终丝牵张型TCS;4例见骶前肿块、肛门闭锁,术后诊断为Currarino综合征;18例存在腰骶部包块(1例合并泄殖腔外翻),术后诊断为神经管缺陷。

2.2 高频超声表现 5例终丝牵张型TCS和4例Currarino综合征表现为单纯终丝牵张,18神经管缺陷型TCS中,4例可见脊膜膨出,6例见脊髓脊膜膨出,8例(其中5例为脂肪瘤型)见脂肪脊髓脊膜膨出。

婴儿TCS高频超声表现如下:①脊髓圆锥位置下移(低于L2椎体下缘),圆锥形态异常(呈狭长改变),脊髓圆锥/终丝向背侧移位(图2A),搏动减弱或消失;②马尾结构紊乱(图2B);③终丝牵张型(图2C)可见终丝增粗(>2 mm),运动减低或消失,但椎管保持完整;④神经管缺陷导致的脊髓拴系可见椎管后缺损、回声中断,椎管内容物从缺损向后下膨出形成包块,常见类型包括单纯脊膜膨出[膨出物呈囊袋状结构,囊壁为骶脊膜,其内无回声区为脑脊液,无脊髓和马尾膨出(图3A)]、脊髓脊膜膨出[除外层的硬脊膜和其内无回声脑脊液外,还可见连于椎管后壁的条索状神经根或圆锥膨出(图3B)]、脂肪脊髓脊膜膨出[膨出的脊髓下段或马尾等结构因脂肪组织浸润增生呈强回声改变(图3C)],部分病例伴末端脂肪瘤,表现为脊髓或马尾相连的外生性强回声团块[3-4]。详见表1。

表1 婴儿正常腰骶部与27例TCS超声表现比较

3 讨论

正常婴儿骶尾部椎管完整,椎体排列整齐,皮肤及皮下层无异常回声;圆锥末端不低于L2椎体下缘,圆锥末端形态圆钝状如“匕首”,其尖端与细线样强回声终丝相连且位于椎管中央,脊髓圆锥末端及终丝随心搏运动而出现有力的前后摆动;马尾结构清晰,呈数十条强回声连于椎管两侧,形似“马尾巴”。

胚胎期脊柱与脊髓生长存在差异。胚胎早期脊髓与椎管等长,随后脊柱生长发育速度快于脊髓,脊髓圆锥末端位置相对上移,孕40周时位于L3水平,出生时位于L1～L2水平;出生3个月后圆锥末端位于L1水平,与成人相当[5]。TCS为先天或后天因素造成脊髓圆锥位置下移并受到牵拉所致,可造成下肢感觉及运动障碍或畸形、泌尿系及直肠肛门功能障碍等。目前认为MRI是诊断TCS的金标准,但因需要镇静后检查,多于出生后3个月进行[6]。高频超声可透过婴儿未完全骨化的椎骨显示椎管内脊髓圆锥、马尾及终丝等结构,定位TCS病变、观察脊髓活动性并判断分型,并能通过多体位扫查更好地观察脊髓圆锥与终丝的动态变化,具有独特优势;对疑诊TCS婴儿还可动态扫查膀胱,通过膀胱残余尿及有无膀胱小梁形成等判断是否为神经源性膀胱,辅助评估泌尿系功能障碍等。充分了解婴儿TCS高频超声表现有助于及早诊断并干预,以改善预后。

先天性神经管闭合不全造成的神经管缺陷为先天性TCS最常见病因,椎管内容物膨出引起脊膜张力增加、牵拉脊髓圆锥末端[7]。结合复习文献[2,6]与本组结果发现,利用高频超声可通过椎体倒计数定位判断神经管缺陷位置、观察缺损范围,并根据骶尾部膨出物内容判断神经管缺陷类型,对诊断婴儿神经管缺陷具有较高价值。

单纯终丝牵张型是一种特殊类型TCS,脂肪组织浸润、纤维组织发育致终丝弹性降低并牵拉脊髓圆锥,临床可出现下肢疼痛、乏力、腰痛、遗尿及便秘等症状[8-9]。高频超声可通过观察终丝有无变短、增粗、张力增大,以及椎管末端有无增宽来判断是否存在终丝牵张。本组5例单纯终丝牵张型TCS因骶尾部局部皮肤凹陷及外观异常、4例Currarino综合征因骶尾肿块及肛门闭锁就诊,于会阴部检查中意外发现终丝增粗而诊断TCS;提示发现新生儿骶尾部皮肤和外观异常或肛肠发育畸形时,应及时以高频超声扫查腰骶部脊髓,以除外单纯终丝牵张型TCS。

综上,婴儿TCS高频超声表现包括腰骶部椎管末端内容物位置、形态及搏动性异常,可伴椎管缺损及椎管内容物膨出。