高危妊娠孕妇行优生五项联合唐氏筛查早期诊断胎儿缺陷的应用价值

白晓娜 赵黎△ 程庆妮

(1.高陵区妇幼保健院检验科，陕西 西安 710200；2.西安市长安医院检验科，陕西 西安 710016)

妊娠是女性正常生理现象，但女性妊娠期容易发生各种疾病，导致高危妊娠的发生，危害女性安全健康[1]。高危妊娠是指妊娠孕妇患有各种慢性疾病、妊娠并发症等，主要是由于社会因素、环境因素、年龄因素等共同造成，是女性不良妊娠的主要原因之一[2]。目前认为，优生五项(TORCH)是早期妊娠孕妇产检的重要筛查方法，能对多种病原体进行检测[3]；唐氏筛查技术是对孕中期孕妇进行筛查的主要方法之一，能有效筛查出18-三体综合征、唐氏综合征等。两种检测方式均能反映出孕妇的妊娠风险。本文旨在分析TORCH联合唐氏筛查对高危妊娠孕妇早期诊断胎儿缺陷的临床价值。

1 资料与方法

1.1一般资料 选取2020年2月至2021年2月于我院行TORCH和唐氏筛查的孕妇100例，本研究经我院医学伦理委员会批准通过。纳入标准：均符合《妇产科学》[4]中对妊娠的判断标准；自愿参加本次研究的孕妇；有较好的依从性，能配合研究的孕妇。排除标准：有意识障碍、精神疾病等无法配合研究者；临床资料不完整，不能跟踪随访妊娠结局者；合并严重肝肾疾病、恶性肿瘤等影响研究者；同时参与其他研究者。

1.2方法 (1)TORCH检测：取孕妇空腹晨静脉血3 mL，离心机旋转离心，3 000 r/min，离心半径10 cm，离心时间15 min。离心后取上层血清保存至-20℃冰箱中备用。采用酶联免疫吸附法对孕妇进行TORCH测定，使用雷杜RT-6100全自动酶标仪进行分析，严格按试剂使用说明书进行操作，所用相关试剂盒由北京贝尔生物工程股份有限公司提供。(2)唐氏筛查：取孕妇空腹晨静脉血2滴，垂直滴于直径>8 mm的滤纸片上，自然干燥后4℃保存；用打孔机在干血片上打两片直径6 mm血片，分别放入干净试管中，并加入0.2 μL缓冲液，快速震荡1 h，取出试剂盒中的酶标板，在A-F标准孔及质控孔中分别加入10 μL标准液、质控液和90 μL缓冲液；标本孔中加入100 μL血片洗脱液，再在每孔加入200 μL标记液体；室温下慢速震荡孵育2.5 h，洗板机洗板，每孔加入200 μL增强液，缓慢震荡5 min，采用时间分辨荧光免疫检测人绒毛膜促性腺激素(HCG)和甲胎蛋白(AFP)。(3)分组：根据TORCH和唐氏筛查结果，将孕妇分为高危妊娠组(n=12)和低危妊娠组(n=88)。(4)判定标准：TORCH测定判定标准：临界值=0.1+阴性对照OD平均值，OD平均值按≤0.05计算；标本结果阳性：OD测定值≥临界值；阴性：OD测定值<临界值。唐氏筛查判定标准：①唐氏综合征高风险：切割值(cut off)≥1/270；②18-三体综合征高风险：1/350；③神经管缺陷高风险：AFP≥2.5MoM。结合孕期超声检查和孕周染色体核型分析明确高风险判定。

1.3观察指标 观察孕妇筛查结果，对比高危妊娠组和低危妊娠组孕妇的妊娠结局情况。

2 结 果

2.1孕妇筛查结果情况 100例孕妇进行TORCH和唐氏筛查，共有12例孕妇被判定为高危妊娠，占12%。其中TORCH检测IgM阳性者3例，占3%；单纯疱疹病毒1例，占1%；弓形虫1例，占1%；唐氏综合征5例，占5%；18-三体综合征1例，占1%；神经管缺陷1例，占1%。低危妊娠孕妇88例，占88%。

2.2高危妊娠组和低危妊娠组孕妇妊娠结局对比 高危妊娠组孕妇正常妊娠率66.67%(8/12)低于低危妊娠组的93.18%(82/88)，高危妊娠组不良妊娠率33.33%(4/12)高于低危妊娠组的6.82%(6/88)(χ2=8.249，P<0.05)。

3 讨 论

目前多数学者研究[5-6]显示，年龄是高危妊娠的独立危险因素，随着女性年龄的增大，生殖道感染、宫腔手术史、生殖系统疾病的发生率明显升高，妊娠时的并发症发生率也呈上升趋势，是引起大龄孕妇不良妊娠的主要原因。如何早期诊断高危妊娠孕妇的胎儿缺陷情况一直是临床关注的重点。

TORCH是一组病原体的总称，其包括T(Toxoplasma)弓形虫，R(Rubella Virus)风疹病毒，C(Cytomegalo Virus)巨细胞病毒，H(Herpes Virus)单纯疱疹Ⅰ/Ⅱ型。由于孕妇在感染病原体后，内分泌紊乱，机体免疫力降低，病毒经胎盘、产道等途径容易传染给胎儿，引起母婴感染，易导致早产、流产、胎儿畸形、死胎等发生，造成不良妊娠结局[7]。因此对孕妇早期进行TORCH检查尤为重要。本文结果显示，100例孕妇进行TORCH检查，IgM阳性者3例、单纯疱疹病毒1例、弓形虫1例，提示这些孕妇可能会把疾病传染给胎儿，造成母婴感染，引起不良妊娠结局。唐氏筛查是诊断唐氏综合征、18-三体综合征及神经管缺陷常用的筛查方式，明确孕妇是否存在高风险，对于存在高风险的孕妇给予引产或药流，从而避免不良妊娠结局，达到优生优育的目的[8]。本文中对100例孕妇进行唐氏筛查发现，唐氏综合征5例，18-三体综合征1例，神经管缺陷1例，结果提示孕妇胎儿具有上述风险。另外，结果显示，通过TORCH和唐氏筛查联合检测出12例高危妊娠孕妇，跟踪随访所有孕妇发现，高危妊娠孕妇中正常妊娠率仅为66.67%，不良妊娠率达到33.33%，结果表明进行TORCH联合唐氏筛查提示有高危风险的孕妇，不良妊娠率更高，因此对于TORCH联合唐氏筛查能有效筛查出高危妊娠孕妇，从而给予针对措施(药流、引产等)，提高优质妊娠结局。

综上所述，TORCH联合唐氏筛查能有效筛选出高危妊娠孕妇，对早期诊断胎儿缺陷具有重要临床价值，值得临床应用及推广。