1例Prader-Willi综合征早产儿的护理

石 佳，尚 东，杜雪燕，张倩男

Prader-Willi综合征(PWS)是一种基因组印记遗传性疾病，是由Prader等在1956年首先报告[1]，又称Prader-Labhar-Willi综合征[2]。PWS是一种罕见的先天性疾病，是一种由第15号染色体长臂异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征[3-7]。PWS是一种多系统受累性疾病，发病率0.004%～0.010%[2]。PWS特点为婴儿期的肌张力低下、哭声弱、吸吮力弱和喂养困难等。PWS特征性面容为窄颌，杏仁眼，矮鼻梁，薄上唇，口角向下，高腭弓等[2]。2021年6月6日本科收治了1例PWS早产患儿，经过医护人员的精心治疗及照护，于2021年7月20日出院。现报告如下。

1 病例介绍

1.1 一般资料 患儿，女，出生后11 min，因胎龄35+2周，窒息复苏后11 min，于2021年6月6日收治入本科。患儿系第三胎第1产，胎龄35+2周，因其母“重度妊娠期肝内胆汁淤积症”，剖宫产娩出，系双绒毛膜双羊膜囊，双胎之大，出生体重2 440 g(另一胎1 935 g)，无宫内窘迫，无胎膜早破，羊水、脐带、胎盘无异常。生后予初步复苏，患儿自主呼吸欠规则，心率80/min，予以T-piece面罩正压通气，右上肢连接脉氧仪，30 s后听诊心率120/min， 自主呼吸仍欠规则，肤色稍青紫，反应弱，肌张力偏低，1 min阿氏(Apgar)评分6分(呼吸、肤色、反应、肌张力各减1分)，予矫正通气步骤，继续T-piece面罩正压通气，生后1.5 min自主呼吸转规则，改为T-piece面罩CPAP辅助通气。生后3 min口唇转红润，躯干、四肢肤色略苍白，经皮血氧饱和度90%，反应偏弱，刺激后哭声弱，四肢肌张力偏低，5 min Apgar评分8分，停止T-piece面罩CPAP，经皮血氧饱和度98%。生后8 min肌张力恢复，反应仍偏弱，10 min Apgar评分9分。生后11 min患儿反应仍弱，肤色苍白，呼吸40～45/min，出现三凹征阳性，心率150～160/min，经皮氧饱和度98%，转入本科。脐血气pH 7.25，BE 0.9 mmol/L，血红蛋白(Hb)151 g/L。入院查体：体温36.5℃，脉搏140/min，呼吸32/min，血压60/39mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，身长47 cm(P70)，体重2 440 g(P51)，头围32 cm(P58)，胸围31 cm。早产儿外貌，精神反应弱，自主活动少，肤色稍苍白，前胸、后背部及四肢多毛，面颊可见产钳夹痕，左侧顶枕部可触及大小约5 cm×5 cm血肿， 右顶部可触及头皮水肿，前囟平软，张力不高，三凹征阳性，听诊双肺呼吸音粗，未闻及啰音，心音有力，律齐，未闻及杂音，腹软，肝脾不大，肠鸣音每分钟4次，肌张力低，原始反射存在，双侧腱反射对称引出，Babinski征(+)。

1.2 治疗与转归 患儿住院期间持续反应差、肌张力低、自主活动少、吸吮吞咽力弱， 多次头颅超声检查示脑室旁白质回声增强，头颅核磁共振成像(MRI)左侧顶部皮下血肿，EEG检查示脑电图成熟度延迟。送检相关遗传学检查，SNRPN基因甲基化异常，母源单亲二倍体。符合Prader-willi综合征病理改变，结合病史和临床表现，确认为PWS。患儿生后呼吸困难，予无创呼吸机辅助通气4 d，空氧混合仪鼻导管吸氧1 d。生后第6天为行MRI检查镇静治疗后，患儿血氧饱和度不能维持，自主呼吸弱，血气分析氧分压(PO2)最低 46 mmHg，二氧化碳分压(PCO2)最高63 mmHg，予无创呼吸机辅助通气19 d，空氧混合仪鼻导管吸氧8 d离氧。白细胞最高17.03×109/L，中性粒细胞百分比最高58.7%，C反应蛋白(CRP)最高4 mg/L；降钙素原0.15 ng/mL；血培养阴性；胸部X线片：双肺纹理增多，可见渗出。予阿莫西林克拉维酸钾静脉输注治疗10 d。喂养方面，患儿生后多次尝试经口喂养，吸吮力弱，予以部分经口喂养，部分管饲喂养至出院，生后11 d达全肠内营养，体重增长满意。

2 护理

2.1 呼吸道的护理 患儿生后呼吸困难，予无创呼吸机辅助通气4 d，空氧混合仪鼻导管吸氧1 d。生后第6天为行MRI检查镇静治疗后患儿血氧饱和度不能维持，自主呼吸弱，血气分析PO2最低 46 mmHg，PCO2最高 63 mmHg，予无创呼吸机辅助通气19 d，空氧混合仪鼻导管吸氧8 d离氧。患儿无创呼吸机辅助通气期间，予患儿每2 h清理鼻塞口鼻腔1次，定时吸痰，吸痰时负压不超过0.01～0.02 MPa，每次吸痰时间不超过10 s，操作时应动作轻柔，以防损伤患儿黏膜。及时清理集水杯冷凝水，每2 h巡视1次，以确保呼吸机湿化罐内的灭菌注射用水的水位处于合适位置，以防止水减少气道湿化不够，或水过多湿化过度，造成误吸。应保持管路湿化良好，保持呼吸道通畅。

2.2 合理体位管理 将早产儿置于自制鸟巢中可以增加早产儿的边界感、安全感以及舒适感，有利于生长发育，维持早产儿生命体征的稳定，促进早产儿喂养量的增加，减少胃残余量及胃内反流，减少早产儿喂养不耐受的发生，有利于体重的增长。另外，当患儿处于仰卧时于肩下垫小毛巾卷，使颈部轻微拉伸，头部处于鼻吸气位，以保持患儿气道开放。

2.3 饮食护理 入院后予患儿禁食24 h后以PDF奶喂养，呼吸机期间予患儿管饲喂养，吸氧期间及离氧后开始予患儿尝试经口喂养，患儿吸吮力弱，经口喂养差，予患儿行口腔运动干预，具体方法：喂奶前15 min进行，经过一段时间的口腔运动干预后，患儿经口喂养量较前明显增多，奶后潴留较少，为3～8 mL的未消化奶液伴胃液；6月29日患儿出现血便，考虑牛奶蛋白过敏可能性大，予蔼儿舒标准配方奶管饲喂养，逐渐尝试经口喂养，吸吮力仍较弱，不能完成全部奶量，仍需部分管饲喂养，继续予患儿行口腔运动干预，帮助患儿锻炼经口喂养，患儿至出院时仍不能完成全经口喂养，经口量40～50 mL，剩余部分奶量仍需管饲喂养。

2.4 喂养管理

2.4.1 促进经口喂养 由于早产儿吸吮力弱，经口喂养困难，为患儿实施口腔运动干预，采取的是由Fulice等[8]开发的一套包括口周和口内的口腔运动干预方案，共干预15 min，按摩的部位包括口腔内侧和口腔外侧，口腔内侧包括牙龈、舌头、硬腭、软腭等部位，口腔外侧包括脸颊、嘴唇、鼻翼等部位。通过对这些部位的按摩刺激可以促进早产儿吸吮、吞咽、呼吸的协调改变，促进早产儿的神经反射，增加早产儿的口周肌肉力量，在临床中有显著的效果。Fulie等[9]研究结果表示，实施口腔运动干预，可以有效缩短全经口喂养的时间促进早产儿吸吮能力的发展，有效缩短早产儿的喂养进程，从而提升喂养效率。我们为该患儿每天下午15:00做1次口腔运动干预，包括12 min的口腔刺激，即对嘴唇、脸颊、牙龈、舌头进行刺激，以及3 min的非营养性吸吮[10]。自口腔运动干预后，本患儿虽仍不能完全经口喂养，但经口量可增加10～20 mL。

2.4.2 重力喂养 患儿不能全经口喂养，剩余部分需管饲喂养，采用重力喂养，即胃管的末端连接10 mL注射器，将奶液倒入注射器中，让奶液靠重力作用流入患儿胃内。管饲过程中需要注意观察患儿呼吸、心率、经皮血氧饱和度的情况，观察患儿有无反流、呕吐及呛咳，如有发生应立即停止喂养，待患儿情况稳定后再继续喂养。重力喂养减少了对早产儿的刺激，减轻了对早产儿的胃肠负担，从而促进了胃肠蠕动，有利于其胃肠消化吸收，减少不消化的残奶及溢奶，使喂养量明显增加。

2.4.3 胃管的护理 住院期间每班护士查看胃管位置及标识有效期，防止管路滑脱。患儿管饲喂养，予抬高床头30°，每次管饲前需回抽胃液，确认胃管位置，查看患儿有无潴留，喂奶时予患儿假饲，喂奶后给予患儿轻拍背部，置于右侧卧位或俯卧位，有利于患儿吸收，排空胃内潴留。

2.5 抚触和按摩 新生儿抚触对早产儿的身体和神经系统都是一个正向的物理刺激，抚触后一方面能促进胃肠蠕动，使食欲增加，另一方面可促进糖原、脂肪、蛋白质的合成，促进对早产儿胃肠的消化吸收和利用，有利于早产儿营养吸收和体重的增加。同时还可以促进胃肠蠕动，加快早产儿胃内排空速度，增加排便次数，减少胃食管反流现象和残余奶量，进而促进早产儿的生长发育。

2.6 皮肤黏膜的护理 患儿早产儿外貌，自主活动少，在接触患儿前后应做好手卫生，每班次责任护士应重点观察患儿皮肤黏膜情况，因患儿肌张力低下，为避免患儿肢体长期受压，应定时予患儿翻身，防止患儿皮肤受压。患儿被动体位，可提前予患儿水胶体敷料保护骨关节隆突处。注意检查各种管路是否会压到患儿身下。使用NCPAP模式辅助通气时，对患儿鼻部情况进行评估，清洁鼻腔及气道。在患儿的前额，两侧脸颊部予薄款水胶体敷料覆盖保护皮肤，裁剪“倒心”形水胶体敷料贴于鼻部，防止皮肤压伤，根据鼻小柱间距及鼻孔大小用打孔器打出适合的孔，根据患儿鼻孔选择大小合适的鼻塞。患儿住院期间，皮肤黏膜完好，未出现压疮。

2.7 家庭参与式护理 在以医院为主的围生期护理之前，新生儿都是在家里由父母和助产士照顾。20世纪早期，随着医疗技术水平的发展，医院能够为生病以及早产的新生儿提供医疗和专业的照护，专业化的护理取代了父母的居家照顾。19世纪70年代，护理模式开始向以病人和病人家庭为中心转变。为了使以家庭为中心的护理成为一种以人为本的护理，本院新生儿监护室(NICU)鼓励父母探视患儿并开展了温馨陪住病房。患儿自主运动少，肌张力低下，请康复科会诊后，帮助患儿行发育干预指导，在康复科指导下予患儿定时按摩四肢及关节，帮助患儿活动。患儿带胃管出院前，予温馨病房陪住，责任护士需做好出院指导，向家长反复讲解疾病相关知识，减轻家长心理负担，向家长讲解管饲喂养的知识及技巧，请医生及护士长共同考核家长操作，帮助家长指导操作，以便患儿家长熟练掌握管饲喂养。向家长讲解出院后若发生呕吐、反流的紧急处理措施，帮助家长建立信心。

2.8 延续性护理 以“NICU住院宝宝出院指导”为基础，为出院患儿家长做随访计划，告知随访的重要性和相关内容，以及首次随访的时间及地点、复诊所需用品等。出院后1周打电话随访询问患儿情况，解决家长出院后出现的护理问题，并做好随访登记记录。本患儿出院后1周情况良好，无潴留、呕吐等不良反应。出院后定期门诊随访，康复科随访，建立门诊随访病历及随访记录。监测持续营养支持以改善其生长、发育及营养状况。患儿生后2月余，体重5 kg，反应弱较前好转，可全肠内经口喂养[175 mL/(kg·d)]，无呼吸支持，经皮血氧饱和度可维持；与同胎龄双胎弟弟相比活动较少，哭声弱，纳奶慢，可追声追视，抬头及头竖立弱，定期于小儿康复科门诊随诊，进行康复指导及训练。

3 小结

PWS是一种少见的遗传代谢性疾病，而本病婴幼儿期临床特征特异性不高，较难诊断[2]，医护人员应提高警惕。通过对本患儿的护理，应警惕肌张力低下，吸吮力弱，喂养困难等表现，排除可能原因，警惕PWS。本病需要长期门诊随诊，需要家长有足够的信心。